Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Tipologia di Attività formativa D e F
Queste informazioni sono destinate esclusivamente agli studenti e alle studentesse già iscritti a questo corso.Se sei un nuovo studente interessato all'immatricolazione, trovi le informazioni sul percorso di studi alla pagina del corso:
Laurea magistrale in Molecular and Medical Biotechnology - Immatricolazione dal 2025/2026Le attività formative di tipologia D sono a scelta dello studente, quelle di tipologia F sono ulteriori conoscenze utili all’inserimento nel mondo del lavoro (tirocini, competenze trasversali, project works, ecc.). In base al Regolamento Didattico del Corso, alcune attività possono essere scelte e inserite autonomamente a libretto, altre devono essere approvate da apposita commissione per verificarne la coerenza con il piano di studio. Le attività formative di tipologia D o F possono essere ricoperte dalle seguenti attività.
1. Insegnamenti impartiti presso l'Università di Verona
Comprendono gli insegnamenti sotto riportati e/o nel Catalogo degli insegnamenti (che può essere filtrato anche per lingua di erogazione tramite la Ricerca avanzata).
Modalità di inserimento a libretto: se l'insegnamento è compreso tra quelli sottoelencati, lo studente può inserirlo autonomamente durante il periodo in cui il piano di studi è aperto; in caso contrario, lo studente deve fare richiesta alla Segreteria, inviando a carriere.scienze@ateneo.univr.it il modulo nel periodo indicato.
2. Attestato o equipollenza linguistica CLA
Oltre a quelle richieste dal piano di studi, per gli immatricolati dall'A.A. 2021/2022 vengono riconosciute:
- Lingua inglese: vengono riconosciuti 3 CFU per ogni livello di competenza superiore a quello richiesto dal corso di studio (se non già riconosciuto nel ciclo di studi precedente).
- Altre lingue e italiano per stranieri: vengono riconosciuti 3 CFU per ogni livello di competenza a partire da A2 (se non già riconosciuto nel ciclo di studi precedente).
Tali cfu saranno riconosciuti, fino ad un massimo di 6 cfu complessivi, di tipologia F se il piano didattico lo consente, oppure di tipologia D. Ulteriori crediti a scelta per conoscenze linguistiche potranno essere riconosciuti solo se coerenti con il progetto formativo dello studente e se adeguatamente motivati.
Gli immatricolati fino all'A.A. 2020/2021 devono consultare le informazioni che si trovano qui.
Modalità di inserimento a libretto: richiedere l’attestato o l'equipollenza al CLA e inviarlo alla Segreteria Studenti - Carriere per l’inserimento dell’esame in carriera, tramite mail: carriere.scienze@ateneo.univr.it
3. Competenze trasversali
Scopri i percorsi formativi promossi dal TALC - Teaching and learning center dell'Ateneo, destinati agli studenti regolarmente iscritti all'anno accademico di erogazione del corso https://talc.univr.it/it/competenze-trasversali
Modalità di inserimento a libretto: non è previsto l'inserimento dell'insegnamento nel piano di studi. Solo in seguito all'ottenimento dell'Open Badge verranno automaticamente convalidati i CFU a libretto. La registrazione dei CFU in carriera non è istantanea, ma ci saranno da attendere dei tempi tecnici.
4. Contamination lab
Il Contamination Lab Verona (CLab Verona) è un percorso esperienziale con moduli dedicati all'innovazione e alla cultura d'impresa che offre la possibilità di lavorare in team con studenti e studentesse di tutti i corsi di studio per risolvere sfide lanciate da aziende ed enti. Il percorso permette di ricevere 6 CFU in ambito D o F. Scopri le sfide: https://www.univr.it/clabverona
ATTENZIONE: Per essere ammessi a sostenere una qualsiasi attività didattica, incluse quelle a scelta, è necessario essere iscritti all'anno di corso in cui essa viene offerta. Si raccomanda, pertanto, ai laureandi delle sessioni di dicembre e aprile di NON svolgere attività extracurriculari del nuovo anno accademico, cui loro non risultano iscritti, essendo tali sessioni di laurea con validità riferita all'anno accademico precedente. Quindi, per attività svolte in un anno accademico cui non si è iscritti, non si potrà dar luogo a riconoscimento di CFU.
Insegnamenti e altre attività che si possono inserire autonomamente a libretto valide per l'a.a. 2024/25
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 2° | Linguaggio programmazione Python [English edition] | D |
Carlo Combi
(Coordinatore)
|
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 2° | Linguaggio programmazione Python [Edizione in italiano] | D |
Carlo Combi
(Coordinatore)
|
Human genome sequencing and interpretation (2024/2025)
Codice insegnamento
4S003666
Crediti
6
Lingua di erogazione
Inglese
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
BIO/18 - GENETICA
Corsi Singoli
Autorizzato
L'insegnamento è organizzato come segue:
Teoria
Laboratorio [1° turno]
Laboratorio [2° turno]
Laboratorio [3° turno]
Obiettivi di apprendimento
Il corso si propone di fornire le basi teoriche della genomica clinica. Il corso affronta il sequenziamento del genoma umano, gli approcci per la sua annotatione strutturale e funzionale e le strategie per l’identificazione di varianti rilevanti in abito clinico Conoscenze e capacità di comprensione Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze e le competenze relative alle tecniche di sequenziamento del DNA, alle strategie di annotazione dei genomi, alla chiamata delle varianti e alla loro prioritizzazione ed interpretazione Conoscenze applicate e capacità di comprensione a) Sequenziamento e risequenziamento del genoma umano b) Annotazione strutturale e funzionale del genoma umano c) Analisi del genoma umano in ambito clinico d) Chiamata e prioritizzazione delel varianti del DNA, sia a singolo nucleotide sia a livello di grandi varianti strutturali Autonomia di giudizio In particolare, alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di valutare: a) le problematiche legate al sequenziamento del genoma, b) le problematiche legate all’analisi dei dati di sequenziamento, c) la solidità del dato di annotazione clinica delle varianti Capacità di apprendere Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di comprendere l’analisi genomica. Sarà inoltre in grado di proseguire gli studi in modo autonomo nell'ambito della bioinformatica applicata alla medicina. Abilità comunicative Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di saper comunicare in modo adeguato il sequenziamento e l’analisi di un genoma umano in ambito clinico.
Prerequisiti e nozioni di base
E' richiesta una solida base di genetica e di biologia molecolare
Programma
SEQUENCING TECHNOLOGIES
• Sanger
• Second generation sequencing technologies
• Third generation sequencing technologies
• Whole genome sequencing
• Targeted Capture Methods for exome and gene panels
• RNA Sequencing and Methylome Analysis
THE HUMAN GENOME
The human genome sequencing consortium project
• CG content and CpG islands
• Repetitive sequences in the human genome
• Segmental duplications
• Gene content
The human genome sequencing project by Celera
• Shot gun sequencing and hybrid assembly
• Gene prediction and annotation
• SNPs in the human genome
THE ENCODE PROJECT
• Transcribed and protein-coding regions (GENCODE)
• Open chromatin
• Histone mark enrichment
• Transcription factor binding
• Gene expression
• Transcription start site (TSS) activity profiles
• RNA binding protein occupancy
• DNA methylation
• Three dimensional chromatin interactions
• Topologically associating domains (TADs)
THE HUMAN EPIGENOME
• Epigenetics and epigenomics
• DNA packaging and chromatin modification
• DNA methylation
• Histone modification
• Chromosome territories and transcriptional factories
• Topologically Associated Domains (TADs) and insulators
• The epigenetic basis of gene imprinting
• Epigenetic control of cellular differentiation
• Reprogramming the epigenome
CLINICAL GENOMICS (Bioinformatics)
Base Calling, Read Mapping and Coverage Analysis
Clinical Genome Analysis
• Detection of Single Nucleotide Variant
• Detection of Insertions and Deletions (Indels)
• Detection of Translocations
• Detection of Copy Number Variants
Bibliografia
Modalità didattiche
Lezioni frontali con supporto di video e diapositive. Esercitazioni in laboratorio
Modalità di verifica dell'apprendimento
Written, open questions
Criteri di valutazione
Each answer is evaluated globally. Details are appreciated, although the evaluation is mainly focused on the overall description of the argument
Criteri di composizione del voto finale
11 questions, up to 3 points per question. When the final score is > 30, the grade is 30 Lode
Lingua dell'esame
Questions are in ENG. Answers can be in ENG or in IT
