Codice insegnamento

4S003667

Docente

Nicola Vitulo

Coordinatore

Nicola Vitulo

Crediti

6

Lingua di erogazione

Inglese

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/18 - GENETICA

Periodo

II semestre dal 4 mar 2024 al 14 giu 2024.

Corsi Singoli

Autorizzato

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

Obiettivi di apprendimento

L’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento (Next Generation Sequencing, NGS) ha avuto un impatto enorme nella comprensione della complessità dei genomi da un punto di vista genomico, trascrittomico ed epigenetico, e ha fornito interessanti opportunità per lo sviluppo di risorse e programmi bioinformatici per l’analisi e la gestione dei dati. Il corso fornisce una panoramica generale dei metodi computazionali che fanno uso di dati NGS applicati nell’ambito della genomica , in particolare relativi alla genomica umana, come ad esempio l’allineamento di sequenze su un genoma di riferimento, il sequenziamento genomico, il risequenziamento e l’identificazione di varianti causative di malattie genetiche, l’analisi dei trascrittomi per l’identificazione dei geni differenzialmente espressi. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di: conoscere i principali formati elettronici con cui vengono salvati i dati genomici conoscere i differenti algoritmi utilizzati nell’ambito della genomica e le loro applicazioni Preparare e gestire una pipeline di lavoro per l’analisi dei dati

Prerequisiti e nozioni di base

Non sono richiesti prerequisiti specifici.
Conoscenza di base di bioinformatica (es. allineamento tra sequenze) possono essere utili ma non indispensabili per comprendere meglio il programma.

Programma

1. Introduzione ai dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
a. Bias ed errori di sequenziamento della tecnologia illumin
b. Formato FastQ
c. Verifica della qualità delle sequenze
d. Preprocessamento delle sequenze
2. Panoramica dei metodi di assemblaggio dei genomi
a. Overlap-layout-consensus
b. Debrujin graph
c. Verifica qualitò assemblaggio
3. Allineamento dei dati NGS su un genoma di riferimento
a. Programmazione dinamica
b. Metodi euristici
c. Formato SAM/BAM
4. Risequenziamento e chiamata delle varianti
a. Identificazione di varianti germinali
b. Identificazione di varianti somatiche
c. Metodi bioinformatici per l’identificazione delle varianti strutturali
d. Formato file VCF e gVCF
5. Metodi computazionali per la prioritizzazione di geni candidati
6. Analisi di dati di trascrittomica e RNA-seq
a. Allineamento di sequenze di RNA-seq
b. Ricostruzione dei trascritti (genome-guided / denovo)
c. Quantificazione genica
d. Normalizzazione dei dati
e. Identificazione dei geni differenzialmente espressi
f. Analisi di arricchimento

Laboratorio
Alcune lezioni verranno dedicate ad esercizi svolti con il computer. In particolare verranno affrontati i seguenti argomenti:
- Utilizzo dei principali comandi bash
- Esecuzione di alcuni programmi studiati a lezione
- Messa a punto di semplici pipeline per l'analisi dei dati

Modalità didattiche

Le modalità didattiche adottate nel corso sono:
- Lezioni frontali
- Esercizi di laboratorio al computer
- Lettura e presentazione di articoli scientifici

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consiste in una verifica scritta del livello di conoscenze acquisite relativo agli argomenti trattati nel corso. La verifica consiste in 6 domande aperte. Lo studente dovrà dimostrare di aver compreso il funzionamento e l'applicazione dei principali programmi e approcci bioinformatici spiegati a lezione.

Criteri di valutazione

Verranno valutati il livello di comprensione degli argomenti e la proprietà di linguaggio

Criteri di composizione del voto finale

Ad ogni domanda verrà assegnato un punteggio di 10, Il voto finale sarà scalato a 30.
L'attività di presentazione degli articoli scientifici non è obbligatoria, gli studenti che intendono presentare un articolo scientifico potranno avere un bonus di massimo due punti da sommare al voto dell'esame

Lingua dell'esame

Inglese/Italiano