Codice insegnamento

4S000166

Docente

Alberto Turco

Crediti

2

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

MED/03 - GENETICA MEDICA

Periodo

LOGO 1^ anno - 1^semestre dal 5 ott 2020 al 20 nov 2020.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale.

Programma

Programma/Contenuti
Genetica ed Epigenetica Umana
Alberi genealogici. Trasmissione mendeliana di caratteri monogenici. Eredità non tradizionale (non mendeliana): imprinting genetico, disomia uniparentale (UPD), epigenetica, malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali.
Genetica delle sordità.
Citogenetica Medica e Citogenetica Molecolare
Cariotipo umano standard. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. e array-CGH. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura.
Genetica Clinica e Bioetica
Le malattie genetiche. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione e terapia delle malattie genetiche. Cellule staminali e medicina rigenerativa. Problematiche bioetiche, giuridiche e sociali.

Modalità d'esame

Per superare l’esame relativo al modulo di Genetica Medica gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze fondamentali degli argomenti elencati nel programma, e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica e scientificamente appropriata.
L’esame di Genetica Medica consiste in una prova scritta (quiz a scelta multipla), basata sui contenuti didattici di tutto il corso, con 13 domande a risposta multipla, con 5 risposte, del valore di 2 punti ciascuna, e due brevi domande aperte (2 punti ciascuna).
L’esame del modulo di Genetica Medica si ritiene superato e mantenuto valido entro l’AA in corso se la valutazione finale risulta uguale o superiore al punteggio di 18/30. Dalla sessione invernale successiva sarà necessario ripetere l’esame.
Sono previsti 6 appelli: 2 nella Sessione Invernale alla fine del Corso (Corso del I semestre), 2 nella Sessione Estiva, e infine 2 nella Sessione Autunnale.