Studiare

In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.

Calendario accademico

Il calendario accademico riporta le scadenze, gli adempimenti e i periodi rilevanti per la componente studentesca, personale docente e personale dell'Università. Sono inoltre indicate le festività e le chiusure ufficiali dell'Ateneo.
L’anno accademico inizia il 1° ottobre e termina il 30 settembre dell'anno successivo.

Calendario accademico

Calendario didattico

Il calendario didattico indica i periodi di svolgimento delle attività formative, di sessioni d'esami, di laurea e di chiusura per le festività.

Definizione dei periodi di lezione
Periodo Dal Al
I sem. 3-ott-2016 31-gen-2017
II sem. 1-mar-2017 9-giu-2017
Sessioni degli esami
Sessione Dal Al
Sessione invernale Appelli d'esame 1-feb-2017 28-feb-2017
Sessione estiva Appelli d'esame 12-giu-2017 31-lug-2017
Sessione autunnale Appelli d'esame 1-set-2017 29-set-2017
Sessioni di lauree
Sessione Dal Al
Sessione estiva Appelli di Laurea 19-lug-2017 19-lug-2017
Sessione autunnale Appelli di laurea 18-ott-2017 18-ott-2017
Sessione invernale Appelli di laurea 21-mar-2018 21-mar-2018
Vacanze
Periodo Dal Al
Festa di Ognissanti 1-nov-2016 1-nov-2016
Festa dell'Immacolata Concezione 8-dic-2016 8-dic-2016
Vacanze di Natale 23-dic-2016 8-gen-2017
Vacanze di Pasqua 14-apr-2017 18-apr-2017
Anniversario della Liberazione 25-apr-2017 25-apr-2017
Festa del Lavoro 1-mag-2017 1-mag-2017
Festa della Repubblica 2-giu-2017 2-giu-2017
Vacanze estive 8-ago-2017 20-ago-2017

Calendario esami

Gli appelli d'esame sono gestiti dalla Unità Operativa Segreteria Corsi di Studio Scienze e Ingegneria.
Per consultazione e iscrizione agli appelli d'esame visita il sistema ESSE3.
Per problemi inerenti allo smarrimento della password di accesso ai servizi on-line si prega di rivolgersi al supporto informatico della Scuola o al servizio recupero credenziali

Calendario esami

Per dubbi o domande leggi le risposte alle domande più frequenti F.A.Q. Iscrizione Esami

Docenti

A B C D F G L M P S

Accordini Simone

symbol email simone.accordini@univr.it symbol phone-number +39 045 8027657

Belussi Alberto

symbol email alberto.belussi@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7980

Bicego Manuele

symbol email manuele.bicego@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7072

Bombieri Cristina

symbol email cristina.bombieri@univr.it symbol phone-number 045-8027284

Bombieri Nicola

symbol email nicola.bombieri@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7094

Cicalese Ferdinando

symbol email ferdinando.cicalese@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7969

Combi Carlo

symbol email carlo.combi@univr.it symbol phone-number +390458027985

Constantin Gabriela

symbol email gabriela.constantin@univr.it symbol phone-number 045-8027102

Cristani Marco

symbol email marco.cristani@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7841

Daducci Alessandro

symbol email alessandro.daducci@univr.it symbol phone-number +39 045 8027025

Delledonne Massimo

symbol email massimo.delledonne@univr.it symbol phone-number 045 802 7962; Lab: 045 802 7058

Franco Giuditta

symbol email giuditta.franco@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7045

Giugno Rosalba

symbol email rosalba.giugno@univr.it symbol phone-number 0458027066

Laudanna Carlo

symbol email carlo.laudanna@univr.it symbol phone-number 045-8027689

Liptak Zsuzsanna

symbol email zsuzsanna.liptak@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7032

Malerba Giovanni

symbol email giovanni.malerba@univr.it symbol phone-number 045/8027685

Manca Vincenzo

symbol email vincenzo.manca@univr.it symbol phone-number 045 802 7981

Marcon Alessandro

symbol email alessandro.marcon@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7668

Menegaz Gloria

symbol email gloria.menegaz@univr.it symbol phone-number +39 045 802 7024

Perduca Massimiliano

symbol email massimiliano.perduca@univr.it symbol phone-number +39 045 8027984

Sala Pietro

symbol email pietro.sala@univr.it symbol phone-number 0458027850

Salvagno Gian Luca

symbol email gianluca.salvagno@univr.it symbol phone-number 045 8124308-0456449264

Piano Didattico

Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.

Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)

TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.




S Stage e tirocini presso imprese, enti pubblici o privati, ordini professionali

Codice insegnamento

4S004560

Crediti

3

Lingua di erogazione

Inglese en

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

MED/03 - GENETICA MEDICA

Periodo

II sem. dal 1-mar-2017 al 9-giu-2017.

Per visualizzare la struttura dell'insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare:  organizzazione dell'insegnamento

Obiettivi formativi

The course aims to provide competences of human medical genetics and of advanced technologies and methods used to study and analyse genetic diseases.
At the end of the course, the students will have knowledge and tools necessary for the understanding of principles and mechanisms responsible for the occurrence of genetic diseases, as well as of the different techniques and methods for genetic disease analyses.



Programma

- Mendelian disease gene and mutation identification. Positional and functional cloning. Linkage analysis, human gene mapping, sequencing. Identification of disease causing mutations. Direct and indirect mutation analysis.
- Medical genetics. Examples of single-gene diseases: Thalassemias; Cystic Fibrosis.
- Modifier genes and complexity in single-gene disorders.
- The inheritance of multifactorial traits. Genetics of common disorders with complex inheritance, genetic and environmental factors, qualitative and quantitative traits, genetic predisposition to common diseases. General aspects od the identification of genetic factors in complex diseases. Segregation analysis: Mapping of complex traits, Familial and twin studies. Parametric and Non parametric Linkage. Linkage disequilibrium. Linkage and association analyses. Candidate gene studies, genome wide association studies (GWAS).
- Pharmacogenetics and precision medicine. Individual variation of drug response. Genes and polymorphisms of drug metabolism and mechanism of drug action. Molecular diagnostics of pharmacogenetic traits.
- Cancer genetics. Cancer as genetic, somatic and multifactorial disease, hereditary and sporadic cancers, Two-Hits model (Knudson model). Classification and characterization of cancer genes (oncogenes, gatekeeper and caretaker tumor soppressor genes). Loss of heterozygosity (LOH), microsatellite instability (MIN).
- Genetic risks and risk estimation. Bayesian analysis. Consanguinity and genetic risk.
- Genome scan. Study design, quality control of data, imputation, risk assessment, linkage and association.
- Genome sequencing and Genomic, Exomic, and Transcriptomic analysis. Gene counting. Isoforms. Bioinformatics and Genomics.


The teaching will be delivered in English, through frontal sessions covering the whole exam program (12 lessons).
Prerequisite to this module is the comprehension of concepts presented in the module of Human Genetics. Oral explanations will be coadiuvated by PowerPoint presentations. Summaries of these presentations, other additional didactic materials and possible updatings and communications, will be made available to students, in pdf format for download, through a dedicated homepage on the University e-learning platform, troughout the course.
During the whole Academic Year, students may request personal reception to the teachers, by e mail.



Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Strachan, Goodship, Chinnery Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) Garland Science - Taylor and Francis Group 2014
Bradley Schaefer G., Thompson J.N. jr. Medical Genetics – An integrated approach (Edizione 1) McGraw-Hill 2014
Nussbaum, McInnes, Willard Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) Elsevier 2016

Modalità d'esame

L’esame consiste in un colloquio orale unico sui contenuti di entrambi i moduli dell’insegnamento, da sostenere in uno dei 4 appelli così distribuiti durante l’anno accademico: 2 appelli nella Sessione estiva a fine corso, 1 Appello nella Sessione Autunnale, 1 appello nella Sessione Straordinaria.
Lo studente dovrà dimostrare di aver raggiunto una comprensione dei contenuti che permetta una analisi critica e una rielaborazione dei concetti studiati e di saper applicare le conoscenze acquisite per interpretare pedigree e dati genetici e determinare i rischi genetici di ricorrenza, esponendo le proprie argomentazioni in modo preciso e organico e con l’appropriato linguaggio scientifico.
A fine colloquio verrà formulata una valutazione unica considerando la preparazione complessiva dello studente.

Le/gli studentesse/studenti con disabilità o disturbi specifici di apprendimento (DSA), che intendano richiedere l'adattamento della prova d'esame, devono seguire le indicazioni riportate QUI

Tipologia di Attività formativa D e F

Insegnamenti non ancora inseriti

Prospettive


Avvisi degli insegnamenti e del corso di studio

Per la comunità studentesca

Se sei già iscritta/o a un corso di studio, puoi consultare tutti gli avvisi relativi al tuo corso di studi nella tua area riservata MyUnivr.
In questo portale potrai visualizzare informazioni, risorse e servizi utili che riguardano la tua carriera universitaria (libretto online, gestione della carriera Esse3, corsi e-learning, email istituzionale, modulistica di segreteria, procedure amministrative, ecc.).
Entra in MyUnivr con le tue credenziali GIA: solo così potrai ricevere notifica di tutti gli avvisi dei tuoi docenti e della tua segreteria via mail e a breve anche tramite l'app Univr.

Prova Finale

Scadenziari e adempimenti amministrativi

Per gli scadenziari, gli adempimenti amministrativi e gli avvisi sulle sessioni di laurea, si rimanda al servizio Sessioni di laurea - Scienze e Ingegneria.

Necessità di attivare un tirocinio per tesi

Per stage finalizzati alla stesura della tesi di laurea, non è sempre necessaria l'attivazione di un tirocinio tramite l'Ufficio Stage. Per maggiori informazioni, consultare il documento dedicato, che si trova nella sezione "Documenti" del servizio dedicato agli stage e ai tirocini.

Regolamento della prova finale

Alla tesi di laurea sono dedicati 24 CFU, per un lavoro che non deve superare i 4-5 mesi a tempo pieno per la/o studentessa/studente.

La tesi di laurea sarà compilata e discussa in lingua inglese, anche mediante l'ausilio di supporti multimediali quali slide, filmati, immagini e suoni.

Scopo della Tesi di Laurea

Scopo della tesi è quello di sviluppare uno studio originale che può culminare con un progetto applicativo o un risultato teorico connesso a specifici problemi di natura progettuale o una rassegna critica sullo stato dell'arte in un determinato ambito di studio. Nel corso dello svolgimento della Tesi il laureando dovrà, sotto la guida del relatore ed eventuali correlatori, affrontare lo studio e l'approfondimento degli argomenti scelti, ma anche acquisire capacità di sintesi e applicazione creativa delle conoscenze acquisite. Il contenuto della Tesi deve essere inerente a tematiche della bioinformatica e della informatica medica o discipline strettamente correlate. La Tesi consiste nella presentazione in forma scritta di attività che possono essere articolate come: -progettazione e sviluppo di applicazioni o sistemi; -analisi critica di contributi tratti dalla letteratura scientifica; -contributi originali di ricerca.

La Tesi può essere redatta sia in lingua inglese che in lingua italiana, e può essere discussa sia in inglese che in italiano, anche mediante l'ausilio di supporti multimediali quali slide, filmati, immagini e suoni. Nel caso di tesi redatta in lingua italiana alla medesima dovrà essere aggiunto un breve riassunto in lingua inglese.

Modalità di svolgimento e valutazione.

La prova finale consiste nello sviluppo di una tesi di laurea, che impegni lo studente in un lavoro di ricerca, formalizzazione, progettazione o sviluppo: tale lavoro contribuirà sostanzialmente al completamento della sua formazione tecnico-scientifica. Ogni tesi di Laurea può essere interna o esterna, a seconda che sia svolta presso l'Università di Verona o in collaborazione con un altro Ente. Ogni tesi prevede un relatore, eventualmente affiancato da uno o più correlatori, e un controrelatore. Il controrelatore è nominato dal Collegio Didattico almeno 20 gg prima della discussione della Tesi, verificata l'ammissibilità dello studente a sostenere l'esame di Laurea Magistrale. Per quanto riguarda gli aspetti giuridici (ad esempio, proprietà intellettuale dei risultati) legati alla Tesi e ai risultati ivi contenuti, si rimanda alla legislazione vigente in materia ed ai Regolamenti di Ateneo.

Valutazione delle Tesi

I criteri su cui sono chiamati ad esprimersi relatore ed eventuali correlatori e controrelatore sono i seguenti:

1. livello di approfondimento del lavoro svolto, in relazione allo stato dell'arte dei settori disciplinari di pertinenza informatica, con enfasi sulle applicazioni agli ambiti medici e biologici;

2. avanzamento conoscitivo o tecnologico apportato dalla Tesi;

3. impegno critico espresso dalla/dal laureanda/o;

4. impegno sperimentale e/o di sviluppo formale espresso dal laureando;

5. autonomia di lavoro espressa dalla/dal laureanda/o;

6. significatività delle metodologie impiegate;

7. accuratezza dello svolgimento e della scrittura;

La/il controrelatrice/controrelatore non è chiamata/o ad esprimersi sul punto 5.

Voto di Laurea.

Il voto di Laurea (espresso in 110mi) è un valore intero compreso tra 66/110 e 110/110 e viene formato dalla somma, arrotondata al numero intero più vicino (e.g., 93.50 diventa 94, 86.49 diventa 86), dei seguenti addendi:

1) media pesata sui crediti e rapportata a 110 dei voti conseguiti negli esami di profitto;

2) valutazione del colloquio di Laurea e della Tesi secondo le seguenti modalità:

a) attribuzione di un coefficiente compreso tra 0 e 1 (frazionario con una cifra decimale) per ciascuno dei punti 1-7 elencati sopra;

b) attribuzione di un coefficiente compreso tra 0 e 1 (frazionario con una cifra decimale) per la qualità della presentazione;

c) somma dei coefficienti attribuiti ai punti a e b.

La presenza di eventuali lodi ottenute negli esami sostenuti, la partecipazione a stage ufficialmente riconosciuti dal Collegio Didattico di Informatica, il superamento di esami in soprannumero ed il raggiungimento della Laurea in tempi contenuti rispetto alla durata legale del corso degli studi possono essere utilizzati dalla Commissione di Laurea per attribuire un ulteriore incremento di un punto. Qualora la somma ottenuta raggiunga 110/110, la Commissione può decidere l'attribuzione della lode. La lode viene

proposta e discussa dalla Commissioni, senza l'adozione di particolari meccanismi di calcolo automatico. In base alle norme vigenti, la lode viene attribuita solo se il parere è unanime

Tesi esterne

Una Tesi esterna viene svolta in collaborazione con un ente diverso dall'Università di Verona. In tal caso, il laureando dovrà preventivamente concordare il tema della Tesi con un relatore dell'Ateneo. Inoltre, è previsto almeno un correlatore appartenente all'ente esterno, quale riferimento immediato per lo studente nel corso dello svolgimento dell’attività di Tesi. Relatore e correlatori devono essere indicati nella domanda di assegnazione Tesi. Le modalità assicurative della permanenza dello studente presso l'Ente esterno sono regolate dalle norme vigenti presso l'Università di Verona. Se la Tesi si configura come un periodo di formazione presso tale ente, allora è necessario stipulare una convenzione tra l'Università e detto ente. I risultati contenuti nella Tesi sono patrimonio in comunione di tutte le persone ed enti coinvolti. In particolare, i contenuti ed i risultati della Tesi sono da considerarsi pubblici. Per tutto quanto riguarda aspetti non strettamente scientifici (e.g. convenzioni, assicurazioni) ci si rifà alla delibera del Senato Accademico del 12 gennaio 1999.

Relatore, correlatori, controrelatori. La Tesi di Laurea viene presentata da un relatore. Relatore può essere un docente di ruolo del corso di Laurea Magistrale in Medical Bioinformatics o del Dipartimento di Informatica o inquadrato nei SSD ING/INF/05 e INF/01 dell’Ateneo. Oltre a coloro che hanno i requisiti indicati rispetto al ruolo di relatore (come indicato sopra), possono svolgere il ruolo di correlatori anche ricercatori operanti in istituti di ricerca extra-universitari assegnisti di ricerca, titolari di borsa di studio post-dottorato, dottorandi di ricerca, personale tecnico del Dipartimento, cultori della materia nominati da un Ateneo italiano ed ancora in vigore, referenti aziendali esperti nel settore considerato nella Tesi. Controrelatore può essere nominato qualunque docente dei settori scientifico-disciplinari presenti nell’offerta didattica della laurea magistrale in Medical Bioinformatics e in servizio presso l'Università degli Studi di Verona, che risulti particolarmente competente nell'ambito specifico di studio della Tesi.

 


Modalità di frequenza

Come riportato nel Regolamento Didattico, la frequenza al corso di studio non è obbligatoria.
 


Gestione carriere


Area riservata studenti


Erasmus+ e altre esperienze all’estero