Studiare

In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.

A.A. 2015/2016

Calendario accademico

Il calendario accademico riporta le scadenze, gli adempimenti e i periodi rilevanti per la componente studentesca, personale docente e personale dell'Università. Sono inoltre indicate le festività e le chiusure ufficiali dell'Ateneo.
L’anno accademico inizia il 1° ottobre e termina il 30 settembre dell'anno successivo.

Calendario accademico

Calendario didattico

Il calendario didattico indica i periodi di svolgimento delle attività formative, di sessioni d'esami, di laurea e di chiusura per le festività.

Definizione dei periodi di lezione
Periodo Dal Al
I semestre 1-ott-2015 29-gen-2016
II semestre 1-mar-2016 10-giu-2016
Sessioni degli esami
Sessione Dal Al
Sessione straordinaria Appelli d'esame 1-feb-2016 29-feb-2016
Sessione estiva Appelli d'esame 13-giu-2016 29-lug-2016
Sessione autunnale Appelli d'esame 1-set-2016 30-set-2016
Sessioni di lauree
Sessione Dal Al
Sess. autun. App. di Laurea LM9 19-ott-2015 19-ott-2015
Sess. invern. 2016 Appelli di Laurea LM9 11-mar-2016 11-mar-2016
Sess. estiva App. di Laurea LM9 8-lug-2016 8-lug-2016
Sess. autun. 2016 App. di Laurea LM9 18-ott-2016 18-ott-2016
Sess. invern. 2017 App. di Laurea LM9 14-mar-2017 14-mar-2017
Vacanze
Periodo Dal Al
Festività dell'Immacolata Concezione 8-dic-2015 8-dic-2015
Vacanze di Natale 23-dic-2015 6-gen-2016
Vancanze di Pasqua 24-mar-2016 29-mar-2016
Anniversario della Liberazione 25-apr-2016 25-apr-2016
Festa del S. Patrono S. Zeno 21-mag-2016 21-mag-2016
Festa della Repubblica 2-giu-2016 2-giu-2016
Vacanze estive 8-ago-2016 15-ago-2016

Calendario esami

Gli appelli d'esame sono gestiti dalla Unità Operativa Didattica e Studenti Scienze e Ingegneria.
Per consultazione e iscrizione agli appelli d'esame visita il sistema ESSE3.
Per problemi inerenti allo smarrimento della password di accesso ai servizi on-line si prega di rivolgersi al supporto informatico della Scuola o al servizio recupero credenziali

Calendario esami

Per dubbi o domande leggi le risposte alle domande più frequenti F.A.Q. Iscrizione Esami

Docenti

A B C D F G K L M S T V

Assfalg Michael

michael.assfalg@univr.it +39 045 802 7949

Berton Giorgio

giorgio.berton@univr.it 045 8027126

Boaretti Marzia

marzia.boaretti@univr.it 045 8027661

Bossi Alessandra Maria

alessandramaria.bossi@univr.it 045 802 7946 (Studio) - 045 802 7833 (Laboratorio)

Cecconi Daniela

daniela.cecconi@univr.it +39 045 802 7056; Lab: +39 045 802 7087

Corbo Vincenzo

vincenzo.corbo@univr.it + 39 0458124830

Delledonne Massimo

massimo.delledonne@univr.it 045 802 7962; Lab: 045 802 7058

Dominici Paola

paola.dominici@univr.it 045 802 7966; Lab: 045 802 7956-7086

Fumagalli Guido Francesco

guido.fumagalli@univr.it 045 802 7605 (dipartimento)

Giorgetti Alejandro

alejandro.giorgetti@univr.it 045 802 7982

Krampera Mauro

mauro.krampera@univr.it 0458124034

Liptak Zsuzsanna

zsuzsanna.liptak@univr.it +39 045 802 7032

Lleo'Fernandez Maria Del Mar

maria.lleo@univr.it 045 8027194

Malerba Giovanni

giovanni.malerba@univr.it 045/8027685

Mazzariol Annarita

annarita.mazzariol@univr.it 045 8027690
Foto,  9 aprile 2014

Monaco Ugo Luigi

hugo.monaco@univr.it 045 802 7903; Lab: 045 802 7907 - 045 802 7082

Montagnana Martina

martina.montagnana@univr.it +39 045 812 6698

Scarpa Aldo

aldo.scarpa@univr.it 045 8127457

Signoretto Caterina

caterina.signoretto@univr.it 045 802 7195

Tagliaro Franco

franco.tagliaro@univr.it 045 8124618-045 8124246

Vitulo Nicola

nicola.vitulo@univr.it 0458027982

Piano Didattico

Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.

InsegnamentiCreditiTAFSSD
Due insegnamenti a scelta tra i seguenti
Un insegnamento a scelta tra i seguenti
Un insegnamento a scelta tra i seguenti
InsegnamentiCreditiTAFSSD
Due insegnamenti a scelta tra i seguenti
6
C
(MED/04)
Stage
2
F
-
Prova finale
40
E
(-)

1° Anno

InsegnamentiCreditiTAFSSD
Due insegnamenti a scelta tra i seguenti
Un insegnamento a scelta tra i seguenti
Un insegnamento a scelta tra i seguenti

2° Anno

InsegnamentiCreditiTAFSSD
Due insegnamenti a scelta tra i seguenti
6
C
(MED/04)
Stage
2
F
-
Prova finale
40
E
(-)

Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)

TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.




SStage e tirocini presso imprese, enti pubblici o privati, ordini professionali

Codice insegnamento

4S003672

Coordinatore

Giovanni Malerba

Crediti

6

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

MED/03 - GENETICA MEDICA

Lingua di erogazione

Inglese en

Periodo

II semestre dal 1-mar-2016 al 10-giu-2016.

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di principi e meccanismi di genetica molecolare e umana responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici nell’uomo, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria.

Obiettivi di attività professionalizzante
Il Corso è finalizzato a fornire al futuro medico le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia ereditaria o di natura genetica, sulla natura della malattia, l’incidenza, la prognosi, i rischi di ricorrenza, le opzioni preventive, terapeutiche e riproduttive disponibili, i test genetici disponibili, siano essi diagnostici, sintomatici, predittivi, pre o postnatali.
Alla conclusione del Corso lo studente dovrà essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica e saperne interpretare i risultati, saper informare efficacemente pazienti e familiglie sulla natura delle malattie gentiche e determinare i rischi genetici di ricorrenza e occorrenza nella prole, indicare possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Programma

Genetica classica: Leggi di Mendel, definizione dei termini dominanza e recessività, rapporti fenotipici e genotipici, reincrocio, doppio reincrocio, assortimento indipendente, simboli usati per la costruzione di alberi genealogici (pedigree), interpretazione cromosomica delle leggi di Mendel. Eredità autosomica: Eredità autosomica dominante, espressività variabile, penetranza ridotta, insorgenza tardiva, nuova mutazione, mosaicismo, esempi. Caratteri autosomici codominanti. Eredità autosomica recessiva, caratteristiche, frequenza dei portatori nella popolazione, screening neonatale, rischi genetici, complementazione fenotipica, esempi. Consanguineità. Eterogeneità genetica. Concetti di dominanza e recessività rispetto al livello di analisi dei fenotipi.
Eredità legata al sesso (diaginica): malattie legate all’X recessive e dominanti, frequenza, caratteristiche, rischi di ricorrenza, esempi, inattivazione (lyonizzazione) dell’X, corpo di Barr, caratteri legati al cromosoma Y, gene SRY, ricombinazione tra i cromosomi X e Y umani. Eredità e genoma mitocondriale, caratteristiche, segregazione replicativa, eteroplasmia, malattie mitocondriali, mitocondri e invecchiamento precoce, malattie degenerative, ischemia miocardica.

Citogenetica generale e medica. Cariotipo umano normale, preparazione standard, nomenclatura, morfologia e classificazione dei cromosomi umani, alta risoluzione cromosomica. Citogenetica molecolare: Fluorescent In Situ Hybridization (F.I.S.H.): definizione, caratteristiche e applicazioni. Microriarrangiamenti cromosomici. Anomalie cromosomiche (ac) di numero e di struttura: incidenza, classificazione, acnomalie bilanciate e sbilanciate, fenotipi associati, aneuploidie degli autosomi e dei cromosomi sessuali, trisomie autosomiche, S di Turner, S di Klinefelter, traslocazioni (robertsoniane e reciproche), inversioni pericentriche e paracentriche, portatori sani di riarrangiamenti bilanciati, rischi riproduttivi. S di Down ed età materna. Indicazioni all’esecuzione di un cariotipo prenatale e postnatale. Non equivalenza dei genomi materno e paterno. Diploidia uniparentale: mola vescicolare e teratoma ovarico, ginogenonti e androgenonti. Partenogenesi.

Epigenetica. Imprinting genomico (gametico), s. di Prader-Willi e s. di Angelman, disomia uniparentale (UPD): eterodisomia, omo (iso)disomia, “trisomic rescue”, conseguenze cliniche della UPD. Diagnostica citogenetica prenatale e post-natale.

Mutazioni e mutagenesi: Il codice genetico e le mutazioni. Il vacillamento della terza base, codice genetico mitocondrale, collinearità, modulo di lettura, geni sovrapposti, La mutazione, definizione, insorgenza, sede, tipi e cause, mutazioni spontanee e indotte, mutageni fisici, fonti di radiazioni, meccanismo mutageno dei raggi UV, frequenza di mutazione, tautomeria delle basi, transizioni e transversioni, deaminazione spontanea, perdita di purina, crossing-over ineguale, conversione genica, trasposizione, retrotrasposoni, ricombinazione reciproca.

Espansione di triplette instabili: premutazione e mutazione completa, paradosso di Sherman, analisi molecolare dell’espansione, malattie genetiche da espansione, anticipazione. Esempi: malattia di Huntington, s.dell’X fragile, distrofia miotonica di Steinert, atassie spinocerebellari.

Malattie complesse (multifattoriali): Definizione, ruolo di geni e dell’ambiente, malattie della civilizzazione, analisi genetica, metodi di studio: segregazione, linkage (analisi parametrica e non parametrica), studi di associazione genomici (GWAS), associazione, incrocio, metodo del gene candidato, SNPs e profili genetici, distribuzione normale di caratteri, ereditarietà quantitativa, studi sui gemelli, concordanza, caratteri multifattoriali discontinui: difetti congeniti e malattie dell’adulto, modello soglia per la suscettibilità genetica. Fattori predisponenti, diagnosi precoce e modificazione dei rischi.

Scansioni Genomiche: Definizione, disegno dello studio, controllo di qualità del dato, imputation, significatività dei risultati, stima del rischio genetico, associazione diretta ed indiretta, linkage disequilibrium, le varianti rare, esempi di associazione di malattie complesse, rischio e predizione della malattia.

Esoma Genoma Trascrittoma: Definizione e descrizione, strategie per il sequenziamento, profili genetici e trascrittomici, vantaggi e limiti del sequenziamento di nuova generazione, confronto tra le tecnologie basate sul sequenziamento e array, la significatività dei dati, il sequenziamento di nuova generazione nella pratica clinica, incidental findings, l’esoma/genoma per lo studio delle malattie mendeliane e complesse.

Bioinformatica e Genomica: Il dato genomico e la sua complessità, i numeri del genoma umano, l’importanza della bioinformatica per gli studi omici in genetica, esempi, la bioinformatica nella raccolta, analisi ed interpretazione del dato.

Farmacogenetica: Variabilità individuale alla risposta ai farmaci, sperimentazioni farmacogenetiche, determinanti nella risposta ai farmaci, geni associati alla variabilità di risposta ai farmaci, polimorfismi nei geni del metabolismo dei farmaci e nei geni della farmacodinamica, diagnostica molecolare di tratti farmacogenetici.

Genetica clinica: Consulenza genetica (CG): definizione, fasi, anamnesi familiare, costruzione di pedigree, cause di richiesta di CG, stima dei rischi genetici, rischi mendeliani, rischi di ricorrenza, fattori di complessità nella stima dei rischi in CG, opzioni riproduttive per le coppie a rischio.

Calcolo dei rischi genetici: Principi del prodotto e della somma delle probabilità, eventi indipendenti ed eventi dipendenti. Teorema di Bayes: applicazioni ed esempi. La consanguineità in consulenza genetica.

Diagnosi prenatale: Definizione, indicazioni, limitazioni, metodi non invasivi e invasivi (amniocentesi, villocentesi, [CVS], funicolocentesi). NIPT Non Invasive Prenatal Testing, ccffDNA, Diagnosi preimpianto (PGD), fattori di rischio genetici in diagnosi prenatale per età materna avanzata, screening biochimici in gravidanza (duo test, test combinato).

Consulenza genetica prenatale: Cenni di dismorfologia (malformazioni congenite). Cenni di teratogenesi. Analisi e discussione di casi clinici.

Prevenzione e trattamento delle malattie genetiche: Test genetici medici: diagnostici, presintomatici, identificazione eterozigoti, predittivi, screening genetici. Trattamento delle malattie genetiche. Terapia non genetica: le“3 R”, restriction, replacement, removal. Terapia genica somatica, definizione, tipi, TG ex vivo, in vivo, vettori virali e non virali, obiettivi della TG, esempi di
TG nell’uomo. TG non classica: oligo antisenso, RNAi e snRNA, genome editing., Problemi e limiti della TG. TG germinale, “genetic enhancement”. Medicina rigenerativa: la promessa delle cellule staminali, clonazione riproduttiva e terapeutica, problematiche sociali e bioetiche.

Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web: http://medgen.univr.it/didattica/

Bibliografia

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Strachan, Goodship, Chinnery Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) Garland Science - Taylor and Francis Group 2014

Modalità d'esame

Prova scritta, contestuale al modulo di Biologia Molecolare, che comprende quiz a scelta multipla, domande aperte ed esercizi, seguita da prova orale, previo superamento degli scritti.

Tipologia di Attività formativa D e F

Insegnamenti non ancora inseriti

Prospettive


Avvisi degli insegnamenti e del corso di studio

Per la comunità studentesca

Se sei già iscritta/o a un corso di studio, puoi consultare tutti gli avvisi relativi al tuo corso di studi nella tua area riservata MyUnivr.
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Prova Finale

Per gli scadenziari, gli adempimenti amministrativi e gli avvisi sulle sessioni di laurea, si rimanda al servizio Sessioni di laurea - Scienze e Ingegneria.

Students earn the Master’s degree in Molecular and Medical Biotechnology after successfully completing the final examination, for which students are required to write a dissertation in English, to be presented in front of a Graduation Committee. By writing the dissertation, students will have the opportunity to demonstrate the knowledge and skills acquired. The dissertation shall be an experimental research work on a specific topic, to be carried out in university research laboratories, or in public or private institutes recognised in the biotechnology sector.
The dissertation shall be written by the student under the guidance of a Supervisor. In order to be admitted to the final examination, the student must have acquired all CFU credits in the training activities included in the Study Plan, except those specifically awarded upon completion of the dissertation.
The Graduation Committee shall evaluate each candidate, based on their achievements throughout the entire degree programme, carefully assessing the degree of consistency between educational and professional objectives, as well as their ability for independent intellectual elaboration, critical thinking, communication skills and general cultural maturity, in relation to the objectives of the programme. 40 CFU are awarded upon completion of the Master’s degree dissertation, which can be presented either in English or in Italian. Master’s degree dissertations can be either internal (written at the University or Verona) or in collaboration with an external institution/body.
For each dissertation, a Dissertation Committee shall be established: this will include one Supervisor, one or more co-supervisors (optional), and two examiners. Any professors belonging to the departments included in the areas of Science and Engineering and Life and Health Sciences of the University of Verona may act as Supervisor.
Researchers from external research institutes, research grant holders, post-doctoral fellowship holders and PhD students may act as cosupervisors.
The examiners, who must be professors in the degree programmes of the University in Biotechnology, Medicine and Surgery, or Molecular and Medical Biotechnology, shall be appointed by the 8 Graduation Committee at least 25 days before the final examination, once the student's eligibility to take the final examination has been verified.
Evaluation of the dissertation Students will be given about 30 minutes to present their dissertation.
The Dissertation Committee will evaluate the work based on the following criteria: 1) level of in-depth analysis in relation to the most recent developments in the Molecular and Medical Biotechnologies areas; 2) scientific and/or technological outcomes of the dissertation; 3) student’s critical thinking; 4) student’s experimental development; 5) student’s ability to carry out independent work (this point will not be assessed by the examiners); 6) value of the methodologies used; 7) accuracy in planning and writing the dissertation; 8) communication skills in presenting the dissertation.
Graduation mark The graduation mark (based on a 110-point scale) is a whole value between 66/110 and 110/110 and is calculated by adding together the following elements (then rounding the result to the nearest whole number, e.g. 93.50 => 94; 86.49 => 86): 1) the average of the marks gained in the modules, weighted according to CFU, converted to a 110-point scale; 2) evaluation of the dissertation and the oral presentation during the final examination, based on the following methods: a) a maximum of 11 points will be awarded for the presentation and the dissertation. These will count as follows: 8 points awarded by the Dissertation Committee, which will evaluate the dissertation and presentation by assigning each of the points 1-8 listed above a coefficient between 0 and 1 (fractional coefficient with one decimal place); b) 3 points will be awarded by the Dissertation Committee by unanimous decision, based on the student’s curriculum vitae.
Specifically, in order to award the final mark, the Committee will take into account the following: any cum laude honours obtained in the exams taken during the degree programme; participation in internships officially recognised by the University; elective modules; and the achievement of the degree in a time that is shorter than the normal duration of the degree programme.
Students who are awarded less than 11 points for their dissertation may be awarded an extra point, at the discretion of the Graduation Committee, if they have taken part in international mobility programmes.
c) the sum of the points resulting from (a) and (b).
If the resulting score is 110/110 or above, the Graduation Committee may decide to award cum laude honours, in which case the student 9 must have: · a minimum weighted average mark of 104/110 (without rounding up) or · a minimum weighted average mark of 102/110 (without rounding up) and must have been awarded cum laude honours in at least 3 modules during the degree programme. Under the current legislation, cum laude honours are conferred by unanimous decision of the committee.
External dissertations An external dissertation is a work carried out in collaboration with an institution/body other than the University of Verona. In this case, the topic of the dissertation must be agreed in advance with a Supervisor from the LM-9 degree programme. In addition, the student must indicate at least one co-supervisor belonging to the external institution/body, who will support the student during the work on the dissertation. The Supervisor and the co-supervisors must be indicated in the online graduation application.
The scientific outcomes of the dissertation will be available to all parties involved. In particular, the contents and results of the dissertation are to be considered public  

Elenco delle proposte di tesi e stage

Proposte di tesi Area di ricerca
Studio delle proprietà di luminescenza di lantanidi in matrici proteiche Synthetic Chemistry and Materials: Materials synthesis, structure-properties relations, functional and advanced materials, molecular architecture, organic chemistry - Colloid chemistry
Stampa 3D di nanocompositi polimerici luminescenti per applicazioni in Nanomedicina Synthetic Chemistry and Materials: Materials synthesis, structure-properties relations, functional and advanced materials, molecular architecture, organic chemistry - New materials: oxides, alloys, composite, organic-inorganic hybrid, nanoparticles
3D-bioprinting biofabrication laboratory Argomenti vari
Organ on-a-chip Argomenti vari

Gestione carriere


Modalità di frequenza

Come riportato al punto 25 del Regolamento Didattico per l'A.A. 2021/2022, non è previsto un obbligo generalizzato di frequenza. I singoli docenti sono tuttavia liberi di richiedere un minimo di ore di frequenza per l’ammissibilità̀ all’esame di profitto dell’insegnamento di cui sono titolari. In tal caso il controllo della frequenza alle attività didattiche è stabilito secondo modalità preventivamente comunicate agli studenti.
Per le modalità di erogazione della didattica, si rimanda alle informazioni in costante aggiornamento dell'Unità di Crisi.

Ulteriori servizi

I servizi e le attività di orientamento sono pensati per fornire alle future matricole gli strumenti e le informazioni che consentano loro di compiere una scelta consapevole del corso di studi universitario.