The teaching is organized as follows:

Learning outcomes

L'insegnamento si propone di fornire le conoscenze di base di biochimica, biologia cellulare, genetica umana e medica, necessarie per l'apprendimento degli argomenti più avanzati che verranno trattati negli anni successivi del corso triennale. L'insegnamento prevede di fornire: - conoscenze di base di chimica generale e organica propedeutiche alla biochimica - conoscenze sulle relazioni struttura-funzione delle principali classi di macromolecole biologiche e regolazione metabolica a livello molecolare - conoscenze sulle interconnessioni esistenti tra i diversi processi biochimici e le trasformazioni energetiche ad essi connesse - conoscenze sulle caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari degli organismi viventi, in una visione evoluzionistica - conoscenza dei concetti fondamentali della genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo - conoscenze per costruire un albero genealogico - conoscenze sui vari tipi di ereditarietà mendeliana e sui rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali - conoscenze per ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. - conoscenze sulle caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico - conoscenze sulle problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e della diagnostica prenatale Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le nozioni utili per una analisi critica dei processi biochimici vitali in modo da conseguire autonomia di valutazione critica e globale dei processi stessi. Inoltre dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base dei meccanismi che regolano le interazioni intra- e intercellulari, fra organismi e ambiente, che regolano la riproduzione cellulare e che sono alla base delle mutazioni. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari, di saper costruire un albero genealogico, distinguere un cariotipo umano dal patologico e conoscere i rischi genetici di ricorrenza. Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato.

MODULO BIOCHIMICA Obiettivi formativi: Il Corso si propone di fornire: -conoscenze di base di chimica generale e organica propedeutica alla biochimica. -conoscenze sulle relazioni struttura-funzione delle principali classi di macromolecole biologiche e sulla regolazione metabolica a livello molecolare. -conoscenze sulle interconnessioni esistenti tra i diversi processi biochimici e le trasformazioni energetiche ad essi connesse. Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovranno dimostrare di aver acquisito terminologie e nozioni utili per un’analisi critica dei processi biochimici vitali in modo da conseguire autonomia di valutazione critica e globale dei processi stessi.

MODULO BIOLOGIA APPLICATA Obiettivi formativi: Il corso si propone di: - fornire le conoscenze di base sulle caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari degli organismi viventi, in una visione evoluzionistica - descrivere i concetti fondamentali della genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo, con esempi specifici di malattie genetiche. L'insegnamento mira quindi a far acquisire allo studente le conoscenze di base della biologia umana, in particolare dei meccanismi che regolano le interazioni intra- e intercellulari, fra organismi e ambiente, che regolano la riproduzione cellulare e che sono alla base delle mutazioni. Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari con particolare riferimento ai caratteri patologici nell'uomo. Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato.

MODULO GENETICA MEDICA Obiettivi formativi: Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di: - costruire un albero genealogico - distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana - conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali - saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. - conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico - conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Program

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MM: BIOCHIMICA
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- Structure and function of proteins: amino acids; peptide bond; structural levels of proteins; fibrous proteins and globular proteins; hemoglobin and myoglobin; hemoglobin variants; classification, function and regulation of enzymes. - Bioenergetics: metabolism, chemical transformations in the cell; thermodynamics; ATP as energy exchanger; oxidation/reductions. - Structure and metabolism of carbohydrates; mono- and disaccharides; polysaccharides; glycolysis and its regulation; gluconeogenesis; penthose phosphate pathway; structure, function and metabolism of glycogen. - AcetylCoA. Citric acid cycle; electron transport chain and oxidative phosphorylation; ATP synthesis. - Structure and metabolism of lipids: structural lipids and biological membranes; lipids transport; lipids digestion and fatty acids beta-oxidation; hints on fatty acids biosynthesis - Amino acid metabolism; transamination and oxidative deamination; urea cycle; metabolism of the carbon chain. The frontal teaching is the exclusive method adopted in this Course.
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MM: BIOLOGIA APPLICATA
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• Characteristics of the living beings • Chemistry of living organisms and biological molecules • prokaryotic and eukaryotic cell: organization of the cell; internal membranes and compartmentalization; organelles, characteristics and functions: nucleus, ribosomes, RER, REL, Golgi, lysosomes, peroxisomes, cytoskeleton, cell wall, extracellular matrix. Animal and plant cells. Mitochondria and plastids (chloroplasts, amyloplasts, chromoplasts) and endosymbiont theory. • Biological membranes: structure and proposed models; passage of materials across cell membranes: passive transport (facilitated diffusion and simple), osmosis, directly and indirectly active transport, co-transport. Exocytosis and endocytosis. Anchoring, tight and gap cell junctions in animal and plant cells. • Cell communication: types of cellular communication: endocrine, paracrine, autocrine and iuxtacrine. Sending and receiving the signal. • Organization of DNA in chromosomes, mitosis and meiosis. DNA and proteins, nucleosomes, heterochromatin, euchromatin, chromosome condensation. The cell cycle and its regulation. Mitosis, meiosis and sexual reproduction • DNA and its role in heredity. DNA structure and replication. • Gene expression: transcription, genetic code and translation. Gene definition. • DNA mutations and mutagenesis • Hereditary character transmission and Mendel’s laws; definition of phenotype, genotype, locus, gene, dominant and recessive allele, homozygosity and heterozygosity. Segregation and independent assortment. Independence and association. Crossing-over and recombination. Genetic determination of sex. Gene interactions. Incomplete dominance, condominance, multiple alleles, epistasis and polygeny. • The human genome: karyotype analysis and pedigrees; autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked diseases. DIDACTIC METHOD Attendance to lessons is mandatory. Teaching methods consist of frontal lessons. In addition to the suggested texts, additional didactic supports are offered on the e-learning platform of the course. Students can make an appointment directly with the teacher every time they need it throughout the academic year, by email.
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MM: GENETICA MEDICA
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Programme Human genetics and epigenetics. Pedigrees. Mendelian inheritance of human traits. Non traditional (non mendelian) inheritance.Genetic Imprinting, Uniparental disomy. Triplet expansion disease

Bibliography

Examination Methods

Goal of the exam for the Course of Biological and biochemical sciences: to verify students' advanced comprehension of the whole program topics and their capability to expose their reasoning in a critical and precise manner using appropriate scientific terms.
6 examination appeals are foreseen in the whole Academic Year: 2 in the Winter Session after the Course ending, 2 in the Summer Session, and 2 in the Autumn session.
Students can sit an exam if they have attended at least 75% of the frontal teaching activity of the entire teaching. They will undertake three modules (written tests made of multiple choice quizzes and open questions); further information about exam organization is available in each module form. The final mark (/out of 30) will derive from the evaluation of the three modules. Students will pass the examination if the overall rating of all modules, based on the weighted average of credits, is greater than or equal to 18/30. Students can retire or refuse the proposed mark.

Students who do not pass all three exam modules in the same session will only have to cover the missing/insufficient part in one of the subsequent sessions, if only within the same Academic Year (that is within the Autumn session). From the next winter session students will need to take all three modules.