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In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.

Piano Didattico

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Laurea magistrale in Molecular and Medical Biotechnology - Immatricolazione dal 2025/2026

Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
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Attivato nell'A.A. 2017/2018
InsegnamentiCreditiTAFSSD
Prova finale
40
E
-

Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)

TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.




S Stage e tirocini presso imprese, enti pubblici o privati, ordini professionali

Codice insegnamento

4S003666

Crediti

6

Offerto anche nei corsi:

  • Genetics del corso Laurea magistrale in Medical bioinformatics [LM-18]

Lingua di erogazione

Inglese en

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/18 - GENETICA

Periodo

I sem. dal 3 ott 2016 al 31 gen 2017.

Obiettivi formativi

Scope of the course is to provide the most important concepts of clinical genomics, describing the structure and the function of the human genome as well as the most advanced approaches for its clinical interpretation

A key point of the course is the detailed description of the human genome sequencing and annotation approaches carried out by the international public consortium, and by the private (Celera) initiative. The reference genome is indeed a fundamental component of nowadays human resequencing in precision medicine, and describes many key points about the structure and the function of the human genome.

Then, the course will focus on the technologies of next generation sequencing and their use in detecting single nucleotide variants as well as large genomic structural variations

At the completion of the course the students will be able to properly analyze and interpret a whole human genome.

Programma

THE HUMAN GENOME

The human genome sequencing consortium project
• CG content and CpG islands
• Repetitive sequences in the human genome
• Segmental duplications
• Gene content

The human genome sequencing project by Celera
• Shot gun sequencing and hybrid assembly
• Gene prediction and annotation
• SNPs in the human genome

Epigenetics and epigenomics
• Chromatine modification
• DNA methylation
• miRNA

The ENCODE project
• Methods and set of materials
• Transcribed and protein-coding regions (GENCODE)
• Protein bound regions
• DNase I hypersensitive sites and footprints
• Regions of histone modifications
• DNA methylations
• Chromosome interacting regions
• ENCODE data integration with known genomic features
• ENCODE data integration independent of genomic landmarks: Enhancers

CLINICAL GENOMICS

Clinical Genome Sequencing
• Overview of Technical Aspects and Chemistries of Next Generation Sequencing
• Targeted Capture Methods for exome and gene panels
• RNA Sequencing and Methylome Analysis
Base Calling, Read Mapping and Coverage Analysis

Clinical Genome Analysis
• Detection of Single Nucleotide Variant
• Detection of Insertions and Deletions (Indels)
• Detection of Translocations
• Detecion of Copy Number Variants

Clinical Genome Interpretation
• Clinical Genomics for Constitutional Diseases
• Clinical Genomics for Somatic Diseases (Cancer)
• Reference Databases for Disease Associations
• Reporting of Clinical Genomics Test Results

Libri di testo
Clinical Genomics, Kulkarni and Pfeifer eds, Elsevier, ISBN: 978-0-12-404748-8
Slides and articles are available on http://profs.scienze.univr.it/delledonne/Education.html

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Kulkarni and Pfeifer Clinical Genomics (Edizione 1) elsevier 2015 978-0-12-404748-8

Modalità d'esame

written, usually 10 open questions. The answers are evaluated on the basis of proper reporting of the key concepts of the question's topics. Voting is expressed in thirty.

Le/gli studentesse/studenti con disabilità o disturbi specifici di apprendimento (DSA), che intendano richiedere l'adattamento della prova d'esame, devono seguire le indicazioni riportate QUI