Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Piano Didattico
Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.
1° Anno
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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2° Anno Attivato nell'A.A. 2019/2020
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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3° Anno Attivato nell'A.A. 2020/2021
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)
TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.
Scienze biologiche - GENETICA MEDICA (2018/2019)
Codice insegnamento
4S000331
Docente
Crediti
1
Lingua di erogazione
Italiano
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
MED/03 - GENETICA MEDICA
Periodo
Lezioni 2 Semestre TLB dal 4 mar 2019 al 3 mag 2019.
Per visualizzare la struttura dell’insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare: organizzazione dell'insegnamento
Obiettivi formativi
Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di:
- costruire un albero genealogico
- distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana
- conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale
Programma
PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA MEDICA
Genetica e Genomica Generale, Umana e Medica
Il genoma umano. Alberi genealogici, trasmissione di caratteri monogenici. Eredità non tradizionale. Epigenetica ed imprinting genomico.
Citogenetica Generale e Medica
Anatomia dei cromosomi umani. Cariotipo standard. Citogenetica molecolare: F.I.S.H., array-CGH. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Sindromi da microdelezione.
Genetica Clinica, Medicina rigenerativa e Bioetica
La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto. Test genetici. Medicina predittiva. Trattamento delle malattie genetiche. Cellule staminali. Problematiche bioetiche.
Testo consigliato:
Dallapiccola e Novelli. Genetica Medica Essenziale, CIC Ed Internazionali, 2012
Modalità d'esame
Per superare l’esame relativo al modulo di Genetica Medica gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze fondamentali degli argomenti elencati nel programma, e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica e scientificamente appropriata.
L’esame di Genetica Medica consiste in una prova scritta (quiz a scelta multipla), basata sui contenuti didattici di tutto il corso, con 13 domande a risposta multipla, con 5 risposte, del valore di 2 punti ciascuna, e due brevi domande aperte (2 punti ciascuna).
L’esame del modulo di Genetica Medica si ritiene superato e mantenuto valido entro l’AA in corso se la valutazione finale risulta uguale o superiore al punteggio di 18/30. Dalla sessione invernale successiva sarà necessario ripetere l’esame.
Sono previsti 4 appelli: 2 nella Sessione Invernale alla fine del Corso (Corso del I semestre), 2 nella Sessione Estiva, e infine 2 nella Sessione Autunnale.
