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Learning outcomes

Fornire conoscenze relative ai processi molecolari e cellulari comuni a tutti gli organismi viventi. Fornire conoscenze di base di genetica umana per poter riconoscere le modalità di trasmissione di caratteri ereditari normali e patologici. Far comprendere i processi molecolari e cellulari innescati dalle radiazioni ionizzanti e non ionizzanti

Program

Procarioti ed eucarioti; DNA: struttura, funzione, replicazione; Il flusso informazionale e la sua regolazione
Mutazioni, agenti mutageni. Mutazioni somatiche e cancro. Riproduzione sessuata. Determinazione genetica del sesso. Cariotipo umano normale e patologico. Leggi di Mendel. Ereditarietà mendeliana nell’uomo. Cenni a malattie genetiche. Radiobiologia: effetti biologici delle radiazioni ionizzanti. Radiosensibilità dei diversi tipi cellulari e dei diversi organismi

Basi del pensiero biologico moderno, Comparsa dei primi organismi sulla terra
Procarioti: caratteristiche generali, Evoluzione da procarioti a eucarioti
La cellula eucariotica: caratteristiche generali, Evoluzione degli organismi pluricellulari
Il nucleo, i cromosomi, Divisione cellulare: mitosi
Riproduzione sessuata e meiosi. Gametogenesi nell’uomo
Cariotipo umano normale e patologico, Cromosomi sessuali, compensazione del dosaggio genico
Basi molecolari dell’informazione ereditaria. DNA. Struttura e replicazione
Flusso e regolazione dell’informazione: Trascrizione, traduzione, maturazione delle proteine
Mutazioni spontanee e indotte, Mutageni chimici, Test di mutagenesi (Ames)
Mutazioni somatiche e cancro. Mutageni fisici/Radiobiologia
Radiazioni non ionizzanti (UV): impatto cellulare, danni al DNA, sistemi di riparazione
Radiazioni ionizzanti: raggi X, alfa, beta, gamma
EBR (efficacia biologica relativa) è correlata al valore di LET (definizione)
La nascita della radiobiologia: i primi esperimenti di laboratorio: Bergonie e Tribondeau, Müller
Colture cellulari e curve di sopravvivenza
Radiosensibilità dei diversi tipi cellulari
Danni al DNA: diretti (rottura del doppio filamento, aberrazioni cromosomiche) e indiretti (radiolisi dell’acqua, produzione di radicali liberi, mutazioni puntiformi)
Effetto dell’ossigeno (OER)
Approcci metodologici per la rilevazione del danno genomico: saggio della cometa, analisi del cariotipo
Effetti immediati ed effetti a lungo termine: definizione
Effetti a lungo termine: tumorigenesi (qualche cenno ai dati del dopo Chernobyl) e rischio riproduttivo.
Capacità degli organismi di riparare il danno al DNA e sensibilità/resistenza alle r.i.: due esempi estremi: Ataxia teleangectasia e Deinococcus radiodurans
Genetica: trasmissione dei caratteri, leggi di Mendel, dominanza e recessività
Genetica umana: i gruppi sanguigni
Analisi di alberi genealogici. Esempi di malattie genetiche con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all’X.

Examination Methods

esame scritto seguito da colloquio orale