Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Calendario accademico
Il calendario accademico riporta le scadenze, gli adempimenti e i periodi rilevanti per la componente studentesca, personale docente e personale dell'Università. Sono inoltre indicate le festività e le chiusure ufficiali dell'Ateneo.
L’anno accademico inizia il 1° ottobre e termina il 30 settembre dell'anno successivo.
Calendario didattico
Il calendario didattico indica i periodi di svolgimento delle attività formative, di sessioni d'esami, di laurea e di chiusura per le festività.
| Periodo | Dal | Al |
|---|---|---|
| I semestre | 1-ott-2020 | 29-gen-2021 |
| II semestre | 1-mar-2021 | 11-giu-2021 |
| Sessione | Dal | Al |
|---|---|---|
| Sessione invernale d'esame | 1-feb-2021 | 26-feb-2021 |
| Sessione estiva d'esame | 14-giu-2021 | 30-lug-2021 |
| Sessione autunnale d'esame | 1-set-2021 | 30-set-2021 |
| Sessione | Dal | Al |
|---|---|---|
| Sessione Estiva | 15-lug-2021 | 15-lug-2021 |
| Sessione Autunnale | 15-ott-2021 | 15-ott-2021 |
| Sessione Invernale | 15-mar-2022 | 15-mar-2022 |
| Periodo | Dal | Al |
|---|---|---|
| Festa dell'Immacolata | 8-dic-2020 | 8-dic-2020 |
| Vacanze Natalizie | 24-dic-2020 | 3-gen-2021 |
| Epifania | 6-gen-2021 | 6-gen-2021 |
| Vacanze Pasquali | 2-apr-2021 | 5-apr-2021 |
| Festa del Santo Patrono | 21-mag-2021 | 21-mag-2021 |
Calendario esami
Gli appelli d'esame sono gestiti dalla Unità Operativa Segreteria Corsi di Studio Scienze e Ingegneria.
Per consultazione e iscrizione agli appelli d'esame visita il sistema ESSE3.
Per problemi inerenti allo smarrimento della password di accesso ai servizi on-line si prega di rivolgersi al supporto informatico della Scuola o al servizio recupero credenziali
Per dubbi o domande leggi le risposte alle domande più frequenti F.A.Q. Iscrizione Esami
Docenti
Piano Didattico
Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
1° Anno
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
2° Anno
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)
TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.
Medical genetics - HUMAN GENETICS (2020/2021)
Codice insegnamento
4S004560
Docente
Crediti
3
Lingua di erogazione
Inglese
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Periodo
II semestre dal 1-mar-2021 al 11-giu-2021.
Per visualizzare la struttura dell'insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare: organizzazione dell'insegnamento
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire i fondamenti di genetica umana e molecolare, dell’organizzazione del genoma umano a diversi livelli di risoluzione, dal cromosoma al singolo nucleotide, e dell’insorgenza e trasmissione della variazione biologica ereditaria nell’uomo, in singoli individui, famiglie o popolazioni. Per affinare le capacià dello studente ad applicare nelle situazioni reali le conoscenze acquisite verranno proposti esercizi e problemi concreti in ambito di diagnostica e/o di ricerca in genetica molecolare medica nell’uomo.
A completamento del corso lo studente avrà acquisito le conoscenze e le capacità necessarie per la comprensione dei principi e dei meccanismi molecolari responsabili della trsmissione dei caratteri normali e patologici nell’uomo, delle modalità di insorgenza della variazione biologica umana e per riconoscere quando questa variazione sia patologica, oltre a saper determinare le frequenze genetiche nella popolazione e stimare il rischio genetico.
Il modulo di Genetica Umana è propedeutico per una efficace comprensione dei contenuti del modulo di Fondamenti di Genetica Medica.
Programma
- Citogenetica umana: comosomi umani, cariotipo normale. Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e loro nomenclatura. Polimorfismi cromosomici e CNV.
- Citogenetica medica: Sindromi cromosomiche e disordini genomici.cromosomiche. Anomalie cromosomiche autosomiche e sessuali (Esempi: S. di Down, S. di Turner, S. di Kleenefelter). Disomia uniparentale (UPD).
- Basi di genetica umana. Organizzazione del genoma umano, l'ordine dei geni sui cromosomi. Struttura geni eucarioti. DNA ripetitivo.
- Principi fondamentali della genetica classica. Malattie genetiche e malattie ereditarie. Ereditarietà mendeliana e meccanismi atipici di ereditarietà: Eredità mitocondriale, eteroplasmia e malattie mitocondriali, penetranza, espressività variabile, eredità digenica e triallelica, dominanza incompleta, etc. Mosaicismo somatico e germinale. Costruzione ed interpretazione di alberi genealogici.
- Epigenetica e regolazione dell’espressione genica. Metilazione del DNA. Rimodellamento della cromatina. Inattivazione cromosoma X.
- Imprinting e effetto dell’origine parentale. Non equivalenza dei genomi paterno e materno. Malattie da difetto dell'imprinting genomico. Diploidia uniparentale: mola vescicolare e teratoma ovarico.
- Genetica molecolare in medicina. Mutazioni geniche e loro nomenclatura. Mutagenesi e riparazione del DNA. Patologia molecolare del gene: significato biologico delle mutazioni ed effetto sul fenotipo, mutazioni con perdita o guadagno di funzione; dominanza e recessività; correlazione genotipo-fenotipo. Criteri per classificare le mutazioni come patologiche.
- Malattie da espansione di triplette (mutazioni dinamiche). Espansione di triplette instabili, premutazione e mutazione completa, paradosso di Sherman, anticipazione.
- RNA funzionali non codificanti. RNA housekeeping e regolatori. Ruoli funzionali e patologici.
- Variazione genetica negli individui e nelle popolazioni. Mutazione e polimorfismo. Legge di Hardy-Weinberg, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche. Inbreeding e parentela. Effetto di mutazione, selezione naturale, migrazione e deriva genetica; isolati geografici.
- Polimorfismi del DNA: RFLP, SNP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti. Identità allelica per Stato (IBS) o per Discendenza (IBD).
- Applicazioni dell'analisi di polimorfismi genetici: Identificazione individuale, indagini di paternità. Chimerismo misto e completo nei trapianti di midollo osseo. Diagnosi mediante analisi di linkage
- Determinazione del rischio genetico, teorema di Bayes. Consanguineità e rischio genetico
Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in 12 lezioni frontali, erogate in lingua inglese, dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso. il modulo di Genetica Umana è propedeutico al modulo di Fondamenti di Genetica Medica.
Per affrontare con successo il corso sono sufficienti conoscenze rudimentali dei fondamenti di biologia, genetica formale e chimica. All’inizio del corso, le prime lezioni del modulo di Genetica Umana saranno perciò dedicate a ricapitolare brevemente le basi di genetica formale. I docenti sono comunque disponibili a fornire materiale didattico aggiuntivo e a dare supporto didattico agli studenti che presentassero eventuali lacune.
Oltre ai testi consigliati, riassunti delle presentazioni Power-point utilizzate dai docenti come supporto alla spiegazione orale durante le lezioni, altro materiale didattico, ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, relativi ad entrambi i moduli, saranno resi disponibili agli studenti sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento, durante il corso.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.
| Autore | Titolo | Casa editrice | Anno | ISBN | Note |
|---|---|---|---|---|---|
| Strachan, Goodship, Chinnery | Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) | Garland Science - Taylor and Francis Group | 2014 | ||
| Nussbaum, McInnes, Willard | Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) | Elsevier | 2016 |
Modalità d'esame
L’esame consiste in un colloquio orale unico sui contenuti di entrambi i moduli dell’insegnamento, da sostenere in uno dei 4 appelli così distribuiti durante l’anno accademico: 2 appelli nella Sessione estiva a fine corso, 1 Appello nella Sessione Autunnale, 1 appello nella Sessione Straordinaria.
Lo studente dovrà dimostrare di aver raggiunto una comprensione dei contenuti che permetta una analisi critica e una rielaborazione dei concetti studiati e di saper applicare le conoscenze acquisite per riconoscere i varie modalità di trasmissione ereditaria, interpretare pedigree e dati genetici, interpretare dati genomici e di sequenziamento, riconoscere le varie mutazioni e fattori genetici coinvolti dell’insorgenza di malattie ereditarie, determinare e analizzare le frequenze geniche in un popolazione, determinare i rischi genetici di ricorrenza, risolvendo gli esercizi proposti e esponendo le proprie argomentazioni in modo preciso e organico e con l’appropriato linguaggio scientifico.
A fine colloquio verrà formulata una valutazione unica, espressa con un voto in trentesimi, considerando la preparazione complessiva dello studente sugli argomenti di entrambi i moduli. Per superare l’esame è necessario ottenere una valutazione di almeno 18/30. Modalità e contenuti dell’esame sono i medesimi per tutti gli studenti, sia frequentanti che non frequentanti.
Tipologia di Attività formativa D e F
Le attività formative in ambito D o F comprendono gli insegnamenti impartiti presso l'Università di Verona o periodi di stage/tirocinio professionale.
Nella scelta delle attività di tipo D, gli studenti dovranno tener presente che in sede di approvazione si terrà conto della coerenza delle loro scelte con il progetto formativo del loro piano di studio e dell'adeguatezza delle motivazioni eventualmente fornite.
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 1° 2° | Linguaggio Programmazione Matlab-Simulink | D |
Bogdan Mihai Maris
(Coordinatore)
|
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 1° 2° | Introduzione alla stampa 3D | D |
Franco Fummi
(Coordinatore)
|
| 1° 2° | Linguaggio programmazione Python | D |
Vittoria Cozza
(Coordinatore)
|
| 1° 2° | Progettazione di componenti hardware su FPGA | D |
Franco Fummi
(Coordinatore)
|
| 1° 2° | Prototipizzazione con Arduino | D |
Franco Fummi
(Coordinatore)
|
| 1° 2° | Tutela dei beni immateriali (SW e invenzione) tra diritto industriale e diritto d’autore | D |
Roberto Giacobazzi
(Coordinatore)
|
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 1° 2° | Lab.: The fashion lab (1 cfu) | D |
Maria Caterina Baruffi
(Coordinatore)
|
| 1° 2° | Minicorso Blockchain | D |
Nicola Fausto Spoto
(Coordinatore)
|
Prospettive
Avvisi degli insegnamenti e del corso di studio
Per la comunità studentesca
Se sei già iscritta/o a un corso di studio, puoi consultare tutti gli avvisi relativi al tuo corso di studi nella tua area riservata MyUnivr.
In questo portale potrai visualizzare informazioni, risorse e servizi utili che riguardano la tua carriera universitaria (libretto online, gestione della carriera Esse3, corsi e-learning, email istituzionale, modulistica di segreteria, procedure amministrative, ecc.).
Entra in MyUnivr con le tue credenziali GIA.
Ulteriori servizi
I servizi e le attività di orientamento sono pensati per fornire alle future matricole gli strumenti e le informazioni che consentano loro di compiere una scelta consapevole del corso di studi universitario.
Prova Finale
Alla tesi di laurea sono dedicati 24 CFU, per un lavoro che non deve superare i 4-5 mesi a tempo pieno per la/o studentessa/studente.
La tesi di laurea sarà compilata e discussa in lingua inglese, anche mediante l'ausilio di supporti multimediali quali slide, filmati, immagini e suoni.
Scopo della Tesi di Laurea
Scopo della tesi è quello di sviluppare uno studio originale che può culminare con un progetto applicativo o un risultato teorico connesso a specifici problemi di natura progettuale o una rassegna critica sullo stato dell'arte in un determinato ambito di studio. Nel corso dello svolgimento della Tesi il laureando dovrà, sotto la guida del relatore ed eventuali correlatori, affrontare lo studio e l'approfondimento degli argomenti scelti, ma anche acquisire capacità di sintesi e applicazione creativa delle conoscenze acquisite. Il contenuto della Tesi deve essere inerente a tematiche della bioinformatica e della informatica medica o discipline strettamente correlate. La Tesi consiste nella presentazione in forma scritta di attività che possono essere articolate come: -progettazione e sviluppo di applicazioni o sistemi; -analisi critica di contributi tratti dalla letteratura scientifica; -contributi originali di ricerca.
La Tesi può essere redatta sia in lingua inglese che in lingua italiana, e può essere discussa sia in inglese che in italiano, anche mediante l'ausilio di supporti multimediali quali slide, filmati, immagini e suoni. Nel caso di tesi redatta in lingua italiana alla medesima dovrà essere aggiunto un breve riassunto in lingua inglese.
Modalità di svolgimento e valutazione.
La prova finale consiste nello sviluppo di una tesi di laurea, che impegni lo studente in un lavoro di ricerca, formalizzazione, progettazione o sviluppo: tale lavoro contribuirà sostanzialmente al completamento della sua formazione tecnico-scientifica. Ogni tesi di Laurea può essere interna o esterna, a seconda che sia svolta presso l'Università di Verona o in collaborazione con un altro Ente. Ogni tesi prevede un relatore, eventualmente affiancato da uno o più correlatori, e un controrelatore. Il controrelatore è nominato dal Collegio Didattico almeno 20 gg prima della discussione della Tesi, verificata l'ammissibilità dello studente a sostenere l'esame di Laurea Magistrale. Per quanto riguarda gli aspetti giuridici (ad esempio, proprietà intellettuale dei risultati) legati alla Tesi e ai risultati ivi contenuti, si rimanda alla legislazione vigente in materia ed ai Regolamenti di Ateneo.
Valutazione delle Tesi
I criteri su cui sono chiamati ad esprimersi relatore ed eventuali correlatori e controrelatore sono i seguenti:
1. livello di approfondimento del lavoro svolto, in relazione allo stato dell'arte dei settori disciplinari di pertinenza informatica, con enfasi sulle applicazioni agli ambiti medici e biologici;
2. avanzamento conoscitivo o tecnologico apportato dalla Tesi;
3. impegno critico espresso dalla/dal laureanda/o;
4. impegno sperimentale e/o di sviluppo formale espresso dal laureando;
5. autonomia di lavoro espressa dalla/dal laureanda/o;
6. significatività delle metodologie impiegate;
7. accuratezza dello svolgimento e della scrittura;
La/il controrelatrice/controrelatore non è chiamata/o ad esprimersi sul punto 5.
Voto di Laurea.
Il voto di Laurea (espresso in 110mi) è un valore intero compreso tra 66/110 e 110/110 e viene formato dalla somma, arrotondata al numero intero più vicino (e.g., 93.50 diventa 94, 86.49 diventa 86), dei seguenti addendi:
1) media pesata sui crediti e rapportata a 110 dei voti conseguiti negli esami di profitto;
2) valutazione del colloquio di Laurea e della Tesi secondo le seguenti modalità:
a) attribuzione di un coefficiente compreso tra 0 e 1 (frazionario con una cifra decimale) per ciascuno dei punti 1-7 elencati sopra;
b) attribuzione di un coefficiente compreso tra 0 e 1 (frazionario con una cifra decimale) per la qualità della presentazione;
c) somma dei coefficienti attribuiti ai punti a e b.
La presenza di eventuali lodi ottenute negli esami sostenuti, la partecipazione a stage ufficialmente riconosciuti dal Collegio Didattico di Informatica, il superamento di esami in soprannumero ed il raggiungimento della Laurea in tempi contenuti rispetto alla durata legale del corso degli studi possono essere utilizzati dalla Commissione di Laurea per attribuire un ulteriore incremento di un punto. Qualora la somma ottenuta raggiunga 110/110, la Commissione può decidere l'attribuzione della lode. La lode viene
proposta e discussa dalla Commissioni, senza l'adozione di particolari meccanismi di calcolo automatico. In base alle norme vigenti, la lode viene attribuita solo se il parere è unanime
Tesi esterne
Una Tesi esterna viene svolta in collaborazione con un ente diverso dall'Università di Verona. In tal caso, il laureando dovrà preventivamente concordare il tema della Tesi con un relatore dell'Ateneo. Inoltre, è previsto almeno un correlatore appartenente all'ente esterno, quale riferimento immediato per lo studente nel corso dello svolgimento dell’attività di Tesi. Relatore e correlatori devono essere indicati nella domanda di assegnazione Tesi. Le modalità assicurative della permanenza dello studente presso l'Ente esterno sono regolate dalle norme vigenti presso l'Università di Verona. Se la Tesi si configura come un periodo di formazione presso tale ente, allora è necessario stipulare una convenzione tra l'Università e detto ente. I risultati contenuti nella Tesi sono patrimonio in comunione di tutte le persone ed enti coinvolti. In particolare, i contenuti ed i risultati della Tesi sono da considerarsi pubblici. Per tutto quanto riguarda aspetti non strettamente scientifici (e.g. convenzioni, assicurazioni) ci si rifà alla delibera del Senato Accademico del 12 gennaio 1999.
Relatore, correlatori, controrelatori. La Tesi di Laurea viene presentata da un relatore. Relatore può essere un docente di ruolo del corso di Laurea Magistrale in Medical Bioinformatics o del Dipartimento di Informatica o inquadrato nei SSD ING/INF/05 e INF/01 dell’Ateneo. Oltre a coloro che hanno i requisiti indicati rispetto al ruolo di relatore (come indicato sopra), possono svolgere il ruolo di correlatori anche ricercatori operanti in istituti di ricerca extra-universitari assegnisti di ricerca, titolari di borsa di studio post-dottorato, dottorandi di ricerca, personale tecnico del Dipartimento, cultori della materia nominati da un Ateneo italiano ed ancora in vigore, referenti aziendali esperti nel settore considerato nella Tesi. Controrelatore può essere nominato qualunque docente dei settori scientifico-disciplinari presenti nell’offerta didattica della laurea magistrale in Medical Bioinformatics e in servizio presso l'Università degli Studi di Verona, che risulti particolarmente competente nell'ambito specifico di studio della Tesi.
Modalità di frequenza
Come riportato nel Regolamento Didattico per l'A.A. 2021/2022, la frequenza al corso di studio non è obbligatoria.
Per le modalità di erogazione della didattica, si rimanda alle informazioni in costante aggiornamento dell'Unità di Crisi.
