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Obiettivi formativi

Fornire conoscenze di biologia umana in una visione evoluzionistica con particolare riferimento ai processi molecolari e cellulari comuni a tutti gli organismi viventi. Fornire conoscenze relative alla trasmissione dell’informazione genetica al fine di poter riconoscere caratteri ereditari normali e patologici

Programma

Programma in forma sintetica (n° 4 righe max):
Procarioti ed eucarioti; DNA: struttura, funzione, replicazione; Il flusso informazionale e la sua regolazione
Mutazioni, agenti mutageni. Mutazioni somatiche e cancro. Riproduzione sessuata. Determinazione genetica del sesso. Cariotipo umano normale e patologico. Leggi di Mendel. Ereditarietà mendeliana nell’uomo. Esempi di malattie genetiche, tipologia di trasmissione, basi molecolari


Programma in forma estesa:
Lo sviluppo del pensiero biologico moderno, le idee fondamentali
Biologia generale dei procarioti. Rapporti fra procarioti e gli altri organismi
La cellula eucariotica: aspetti generali. Il ciclo cellulare e la sua regolazione.
Le basi molecolari dell’informazione ereditaria: caratteristiche del DNA, sua replicazione.
Flusso dell’informazione genica. Trascrizione, traduzione: il codice genetico, la produzione di proteine nella cell eucariotica. I geni degli eucarioti sono discontinui: il processamento del’RNA messaggero (splicing). Regolazione dell’espressione genica nei procarioti e negli eucarioti
L'architettura del genoma negli eucarioti: i cromosomi. Cariotipo umano normale e patologico.
Anomalie di numero e struttura
Il dosaggio genico e l’inattivazione del cromosoma X nei mammiferi, la determinazione del sesso
nell’embrione (SRY e DAX1).
Le mutazioni. I vari tipi e i meccanismi che le determinano. Preadattatività delle mutazioni
Mutazioni spontanee. Mutagenesi da agenti chimici e fisici. Meccanismi di riparazione del DNA
Mutazioni somatiche e cancro.
Riproduzione sessuata: meiosi, crossing-over, gametogenesi nell’uomo.
Gli esperimenti di G.Mendel. Le leggi dell'ereditarietà, la segregazione degli alleli. L'assortimento
indipendente dei geni. Associazione e ricombinazione.
Genetica dei gruppi sanguigni (ABO, Rh). Vari tipi di ereditarietà: autosomica dominante,
autosomica recessiva, legata al sesso
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo, esempi di malattie AD, AR, legate
all’X. Esempi di alberi genealogici. Predizione del rischio genetico

Modalità d'esame

esame scritto + colloquio orale


Testi consigliati:

- PRINCIPI di BIOLOGIA Campbell & Reece, 2010 Pearson Italia, Milano-Torino
- Elementi di Biologia e Genetica Bonaldo P. et al. 2011 Monduzzi editore, Parma






Riferimenti del Docente e Ricevimento studenti:
Telefono, Fax , e-mail: 045/8027184; FAX 045/8027180 monica.mottes@univr.it

Giorno e orario: martedì, h 11-13