Studiare

In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.

Tipologia di Attività formativa D e F

Queste informazioni sono destinate esclusivamente agli studenti e alle studentesse già iscritti a questo corso.
Se sei un nuovo studente interessato all'immatricolazione, trovi le informazioni sul percorso di studi alla pagina del corso:

Laurea magistrale in Medical bioinformatics - Immatricolazione dal 2025/2026

Le attività formative di tipologia D sono a scelta dello studente, quelle di tipologia F sono ulteriori conoscenze utili all’inserimento nel mondo del lavoro (tirocini, competenze trasversali, project works, ecc.). In base al Regolamento Didattico del Corso, alcune attività possono essere scelte e inserite autonomamente a libretto, altre devono essere approvate da apposita commissione per verificarne la coerenza con il piano di studio. Le attività formative di tipologia D o F possono essere ricoperte dalle seguenti attività.

1. Insegnamenti impartiti presso l'Università di Verona

Comprendono gli insegnamenti sotto riportati e/o nel Catalogo degli insegnamenti (che può essere filtrato anche per lingua di erogazione tramite la Ricerca avanzata).

Modalità di inserimento a libretto: se l'insegnamento è compreso tra quelli sottoelencati, lo studente può inserirlo autonomamente durante il periodo in cui il piano di studi è aperto; in caso contrario, lo studente deve fare richiesta alla Segreteria, inviando a carriere.scienze@ateneo.univr.it il modulo nel periodo indicato.

2. Attestato o equipollenza linguistica CLA

Oltre a quelle richieste dal piano di studi, per gli immatricolati dall'A.A. 2021/2022 vengono riconosciute:

  • Lingua inglese: vengono riconosciuti 3 CFU per ogni livello di competenza superiore a quello richiesto dal corso di studio (se non già riconosciuto nel ciclo di studi precedente).
  • Altre lingue e italiano per stranieri: vengono riconosciuti 3 CFU per ogni livello di competenza a partire da A2 (se non già riconosciuto nel ciclo di studi precedente).

Tali cfu saranno riconosciuti, fino ad un massimo di 6 cfu complessivi, di tipologia F se il piano didattico lo consente, oppure di tipologia D. Ulteriori crediti a scelta per conoscenze linguistiche potranno essere riconosciuti solo se coerenti con il progetto formativo dello studente e se adeguatamente motivati.

Gli immatricolati fino all'A.A. 2020/2021 devono consultare le informazioni che si trovano qui.

Modalità di inserimento a librettorichiedere l’attestato o l'equipollenza al CLA e inviarlo alla Segreteria Studenti - Carriere per l’inserimento dell’esame in carriera, tramite mail: carriere.scienze@ateneo.univr.it

3. Competenze trasversali

Scopri i percorsi formativi promossi dal TALC - Teaching and learning center dell'Ateneo, destinati agli studenti regolarmente iscritti all'anno accademico di erogazione del corso https://talc.univr.it/it/competenze-trasversali

Modalità di inserimento a libretto: non è previsto l'inserimento dell'insegnamento nel piano di studi. Solo in seguito all'ottenimento dell'Open Badge verranno automaticamente convalidati i CFU a libretto. La registrazione dei CFU in carriera non è istantanea, ma ci saranno da attendere dei tempi tecnici.  

4. Contamination lab

Il Contamination Lab Verona (CLab Verona) è un percorso esperienziale con moduli dedicati all'innovazione e alla cultura d'impresa che offre la possibilità di lavorare in team con studenti e studentesse di tutti i corsi di studio per risolvere sfide lanciate da aziende ed enti. Il percorso permette di ricevere 6 CFU in ambito D o F. Scopri le sfide: https://www.univr.it/clabverona

ATTENZIONE: Per essere ammessi a sostenere una qualsiasi attività didattica, incluse quelle a scelta, è necessario essere iscritti all'anno di corso in cui essa viene offerta. Si raccomanda, pertanto, ai laureandi delle sessioni di dicembre e aprile di NON svolgere attività extracurriculari del nuovo anno accademico, cui loro non risultano iscritti, essendo tali sessioni di laurea con validità riferita all'anno accademico precedente. Quindi, per attività svolte in un anno accademico cui non si è iscritti, non si potrà dar luogo a riconoscimento di CFU.

Insegnamenti e altre attività che si possono inserire autonomamente a libretto valide per l'a.a. 2024/25

 

Anno accademico:

Codice insegnamento

4S009835

Crediti

6

Lingua di erogazione

Inglese en

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/18 - GENETICA

Periodo

I semestre dal 1 ott 2024 al 31 gen 2025.

Corsi Singoli

Autorizzato

Obiettivi di apprendimento

Il corso si propone di fornire le basi del genoma e dell’epigenoma umano. Il corso affronta le metodologie di sequenziamento degli acidi nucleici, il progetto genoma umano, le differenze genetiche fra gli individui ed il progetto pangenoma, i meccanismi epigenetici che governano l’identità cellulare. Conoscenza e capacità di comprensione. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze e le competenze relative alle tecniche di sequenziamento del DNA, alle caratteristiche generali del genoma umano ed al profondo significato funzionale dell’epigenoma. Conoscenze applicate e capacità di comprensione. a) Tecnologie di sequenziamento del DNA b) Annotazione strutturale e funzionale del genoma umano c) I meccanismi epigenetici e la regolazione dell’accesso del DNA dei diversi tipi cellulari. Autonomia di giudizio. Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di valutare: a) le problematiche legate al sequenziamento del genoma, b) le problematiche legate all’analisi dei dati di sequenziamento, c) le metodologie di analisi dell’epigenoma. Abilità comunicative. Lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di saper comunicare in modo adeguato il sequenziamento e l’analisi del genoma e dell’epigenoma umano in ambito clinico. Capacità di apprendere. Lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di comprendere l’analisi genomica ed epigenomica. Sarà inoltre in grado di proseguire gli studi in modo autonomo nell'ambito della bioinformatica applicata alla genomica clinica.

Prerequisiti e nozioni di base

A good background in genetics and molecular biology is required

Programma

GENOMICS AND EPIGENOMICS TECHNOLOGIES
• Overview of Technical Aspects and Chemistries of DNA and RNA sequencing technologies
• Whole genome sequencing, whole exome secquencing, panels
• RNA Sequencing and Methylome Analysis
• Emerging technologies
THE HUMAN GENOME (articles, Genome 4)
The human genome sequencing consortium project
• CG content and CpG islands
• Repetitive sequences in the human genome
• Segmental duplications
• Gene content
The human genome sequencing project by Celera
• Shot gun sequencing and hybrid assembly
• Gene prediction and annotation
• SNPs in the human genome
The ENCODE project
• Transcribed and protein-coding regions (GENCODE)
• Open chromatin
• Histone mark enrichment
• Transcription factor binding
• Gene expression
• Transcription start site (TSS) activity profiles
• RNA binding protein occupancy
• DNA methylation
• Three dimensional chromatin interactions
• Topologically associating domains (TADs)
THE HUMAN EPIGENOME (articles, Epigenetics)
• Epigenetics and epigenomics
• DNA packaging and chromatin modification
• DNA methylation
• Histone modification
• Chromosome territories and transcriptional factories
• Topologically Associated Domains (TADs) and insulators
• The epigenetic basis of gene imprinting
• Epigenetic control of cellular differentiation
• Reprogramming the epigenome
BIOINFORMATICS FOR CLINICAL GENOMICS (BOOK)
Primary analysis of sequencing data
• Base Calling
• Read Mapping
• Coverage Analysis
• De duplication , recalibration , clipping
Variant calling
• Detection of Single Nucleotide Variant
• Detection of Insertions and Deletions (Indels)
• Detection of Translocations
• Detection of Copy Number Variants
Variant analysis
• Variants Annotation
• Variants Interpretation
• Variants Prioritization

Bibliografia

Visualizza la bibliografia con Leganto, strumento che il Sistema Bibliotecario mette a disposizione per recuperare i testi in programma d'esame in modo semplice e innovativo.

Modalità didattiche

Frontal lessons with slides support. Laboratory exercises.
Slides and articles both available on Moodle. The files are updated (a new version every year) during the course.

Modalità di verifica dell'apprendimento

Written, open questions

Le/gli studentesse/studenti con disabilità o disturbi specifici di apprendimento (DSA), che intendano richiedere l'adattamento della prova d'esame, devono seguire le indicazioni riportate QUI

Criteri di valutazione

Each answer is evaluated globally. Details are appreciated, although the evaluation is mainly focused on the overall description of the argument

Criteri di composizione del voto finale

11 questions, up to 3 points per question. If the final score is > 30, the grade is 30 Lode

Lingua dell'esame

Questions in ENG, answers in ENG or IT