L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Il Corso si propone inoltre di insegnare ad applicare il metodo sperimentale allo studio dei fenomeni della vita, dimostrando di conoscere e di saper utilizzare i principi generali della genetica relativi all'analisi qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici, con particolare riguardo a quelli fondamentali per le scienze mediche.

Programma

Discipline: Genetica Molecolare e Genetica Umana
- Genetica classica: Le leggi dell’ereditarietà. Caratteri dominanti, recessivi, legati al sesso, mitocondriali. Esempi di malattie mendeliane. Preparazione e interpretazione di alberi genealogici. Citogenetica.
- Genetica molecolare: L’organizzazione del genoma umano. La mutazione e la riparazione. I polimorfismi del DNA. La mappatura dei geni. L’identificazione di mutazioni. L’analisi di linkage. Le malattie da espansione di triplette. Genetica biochimica. Predisposizione genetica alle malattie complesse. Farmacogenetica. Genetica dei tumori. Test genetici. Interpretazione di test genetici molecolari diagnostici, presintomatici, di screening, di suscettibilità genetica.
- Genetica di popolazione: Le origini della specie e le migrazioni. Frequenze alleliche e genotipiche. Determinazione delle frequenze geniche. La legge di Hardy-Weinberg.
- Genetica clinica: La consulenza genetica. Determinazione dei rischi genetici. Dismorfologia. Diagnostica prenatale. Prevenzione e trattamento delle malattie genetiche. Aspetti sociali e bioetici.

Modalità d'esame

L’esame finale si svolge mediante prova scritta (quiz a scelta multipla) seguita, per chi supera lo scritto, da prova orale. A fine corso verrà effettuato un test di prova.