Codice insegnamento

4S000166

Crediti

6

Coordinatore

Elisabetta Trabetti

Lingua di erogazione

Italiano

Moodle Seminari 0

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

L'insegnamento si propone di fornire le conoscenze di base di biochimica, biologia cellulare, genetica umana e medica, necessarie per l'apprendimento degli argomenti più avanzati che verranno trattati negli anni successivi del corso triennale. L'insegnamento prevede di fornire: - conoscenze di base di chimica generale e organica propedeutiche alla biochimica - conoscenze sulle relazioni struttura-funzione delle principali classi di macromolecole biologiche e regolazione metabolica a livello molecolare - conoscenze sulle interconnessioni esistenti tra i diversi processi biochimici e le trasformazioni energetiche ad essi connesse - conoscenze sulle caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari degli organismi viventi, in una visione evoluzionistica - conoscenza dei concetti fondamentali della genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo - conoscenze per costruire un albero genealogico - conoscenze sui vari tipi di ereditarietà mendeliana e sui rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali - conoscenze per ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. - conoscenze sulle caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico - conoscenze sulle problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e della diagnostica prenatale Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le nozioni utili per una analisi critica dei processi biochimici vitali in modo da conseguire autonomia di valutazione critica e globale dei processi stessi. Inoltre dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base dei meccanismi che regolano le interazioni intra- e intercellulari, fra organismi e ambiente, che regolano la riproduzione cellulare e che sono alla base delle mutazioni. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari, di saper costruire un albero genealogico, distinguere un cariotipo umano dal patologico e conoscere i rischi genetici di ricorrenza. Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato. MODULO BIOCHIMICA Obiettivi formativi: Il Corso si propone di fornire: -conoscenze di base di chimica generale e organica propedeutica alla biochimica. -conoscenze sulle relazioni struttura-funzione delle principali classi di macromolecole biologiche e sulla regolazione metabolica a livello molecolare. -conoscenze sulle interconnessioni esistenti tra i diversi processi biochimici e le trasformazioni energetiche ad essi connesse. Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovranno dimostrare di aver acquisito terminologie e nozioni utili per un’analisi critica dei processi biochimici vitali in modo da conseguire autonomia di valutazione critica e globale dei processi stessi. MODULO BIOLOGIA APPLICATA Obiettivi formativi: Il corso si propone di: - fornire le conoscenze di base sulle caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari degli organismi viventi, in una visione evoluzionistica - descrivere i concetti fondamentali della genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo, con esempi specifici di malattie genetiche. L'insegnamento mira quindi a far acquisire allo studente le conoscenze di base della biologia umana, in particolare dei meccanismi che regolano le interazioni intra- e intercellulari, fra organismi e ambiente, che regolano la riproduzione cellulare e che sono alla base delle mutazioni. Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari con particolare riferimento ai caratteri patologici nell'uomo. Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato. MODULO GENETICA MEDICA Obiettivi formativi: Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di: - costruire un albero genealogico - distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana - conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali - saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. - conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico - conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e della diagnostica prenatale.

Programma

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MM: BIOCHIMICA
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- Concetti fondamentali di chimica generale e organica propedeutici alla comprensione della biochimica: atomo di carbonio; configurazione elettronica; nomenclatura dei composti organici; gruppi funzionali. - Struttura e funzione delle proteine: struttura e caratteristiche chimico-fisiche degli aminoacidi; legame peptidico; livelli di struttura delle proteine; proteine fibrose; proteine globulari; emoglobina e mioglobina; actina; miosina. - Enzimi: classificazione; energia di attivazione; coenzimi e cofattori; vitamine idrosolubili; regolazione dell’attività enzimatica. - Acidi nucleici: nozioni di base sulle loro funzioni strutturali; loro ruolo come trasportatori di energia, come componenti di cofattori enzimatici e come messaggeri chimici. - Introduzione al metabolismo: anabolismo e catabolismo; ATP; coenzimi ossidoriduttivi (NAD e FAD); equilibrio chimico e principio di Le Chatelier; costante di equilibrio; energia libera di Gibbs; reazioni eso- ed endo-ergoniche; equilibrio e spontaneità di reazione; vie metaboliche; intermedi metabolici; regolazione del metabolismo. - Carboidrati: monosaccaridi; disaccaridi; polisaccaridi; glicogeno; amido; cellulosa; glicosamminoglicani; proteoglicani e glicoproteine. - Metabolismo dei carboidrati: glicolisi e sua regolazione; fermentazione alcolica; fermentazione lattica; via del pentoso fosfato; gluconeogenesi; glicogenosintesi; glicogenolisi; regolazione ormonale (glucagone, insulina e adrenalina); ciclo di Cori. - Ciclo dell’acido citrico e fosforilazione ossidativa: regolazione del ciclo dell’acido citrico; catena di trasporto degli elettroni; fosforilazione ossidativa. - Lipidi: lipidi di riserva; lipidi strutturali di membrana; colesterolo; lipidi come segnali e cofattori. - Metabolismo dei lipidi: biosintesi dei lipidi; acido-grasso sintasi; metabolismo del colesterolo; beta-ossidazione degli acidi grassi; copri chetonici. - Metabolismo degli amminoacidi: destino metabolico dei gruppi amminici; ciclo dell’urea; ciclo glucosio-alanina; transaminazione.
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MM: BIOLOGIA APPLICATA
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• Caratteristiche degli esseri viventi, loro organizzazione gerarchica e classificazione in Regni e Domini. Origine della vita sulla terra e teoria cellulare. • Le proprietà dell’acqua. Confronto tra cellula procariote ed eucariote e agenti virali. La teoria endosimbiontica, l’evoluzione da procarioti a eucarioti fino agli organismi pluricellulari. Concetto darwiniano di evoluzione, neo-darwinismo e prove scientifiche della continuità della vita sulla terra. • Principali caratteristiche strutturali, organizzative e funzionali della cellula, degli organelli e del citoscheletro, con particolare attenzione ai ruoli dei diversi compartimenti cellulari e alle loro interconnessioni. • Le membrane biologiche: struttura e modelli proposti. Il passaggio di materiali attraverso le membrane: passivo (osmosi, diffusione semplice e facilitata), attivo (diretto e indiretto, uniporto, simporto e antiporto), endocitosi ed esocitosi. Le giunzioni cellulari. • La comunicazione cellulare: endocrina, paracrina, iuxtacrina e autocrina. I diversi ligandi e recettori; i secondi messaggeri, l’amplificazione del segnale, le risposte evocate. • Organizzazione del materiale genetico: nucleosomi, eterocromatina, eucromatina, cromosoma condensato. Autosomi e cromosomi sessuali. • Il ciclo cellulare nelle diverse fasi, mitosi, riproduzione sessuata e meiosi. Cenni sulla regolazione del ciclo cellulare, possibili alterazioni e morte cellulare. • Il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà: caratteristiche e replicazione del DNA. • Espressione genica: trascrizione, codice genetico e traduzione. • Le mutazioni del DNA: i diversi tipi di mutazione e le diverse cause di mutazione; mutazioni somatiche e cancro. • I principi dell’ereditarietà di Mendel. Definizione di fenotipo, genotipo, locus, gene, allele dominante e recessivo, omozigote ed eterozigote. Segregazione e assortimento indipendente. Basi cromosomiche dell’ereditarietà. Indipendenza e associazione. Crossing-over e ricombinazione. Determinazione genetica del sesso. La compensazione del dosaggio genico nei mammiferi. Le estensioni alla genetica mendeliana: dominanza incompleta, allelia multipla, codominanza, penetranza, espressività variabile, pleiotropia, epistasi, eredità poligenica, influenza dell’ambiente, eredità mitocondriale. • Diversi tipi di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso dominante e recessiva. Esempi di segregazione di caratteri normali e patologici attraverso l’analisi degli alberi genealogici. Analisi del cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Cenni sulla trasmissione dei caratteri complessi. MODALITA' DIDATTICA La frequenza al corso è obbligatoria. Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali. Oltre ai testi consigliati, vengono proposte integrazioni di approfondimento sulla piattaforma e-learning dell'insegnamento.
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MM: GENETICA MEDICA
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Bibliografia

Modalità d'esame

Obiettivo dell'esame di Scienze biologiche e biochimiche: accertare una avanzata comprensione dei contenuti in programma dell'intero insegnamento e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato.

Sono previsti 6 appelli: 2 nella Sessione Invernale alla fine del corso, 2 nella Sessione Estiva e 2 nella sessione Autunnale.
Gli studenti possono iscriversi all'esame se hanno frequentato almeno il 75% dell’attività didattica frontale dell'intero insegnamento. L' esame riguarderà tutti e tre i moduli dell'insegnamento e consiste in quiz a scelta multipla e domande aperte. In relazione alla eccezionalità della situazione Pandemica, la prova potrà essere svolta in forma orale, qualora la situazione durante la sessione d’esame rendesse difficoltoso lo svolgimento di una prova scritta. Si rimanda alle schede dei singoli moduli per ulteriori informazioni.

Il voto viene espresso in trentesimi. L'esame si ritiene superato se lo studente riceve valutazione positiva(≥ 18/30) per tutti e tre i moduli. La valutazione finale si basa sulla media ponderata degli esiti dei singoli moduli. Lo studente può ritirarsi e rifiutare il voto proposto.
Gli studenti che non superano tutti e tre i moduli dell'esame nello stesso appello dovranno sostenere solo le parti mancanti/insufficienti in uno degli appelli successivi, purché all'interno della sessione invernale straordinaria dell'Anno Accademico successivo. Dalla sessione estiva successiva sarà necessario ripetere tutti e tre i moduli.