Codice insegnamento

4S000351

Docente

Elisa Danese

Crediti

2

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE

Periodo

Lezioni TLB 1 SEMESTRE dal 1 ott 2019 al 20 dic 2019.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente e di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico.
Tutte le lezioni, tranne la prima introduttiva, saranno suddivise in una prima parte in cui verrà trattata la patologia o la problematica clinica, ed una seconda in cui verrà trattato l’approccio diagnostico di laboratorio (esami di primo, secondo e terzo livello). Nel corso delle lezioni saranno discusse anche le problematiche relative all’appropriatezza delle richieste, alla raccolta del campione biologico idoneo e alla scelta della metodica analitica adeguata al quesito ed al contesto clinico.

Programma

1) I test genetici: concetti di base:
•Definizione e classificazione dei test genetici
•La consulenza genetica ed il consenso informato
•Privacy e segreto professionale
•Appropriatezza prescrittiva e modalità di richiesta
•Refertazione,
•Fase preanalitica (prelievo-campioni biologici-tipo di campioni biologici)
•Controllo di qualità e valutazioni esterne di qualità in biologia molecolare clinica
•Conservazione dei campioni biologici
•Sensibilità e valore predittivo di un test genetico.

2) Fibrosi cistica ed infertilità maschile
I parte: Fibrosi cistica
•Definizione
•Epidemiologia
•Clinica
•Test di screening
•Test diagnostici di primo e secondo livello
•Appropriatezza prescrittiva
•Refertazione
•Problemi aperti

II parte. Infertilità maschile
•Definizione di infertilità
•Cause di infertilità
•Test genetici nel maschio infertile
•Sindrome di Klinefelter
•Microdelezione dell’Y
•CBAVD e fibrosi cistica
•Esami preliminari per la procreazione medico assistita

3) Le patologie mieloproliferative croniche
Definizioni, Clinica, Decorso, Prognosi, Meccanismi molecolari patogenetici, Diagnosi di laboratorio e test genetici per:
•Leucemia mieloide cronica,
•Policitemia vera,
•Trombocitemia essenziale
•Mielofibrosi idiopatica


4) Diagnostica prenatale
•Malattie genetiche e cromosomiche diagnosticabili in epoca prenatale
•Trisomie e aneuploidie. Malattie mendeliane
•Indicazioni alla diagnosi prenatale
•Metodiche di diagnosi prenatale
•Test predittivi
•Analisi citogenetiche: cariotipo, FISH
•Analisi molecolari: QF-PCR

5) Genetica del ritardo mentale
•Definizione di Ritardo Mentale
•Eziologia
•Patogenesi
•Approccio diagnostico
•Sindrome dell’X-fragile e Southern Blot
•Riarrangiamenti subtelomerici ed MLPA

6) Emocromatosi
•Definizione
•Classificazione
•Clinica
•Patogenesi
•Appropriatezza prescrittiva
•Analisi di primo, secondo e terzo livello
•Esempi di referti


7) La farmacogenetica tra ricerca e pratica clinica
•Introduzione sulla farmacogenetica
•La famiglia dei CYP450
•Geni e polimorfismi del CYP450
•Tecnologie emergenti per gli studi di farmacogenetica e farmacogenomica
•Esempi di applicazioni (warfarin, clopidogrel, tamoxifen, IL-28B)

Modalità d'esame

L’accertamento dei risultati di apprendimento prevede una prova orale. Tale prova consiste in un colloquio teso ad accertare la conoscenza degli argomenti in programma e la capacità analitica ed argomentativa.