L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

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MM: METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
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L’obiettivo è quello di fornire un’adeguata conoscenza delle principali patologie riferite alle alterazioni dei geni e dei principi teorici delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare. Fornire un’adeguata conoscenza dei principi teorici ed applicativi delle tecniche di rilevazione di alterazioni genetiche.
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MM: BIOTECNOLOGIE RICOMBINANTI
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Il corso si pone i seguenti obiettivi generali: distinguere l’attività dei principali enzimi utilizzati nelle tecnologie ricombinati; b) fornire allo studente gli elementi conoscitivi necessari a comprendere le principali tecniche di produzione di vettori il clonaggio e di espressione genica.
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MM: BIOLOGIA MOLECOLARE
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Il Corso si propone di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente e di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico. Tutte le lezioni, tranne la prima introduttiva, saranno suddivise in una prima parte in cui verrà trattata la patologia o la problematica clinica, ed una seconda in cui verrà trattato l’approccio diagnostico di laboratorio (esami di primo, secondo e terzo livello). Nel corso delle lezioni saranno discusse anche le problematiche relative all’appropriatezza delle richieste, alla raccolta del campione biologico idoneo e alla scelta della metodica analitica adeguata al quesito ed al contesto clinico.
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MM: BIOCHIMICA E CHIMICA DELL'INQUINAMENTO AMBIENTALE
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MM: METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE
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Scopo del corso è di introdurre gli studenti ai principi ed alle tecnologie di base ed avanzate della biologia molecolare clinica, di illustrarne le modalità di applicazione nella diagnosi, nella predizione, nella prognosi e nel supporto terapeutico delle principali patologie umane.

Programma

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MM: METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
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Organizzazione del genoma umano, Polimorfismi genetici, Estrazione degli acidi nucleici, Quantificazione e marcatura degli acidi nucleici. Tecniche di amplificazione genica ,Amplificazione del segnale, Amplificazione del bersaglio. Aberrazioni cromosomiche, Citogenetica convenzionale, Citogenetica molecolare, Ibridazione in situ FISH, Sequenziamento di ultima generazione NGS, QF PCR, Array CGH, MLPA PCR, Tipizzazione HLA, Genetica dei disordini della coagulazione, Genetica dei tumori, Genetica forense, Farmacogenetica, Imprinting genomico,
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MM: BIOTECNOLOGIE RICOMBINANTI
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• Analisi del DNA mediante enzimi di restrizione e modificazione, interpretazione di mappe di restrizione. • Vettori di clonaggio e di espressione: i sistemi reporter Luc e GFP. • Strategie di clonaggio genico e analisi dell’espressione genica. • Applicazioni in campo biomedico delle tecnologie del DNA ricombinante. • Commento critico di un protocollo applicato alle analisi epigenetiche.
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MM: BIOLOGIA MOLECOLARE
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1) I test genetici: concetti di base: •Definizione e classificazione dei test genetici •La consulenza genetica ed il consenso informato •Privacy e segreto professionale •Appropriatezza prescrittiva e modalità di richiesta •Refertazione, •Fase preanalitica (prelievo-campioni biologici-tipo di campioni biologici) •Controllo di qualità e valutazioni esterne di qualità in biologia molecolare clinica •Conservazione dei campioni biologici •Sensibilità e valore predittivo di un test genetico. 2) Fibrosi cistica ed infertilità maschile I parte: Fibrosi cistica •Definizione •Epidemiologia •Clinica •Test di screening •Test diagnostici di primo e secondo livello •Appropriatezza prescrittiva •Refertazione •Problemi aperti II parte. Infertilità maschile •Definizione di infertilità •Cause di infertilità •Test genetici nel maschio infertile •Sindrome di Klinefelter •Microdelezione dell’Y •CBAVD e fibrosi cistica •Esami preliminari per la procreazione medico assistita 3) Le patologie mieloproliferative croniche Definizioni, Clinica, Decorso, Prognosi, Meccanismi molecolari patogenetici, Diagnosi di laboratorio e test genetici per: •Leucemia mieloide cronica, •Policitemia vera, •Trombocitemia essenziale •Mielofibrosi idiopatica 4) Diagnostica prenatale •Malattie genetiche e cromosomiche diagnosticabili in epoca prenatale •Trisomie e aneuploidie. Malattie mendeliane •Indicazioni alla diagnosi prenatale •Metodiche di diagnosi prenatale •Test predittivi •Analisi citogenetiche: cariotipo, FISH •Analisi molecolari: QF-PCR 5) Genetica del ritardo mentale •Definizione di Ritardo Mentale •Eziologia •Patogenesi •Approccio diagnostico •Sindrome dell’X-fragile e Southern Blot •Riarrangiamenti subtelomerici ed MLPA 6) Emocromatosi •Definizione •Classificazione •Clinica •Patogenesi •Appropriatezza prescrittiva •Analisi di primo, secondo e terzo livello •Esempi di referti 7) La farmacogenetica tra ricerca e pratica clinica •Introduzione sulla farmacogenetica •La famiglia dei CYP450 •Geni e polimorfismi del CYP450 •Tecnologie emergenti per gli studi di farmacogenetica e farmacogenomica •Esempi di applicazioni (warfarin, clopidogrel, tamoxifen, IL-28B)
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MM: BIOCHIMICA E CHIMICA DELL'INQUINAMENTO AMBIENTALE
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MM: METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE
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- Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica e concetti di base - Estrazione degli acidi nucleici - Separazione elettroforetica - Tecniche di ibridazione degli acidi nucleici - Ibridazione dot/blot e reverse dot/blot - Microarrays - Reazione polimerasica a catena – PCR e Real-time PCR - Metodiche di sequenziamento del DNA - Principali metodi impiegati in proteomica (cromatografia e spettrometria) - Ibridazione in situ, FISH ed Array-CGH.

Bibliografia

Modalità d'esame

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MM: METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
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Prova orale e/o verifiche scritte
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MM: BIOTECNOLOGIE RICOMBINANTI
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Esame scritto e colloquio orale.
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MM: BIOLOGIA MOLECOLARE
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Esame orale
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MM: BIOCHIMICA E CHIMICA DELL'INQUINAMENTO AMBIENTALE
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MM: METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE
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L’esame finale si svolge mediante prova scritta.