Codice insegnamento

4S01530

Docente

Carlo Morandi

Coordinatore

Carlo Morandi

Crediti

8

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA

Periodo

II° SEMESTRE dal 13-feb-2023 al 26-mag-2023.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

Obiettivi di apprendimento

Fornire le conoscenze di base della biologia umana in una visione evoluzionistica che enfatizzi i processi molecolari e cellulari comuni agli organismi viventi. Educare lo studente alla valutazione critica dei dati sperimentali, descrivendo e discutendo importanti esperimenti del passato e contemporanei. Illustrare i meccanismi di base relativi ai processi di: duplicazione, trasmissione, espressione dell’informazione biologica ereditaria, le modalità di insorgenza delle sue variazioni e l’organizzazione del genoma umano. Illustrare l’interazione e l’ordine gerarchico di espressione di geni-chiave nello sviluppo dei denti. Fornire conoscenze aggiornate sugli strumenti, le metodiche e le applicazioni della tecnologia del DNA ricombinante, con particolare riferimento alle applicazioni biotecnologiche pertinenti l’ambito specialistico dell’Odontoiatria. Fornire le conoscenze necessarie per saper riconoscere le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e di illustrare condizioni genetiche che compromettono la salute dentale. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito le conoscenze di base dei meccanismi che regolano la vita e la riproduzione cellulare, le interazioni fra cellule, fra organismi e fra organismi e ambiente. Dovrà inoltre dimostrare di avere acquisito conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari (genetica mendeliana e post-mendeliana, genetica di popolazioni). Dovrà saper riconoscere le modalità di trasmissione di malattie genetiche nell’uomo, in particolare quelle che riguardano lo sviluppo e la struttura dei denti. Tali conoscenze di base rappresentano un pre-requisito per ulteriori approfondimenti specialistici che saranno oggetto degli insegnamenti dei successivi anni di corso.

Prerequisiti e nozioni di base

non sono richiesti prerequisiti

Programma

MODULO DI BIOLOGIA
Introduzione alla biologia. Diversità e caratteristiche universali dei viventi. Evoluzione. Origine della vita sulla Terra. Il metodo scientifico. Organismi modello.
La cellula. La teoria cellulare. La cellula come unità fondamentale degli organismi viventi. Proprietà fondamentali della cellula. Organizzazione della cellula.
Le biomolecole. La composizione chimica delle cellule. Lipidi. Polisaccaridi. Proteine. Acidi nucleici.
Struttura e funzione del DNA. La replicazione del DNA. Replicazione dei telomeri e telomerasi. Sistemi di riparazione del danno al DNA. Analisi del DNA: ibridazione molecolare, Polymerase Chain Reaction (PCR).
Il flusso informazionale dal DNA alle proteine. Trascrizione. Maturazione del mRNA. Traduzione e codice genetico.
La regolazione dell’espressione genica. Gli operoni nei procarioti. La cromatina e il controllo dell’espressione genica negli eucarioti. Gli attivatori e i repressori trascrizionali. Modificazioni epigenetiche. Espressione genica nello sviluppo. Espressione genica nei virus.
La trasduzione del segnale. Principi generali. Molecole segnale e recettori. Le vie di trasduzione del segnale. Le risposte delle cellule ai segnali.
La divisione e il ciclo cellulare. Il ciclo cellulare e il suo sistema di controllo. La mitosi. La meiosi.
La morte cellulare. Apoptosi e necrosi. Segnali che attivano l’apoptosi. Le caspasi. Le vie intrinseca ed estrinseca dell’apoptosi. Le proteine BCL2.
Mutazioni geniche. Tipi di mutazioni. Le cause delle mutazioni. I meccanismi di riparo del DNA.
Cancro. Proprietà fondamentali. I geni critici del cancro.
Medicina molecolare.
MODULO DI GENETICA
Organizzazione del genoma umano. Caratteristiche del genoma nucleare: sequenze codificanti a singola copia, sequenze moderatamente ripetute, sequenze altamente ripetute. Distribuzione dei geni sui cromosomi. Famiglie geniche: esempi. Elementi trasponibili e cambiamenti nel genoma. Genomica comparativa. Il genoma mitocondriale: caratteristiche peculiari.
Il cariotipo umano normale e patologico. Metodi di analisi pre e postnatali. Citogenetica. Anomalie cromosomiche di numero e struttura.
Determinazione cromosomica del sesso. Ruoli di SRY e DAX1. Inattivazione del cromosoma X e compensazione del dosaggio genico.
Genetica mendeliana. Le leggi della trasmissione dei caratteri, terminologia in genetica. Gli esperimenti di TH Morgan, associazione e ricombinazione.
La genetica mendeliana nell’uomo. Determinazione dei gruppi sanguigni. Gli alberi genealogici. Caratteri autosomici dominanti o recessivi, eredità legata ai cromosomi sessuali.
Genetica medica. Esempi di malattie autosomiche dominanti, recessive, legate all’X
Condizioni mendeliane di interesse odontoiatrico (es: amelogenesi imperfetta, dentinogenesi imperfetta et al.).
Genetica molecolare in odontoiatria: principali fattori di trascrizione coinvolti nel processo di odontogenesi, vie di segnalazione e loro disfunzioni. Esempi di sindromi correlate. Agenesie dentali.
Eccezioni al Mendelismo: Imprinting, disomia uniparentale, eredità mitocondriale, mutazioni dinamiche.
Caratteri e patologie multifattoriali: esempi (fra cui la carie dentale), approcci di studio.
Genetica di popolazioni. Variazioni delle frequenze geniche, legge di Hardy Weinberg, fattori di disturbo. Gli effetti della selezione.
MODALITÀ DIDATTICHE
La frequenza al corso è obbligatoria. Le modalità didattiche consistono in lezioni frontali dedicate alla trasmissione delle conoscenze che lo studente dovrà acquisire per il superamento dell’esame. Le spiegazioni del docente saranno corredate da presentazioni in PowerPoint e video, resi disponibili insieme alle registrazioni delle lezioni al sito dipartimentale dedicato alla didattica. Materiale didattico supplementare (quiz a scelta multipla per autovalutazione, articoli o review di particolare interesse etc.) potrà essere aggiunto durante il corso e ne sarà data ampia informazione agli studenti. Durante tutto l’anno accademico gli studenti possono essere ricevuti individualmente dai docenti, in orario flessibile e previa richiesta via email, come indicato alla pagina web del docente.

Bibliografia

Modalità didattiche

Lezione frontale

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame consiste in una prova scritta svolta contemporaneamente per i moduli di Biologia e Genetica e riguarda potenzialmente tutti gli argomenti elencati nel programma. Per ciascun modulo i quesiti sono strutturati in 13 quiz a risposta multipla e 2 domande a risposta aperta. Obiettivi della prova scritta sono: a) accertamento dell’acquisizione di conoscenze teoriche; b) accertamento della capacità di ragionamento e rielaborazione individuale delle nozioni acquisite; c) capacità di applicare quanto imparato alla risoluzione di quesiti sperimentali o all’interpretazione di immagini fotografiche.

Criteri di valutazione

Il punteggio delle prove scritte (Biologia e Genetica) -attribuito in trentesimi- è determinante per il voto finale. La prova scritta è giudicata sufficiente se lo studente risponde correttamente a 8 quiz a scelta multipla e ad almeno 1 domanda aperta. Solo in caso di voto positivo nelle prove scritte, è previsto un colloquio orale basato sull’approfondimento di alcuni argomenti, ai fini di una valutazione complessiva. Lo studente può ritirarsi in qualsiasi fase dell’esame (scritto e orale), annullando così ogni credito parziale. L'esame è svolto in presenza.

Lingua dell'esame

italiano