Codice insegnamento

4S01837

Docente

Cristina Bombieri

Crediti

2

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA

Periodo

1 SEMESTRE PROFESSIONI SANITARIE dal 3-ott-2022 al 23-dic-2022.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

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Programma

Caratteristiche universali degli esseri viventi e temi fondamentali della biologia. Origine della vita sulla terra. Teoria cellulare. Domini e Regni biologici. Evoluzione e Selezione naturale.
Acqua: caratteristiche e importanza biologica.
Cellula procariota ed eucariota e virus: caratteristiche generali e differenze. Teoria endosimbiontica ed evoluzione da procarioti a eucarioti a organismi pluricellulari. Struttura, organizzazione e funzioni della cellula: Principali caratteristiche e funzioni degli organelli cellulari e del citoscheletro. Ruolo della compartimentazione interna.
Membrane biologiche: struttura e funzione. Passaggio di materiali attraverso le membrane: trasporto passivo (osmosi, diffusione semplice, diffusione facilitata) e attivo (primario e secondario, endocitosi ed esocitosi).
Comunicazione cellulare. Invio e ricezione del segnale: definizione di comunicazione endocrina, paracrina, iuxtacrina ed autocrina; molecole segnale (ligandi) e diversi tipi di recettori. Trasduzione del segnale: secondi messaggeri, meccanismi di trasduzione e amplificazione del messaggio. Risposta delle cellule al segnale. Esempi di alcune vie di segnalazione cellulare.
Architettura del genoma umano. Struttura e composizione dei cromosomi. Nucleosomi e cromosoma condensato. Eterocromatina ed eucromatina.
Ciclo cellulare: definizione, significato delle diverse fasi. Controllo e regolazione del ciclo. Cenni su morte cellulare e cellule staminali.
Divisione cellulare e riproduzione. Riproduzione sessuata e Mitosi. Riproduzione sessuata e Meiosi. Crossing-over. Gametogenesi nell’uomo.
Basi cromosomiche dell'ereditarietà. Autosomi e cromosomi sessuali. Compensazione del dosaggio genico e inattivazione del cromosoma X nei mammiferi. Cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche, di numero e di struttura. Meiosi e aneuploidie.
Basi molecolari dell'informazione genetica: il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà. Modello di Watson e Crick. Caratteristiche e replicazione del DNA. Definizione di gene. Flusso dell'informazione genetica: trascrizione, il processamento dell’RNA messaggero (splicing). Codice genetico, traduzione e sintesi proteica. Cenni su regolazione dell’espressione genica negli eucarioti.
Mutazioni del DNA. Le varie classi di mutazioni. Mutazioni spontanee e indotte da agenti chimici e fisici. Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni somatiche e cancro.
Ereditarietà e Mendelismo. Definizione di fenotipo, genotipo, locus, gene, allele dominante e recessivo, omozigote ed eterozigote. Leggi di Mendel. Segregazione degli alleli e assortimento indipendente dei geni. Relazione tra geni e cromosomi: indipendenza e associazione; ricombinazione genica. Genetica dei gruppi sanguigni ABO e Rh.
Modalità di trasmissione dell'informazione genetica: ereditarietà autosomica (dominante e recessiva) e legata al sesso (dominante e recessiva). Cenni sulla trasmissione di caratteri complessi. Esempi di Malattie genetiche ed ereditarie. Estensioni della genetica mendeliana: penetranza, espressività, dominanza incompleta e codominanza, allelia multipla, epistasi, eredità poligenica, eredità mitocondriale, influenza dell’ambiente.
La genomica in medicina. Costruzione e interpretazione di alberi genealogici. Rischio genetico. PCR e diagnostica molecolare.

Bibliografia

Modalità didattiche

Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali, esclusivamente in presenza.
La frequenza al corso è obbligatoria, nei modi specificati nel regolamento didattico del corso di laurea. Gli studenti impossibilitati a frequentare le lezioni a causa delle misure istituzionali di contrasto al COVID o in situazioni di particolare fragilità sono invitati a contattare personalmente il docente per identificare le forme di supporto o recupero delle lezioni.
Per l'apprendimento lo studente può utilizzare, sua scelta, uno dei testi consigliati. Potranno inoltre essere proposte integrazioni di approfondimento sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame consiste di quattro prove scritte, una per ciascun modulo, basate sui contenuti didattici dell’intero insegnamento, da superare obbligatoriamente negli appelli di una stessa sessione d’esame.
In particolare, nella prova di Biologia Applicata vengono proposte domande a risposta multipla e domande aperte relative a tutti gli argomenti indicati nel programma del modulo. Per accedere all’esame è necessario aver prima assolto gli eventuali debiti formativi relativi ai saperi minimi di biologia.

Criteri di valutazione

Per superare la prova gli studenti dovranno dimostrare: di aver appreso le conoscenze degli argomenti in programma; capacità di ragionamento e rielaborazione individuale delle nozioni acquisite; precisione e capacità di sintesi nel rispondere alle domande aperte, di essere in grado di esporre le proprie argomentazioni in modo preciso, con chiarezza, valutazione critica e linguaggio scientifico appropriato. Il voto è espresso in trentesimi e la prova si ritiene superata se la valutazione ottenuta è maggiore o uguale a 18/30.

Lingua dell'esame

Italiano