Codice insegnamento

4S000893

Crediti

15

Coordinatore

Alberto Turco

Lingua di erogazione

Italiano

Moodle Seminari 0

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

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MM: BIOLOGIA MOLECOLARE
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Far comprendere allo studente di Medicina i processi fondamentali della scienza del DNA e del flusso dell’informazione che porta dal DNA all’RNA alle proteine. Far comprendere i meccanismi di funzionamento e di regolazione di questi processi. Educare lo studente al metodo scientifico, mediante descrizione di esperimenti che hanno permesso di delucidare i meccanismi biologici molecolari. Acquisire la comprensione delle tecnologie del DNA ricombinante e delle potenzialità da esse offerte.

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MM: GENETICA MOLECOLARE e MM: GENETICA MEDICA
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Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di principi e meccanismi di genetica molecolare e umana responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici nell’uomo, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria.

Obiettivi di attività professionalizzante
Il Corso è finalizzato a fornire al futuro medico le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia ereditaria o di natura genetica, sulla natura della malattia, l’incidenza, la prognosi, i rischi di ricorrenza, le opzioni preventive, terapeutiche e riproduttive disponibili, i test genetici disponibili, siano essi diagnostici, sintomatici, predittivi, pre o postnatali. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica e saperne interpretare i risultati, saper informare efficacemente pazienti e familiglie sulla natura delle malattie gentiche e determinare i rischi genetici di ricorrenza e occorrenza nella prole, indicare possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Programma

Modulo: GENETICA MEDICA
- Genetica mendeliana classica: Le leggi dell’ereditarietà nell’uomo (caratteri dominanti, recessivi, legati al cromosoma X, mitocondriali), preparazione ed interpretazione di alberi genealogici. Esempi di malattie mendeliane. Estensioni al mendelismo.
- Le malattie da espansione di triplette.
- Citogenetica generale e Citogenetica medica. Cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche numeriche e struttuali. Microriarrangiamenti cromosomici.
- Epigenentica e imprinting geniomico. Disomia uniparentale. Diagnostica citogenetica pre e post natale.
- Mutazioni, mutagenesi e riparazione.
- Ereditarietà multifattoriale: Predisposizione genetica alle malattie complesse. Scansioni genomiche e studi di associazione genomici (GWAS). Definizione e analisi di Genoma, Esoma e Trascrittoma. Bioinfomatica e Genomica.
- Farmacogenetica.
- Genetica clinica: La consulenza genetica. Determinazione dei rischi genetici. Consulenza pre e postnatale. Diagnostica prenatale e preimpianto. Prevenzione e trattamento delle malattie genetiche. Test genetici diagnostici, presintomatici, di screening. Preparazione e interpretazione di alberi genealogici. Terapia genica. Medicina rigenerativa. Le cellule staminali. Problematiche bioetiche.

Modulo: GENETICA MOLECOLARE
- Organizzazione del genoma umano. I polimorfismi del DNA.
- La mappatura dei geni. L’analisi di linkage.
- L’identificazione di mutazioni e la diagnosi molecolare delle malattie genetiche.
- Genetica di popolazione: Determinazione delle frequenze alleliche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell’equilibrio di H-W.
- Esempi di studio delle malattie genetiche: Disturbi ereditari dell’emoglobina; Fibrosi cistica
- Genetica dei tumori.

Modulo: BIOLOGIA MOLECOLARE
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• Struttura e Conformazioni del DNA
• Complessità del DNA genomico
• Struttura del DNA nei cromosomi
• Replicazione del DNA
• Riparazione del DNA
• Ricombinazione
• Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
• Maturazione dell’RNA
• Codice Genetico
• Traduzione
• Regolazione dell’espressione genica nei procarioti
• Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti
• Maturazione, trasporto e destinazione delle proteine
• DNA ricombinante e Tecnologie del DNA ricombinante
• Evoluzione molecolare
• Cenni di terapia genica

Bibliografia

Modalità d'esame

Prove scritte, una per genetica e una per biologia molecolare, contestuali, comprendenti quiz a scelta multipla, domande aperte ed esercizi, seguite da prova orale, previo superamento di entrambi gli scritti.
La prova orale consiste in domande sulla parte di genetica per tutti gli studenti e domande sul programma di biologia molecolare per gli studenti che al relativo scritto abbiano conseguito valutazioni inferiori a 20 o superiori a 28 e a scelta dello studente per i punteggi intermedi.