Teaching code

4S000331

Credits

7

Coordinatore

Alberto Turco

Language

Italian

Moodle Seminars

The teaching is organized as follows:

Learning outcomes

MODULO BIOLOGIA APPLICATA Obiettivi formativi: Esercitare lo studente all'applicazione della terminologia biologica nella descrizione e discussione di esperimenti fondamentali della biologia; fornire allo studente le principali informazioni che consentano la distinzione tra i viventi; far apprendere allo studente le caratteristiche della cellula e delle principali macromolecole che la compongono.

MODULO GENETICA MEDICA Obiettivi formativi: Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di: - costruire un albero genealogico - distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana - conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali - saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. - conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico - conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e della diagnostica prenatale

MODULO METODI E TECNICHE DI MICROBIOLOGIA Obiettivi formativi: L’approccio alla sicurezza nel laboratorio di microbiologia (livelli di contenimento con relative strutture ed attività). Le cabine di biosicurezza. Principi e tecniche di sterilizzazione: sterilizzazione mediante calore a secco ed umido, sterilizzazione per filtrazione, sterilizzazione con radiazioni, sterilizzazione con gas. L’approccio alla sicurezza nel laboratorio di microbiologia (livelli di contenimento con relative strutture ed attività). Le cabine di biosicurezza. Principi e tecniche di sterilizzazione: sterilizzazione mediante calore a secco ed umido, sterilizzazione per filtrazione, sterilizzazione con radiazioni, sterilizzazione con gas. Esame microscopico dei batteri: allestimento di vetrini, colorazioni per batteri, miceti, protozoi, osservazione diretta o a fresco. Coltivazione dei batteri: terreni di coltura: di base, arricchiti, selettivi, differenziali, di arricchimento, di trasporto, per antibiogrammi, per miceti.

MODULO MICROBIOLOGIA Obiettivi formativi: Familiarizzare lo studente con i concetti di base riguardanti il mondo dei microrganismi: batteri, virus, funghi, protozoi e parassiti Nozioni sulla struttura e la diversità tra i vari microrganismi. Fornire allo studente le conoscenze teoriche sulle cause, i meccanismi patogenetici, la diagnosi microbiologica ed il controllo delle malattie da infezione, per poter utilizzare pienamente i contenuti dei successivi insegnamenti.

Program

Mendelism, autosomal dominant, recessive and sex-linked disesae. Human genetics and epigenetics.
Pedigrees. Mendelian inheritance of human traits. Genetics of hearing loss. General and medical cytogenetiocs. Standard karyotype. Anatomy of human chromosomes. FISH. aCGH. Molecular cytogenetics. Non traditional (non mendelian) inheritance. Genetic Imprinting, Uniparental disomy. Triplet expansion disease. Prenatal and preimplantatiopn Genetic diagnosis. NIPT Non Invasiva Prfenatal test. Bioethical dilemmas and genetic counseling.

Bibliography

Examination Methods

In order to pass the exam, students should demonstrate to have learned the necessary knowledges listed in the programme, to demonstrate skills in exposing their arguments in a critical and precise way, using an appropriate scientific language.
The Medical Genetics exam consists of a mutiple choice written test questions, open questions and exercises: 13 multiple choice questions, 5 answers (two points each), and two short open questions.