Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Tipologia di Attività formativa D e F
Queste informazioni sono destinate esclusivamente agli studenti e alle studentesse già iscritti a questo corso.Se sei un nuovo studente interessato all'immatricolazione, trovi le informazioni sul percorso di studi alla pagina del corso:
Laurea magistrale in Molecular and Medical Biotechnology - Immatricolazione dal 2025/2026Le attività formative di tipologia D sono a scelta dello studente, quelle di tipologia F sono ulteriori conoscenze utili all’inserimento nel mondo del lavoro (tirocini, competenze trasversali, project works, ecc.). In base al Regolamento Didattico del Corso, alcune attività possono essere scelte e inserite autonomamente a libretto, altre devono essere approvate da apposita commissione per verificarne la coerenza con il piano di studio. Le attività formative di tipologia D o F possono essere ricoperte dalle seguenti attività.
1. Insegnamenti impartiti presso l'Università di Verona
Comprendono gli insegnamenti sotto riportati e/o nel Catalogo degli insegnamenti (che può essere filtrato anche per lingua di erogazione tramite la Ricerca avanzata).
Modalità di inserimento a libretto: se l'insegnamento è compreso tra quelli sottoelencati, lo studente può inserirlo autonomamente durante il periodo in cui il piano di studi è aperto; in caso contrario, lo studente deve fare richiesta alla Segreteria, inviando a carriere.scienze@ateneo.univr.it il modulo nel periodo indicato.
2. Attestato o equipollenza linguistica CLA
Oltre a quelle richieste dal piano di studi, per gli immatricolati dall'A.A. 2021/2022 vengono riconosciute:
- Lingua inglese: vengono riconosciuti 3 CFU per ogni livello di competenza superiore a quello richiesto dal corso di studio (se non già riconosciuto nel ciclo di studi precedente).
- Altre lingue e italiano per stranieri: vengono riconosciuti 3 CFU per ogni livello di competenza a partire da A2 (se non già riconosciuto nel ciclo di studi precedente).
Tali cfu saranno riconosciuti, fino ad un massimo di 6 cfu complessivi, di tipologia F se il piano didattico lo consente, oppure di tipologia D. Ulteriori crediti a scelta per conoscenze linguistiche potranno essere riconosciuti solo se coerenti con il progetto formativo dello studente e se adeguatamente motivati.
Gli immatricolati fino all'A.A. 2020/2021 devono consultare le informazioni che si trovano qui.
Modalità di inserimento a libretto: richiedere l’attestato o l'equipollenza al CLA e inviarlo alla Segreteria Studenti - Carriere per l’inserimento dell’esame in carriera, tramite mail: carriere.scienze@ateneo.univr.it
3. Competenze trasversali
Scopri i percorsi formativi promossi dal TALC - Teaching and learning center dell'Ateneo, destinati agli studenti regolarmente iscritti all'anno accademico di erogazione del corso https://talc.univr.it/it/competenze-trasversali
Modalità di inserimento a libretto: non è previsto l'inserimento dell'insegnamento nel piano di studi. Solo in seguito all'ottenimento dell'Open Badge verranno automaticamente convalidati i CFU a libretto. La registrazione dei CFU in carriera non è istantanea, ma ci saranno da attendere dei tempi tecnici.
4. CONTAMINATION LAB
Il Contamination Lab Verona (CLab Verona) è un percorso esperienziale con moduli dedicati all'innovazione e alla cultura d'impresa che offre la possibilità di lavorare in team con studenti e studentesse di tutti i corsi di studio per risolvere sfide lanciate da aziende ed enti. Il percorso permette di ricevere 6 CFU in ambito D o F. Scopri le sfide: https://www.univr.it/clabverona
ATTENZIONE: Per essere ammessi a sostenere una qualsiasi attività didattica, incluse quelle a scelta, è necessario essere iscritti all'anno di corso in cui essa viene offerta. Si raccomanda, pertanto, ai laureandi delle sessioni di dicembre e aprile di NON svolgere attività extracurriculari del nuovo anno accademico, cui loro non risultano iscritti, essendo tali sessioni di laurea con validità riferita all'anno accademico precedente. Quindi, per attività svolte in un anno accademico cui non si è iscritti, non si potrà dar luogo a riconoscimento di CFU.
5. Periodo di stage/tirocinio
Oltre ai CFU previsti dal piano di studi (verificare attentamente quanto indicato sul Regolamento Didattico): qui informazioni su come attivare lo stage.
Verificare nel regolamento quali attività possono essere di tipologia D e quali di tipologia F.
Insegnamenti e altre attività che si possono inserire autonomamente a libretto
anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
---|---|---|---|
2° | Linguaggio programmazione Python | D |
Carlo Combi
(Coordinatore)
|
Medical genetics and pharmacogenomics (2023/2024)
Codice insegnamento
4S003672
Docenti
Coordinatore
Crediti
6
Lingua di erogazione
Inglese
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
MED/03 - GENETICA MEDICA
Periodo
II semestre dal 4 mar 2024 al 14 giu 2024.
Corsi Singoli
Autorizzato
Obiettivi di apprendimento
Il corso mostrerà allo studente i principi della genetica medica e della farmacogenomica. Si mostrerà come e quando il fattore genetico, inteso ai diversi livelli di risoluzione (dall'intero cromosoma al singolo nucleotide) possa giocare un ruolo nella variabilità delle malattie Mendeliane, complesse e nella risposta al farmaco. Il corso di propone di fornire allo studente gli strumenti per poter valutare in maniera critica ed indipendente i risultati prodotti dalla ricerca scientifica nell'ambito della genetica medica e della farmacogenomica.
Prerequisiti e nozioni di base
Per seguire con successo il corso sono necessarie le conoscenze base dei fondamenti di biologia e genetica formale.
Programma
Cromosomi umani, cariotipo standard e anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Polimorfismi cromosomici e CNV.
- Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Disomia uniparentale. Diploidia uniparentale
- Consulenza genetica, test genetici, diagnosi prenatale. - Effetti legati all’origine parentale, imprinting e disturbi genomici dell'imprinting.
Malattie da espansione di sequenze ripetute instabili (mutazioni dinamiche). Espansione di repeat instabili, premutazione e piena mutazione, paradosso di Sherman, anticipazione.
- Ereditarietà mendeliana e modelli di ereditarietà atipici: ereditarietà mitocondriale
- Basi di genetica umana. Organizzazione del genoma umano, l’ordine dei geni sui cromosomi umani. Struttura dei geni eucariotici. DNA ripetitivo. Polimorfismi del DNA: RFLP, SNP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti. Marcatori genetici, mappe fisiche e genetiche. Linkage Disequilibrium.
- Costruzione e analisi del pedigree.
- Mutazioni geniche e cromosomiche, nomenclatura delle mutazioni. Mutagenesi e riparazione del DNA. Patologia molecolare del gene: rilevanza biologica ed effetto sul fenotipo delle mutazioni. Mutazioni di guadagno e perdita di funzione, dominanza e recessività. Correlazione genotipo-fenotipo
- Variazione genetica in individui e popolazioni. Mutazione e polimorfismo. Il calcolo della frequenza di Hardy-Weinberg, dell'allele e del genotipo. Inbreedeng e imparzialità.
- Identificazione del gene e della mutazione della malattia di Mendelian. Clonaggio posizionale e funzionale. Analisi del linkage, mappatura del gene umano, sequenziamento. Identificazione di mutazioni che causano malattie. Analisi di mutazione diretta e indiretta.
- Test genetici. Identificazione diagnostica, presintomatica, suscettibilità, eterozigote, screening genetico della popolazione, screening neonatale.
- Modificatori di geni e complessità nei disturbi monogenici.
- L'ereditarietà dei tratti multifattoriali. Genetica dei disturbi comuni con ereditarietà complessa, fattori genetici e ambientali, tratti qualitativi e quantitativi, predisposizione genetica alle malattie comuni. Aspetti generali o identificazione di fattori genetici in malattie complesse. Analisi della segregazione: mappatura di tratti complessi, studi familiari e gemelli.
-Linkage parametrico e non parametrico. Linkage disequilibrium. Linkage e analisi di associazione. Studi sui geni candidati, studi sull'associazione genomica (GWAS).
- Farmacogenetica e medicina di precisione. Variazione individuale della risposta al farmaco. Diagnosi molecolare dei caratteri farmacogenetici.
- La genetica del cancro.
- Scansione genoma. Progettazione dello studio, controllo della qualità dei dati, imputazione, valutazione del rischio, linkage e associazione.
- Sequenziamento del genoma e analisi genomica, esomica e trascrittomica. Bioinformatica e genomica.
Bibliografia
Modalità didattiche
Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali con interazione con gli studenti finalizzate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma sugli argomenti rilevanti, con lezioni di approfondimento mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso.
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame consiste in una prova orale che verificherà la conoscenza dei contenuti del corso.
Criteri di valutazione
L'esame consiste nel verificare la comprensione dei contenuti del corso e la capacità di descrivere con proprietà di linguaggio i vari argomenti.
Le modalità dell'esame sono le stesse sia per gli studenti che hanno frequentato che per quelli che non hanno frequentato il corso.
Lingua dell'esame
Inglese. English.