Codice insegnamento

4S000893

Crediti

15

Coordinatore

Anna Savoia

Lingua di erogazione

Italiano

Corsi Singoli

Non Autorizzato

Moodle Seminari 0

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi di apprendimento

Comprensione dei principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria, normale e patologica. Acquisire le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia genetica: natura, incidenza, rischi di ricorrenza della malattia, i test genetici disponibili (consulenza genetica). Saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. Portare lo studente ad approfondire le conoscenze sulla complessità del DNA genomico e dei processi che stanno alla base della regolazione del gene e della sua espressione. Educare lo studente al metodo scientifico discutendo gli esperimenti che permettono l’acquisizione di nuove conoscenze in Biologia Molecolare. Far comprendere in modo approfondito i principi e le tecnologie del DNA ricombinante e le loro applicazioni in campo medico. Modulo Biologia Molecolare Obiettivi formativi del modulo sono: comprendere i processi fondamentali della scienza del DNA e del flusso dell’informazione che porta dal DNA all’RNA alle proteine; comprendere i meccanismi di funzionamento e di regolazione di questi processi; conoscere e sapere applicare il metodo scientifico, mediante descrizione di esperimenti che hanno permesso di delucidare i meccanismi biologici molecolari; acquisire la comprensione delle tecnologie del DNA ricombinante e delle potenzialità da esse offerte; comprendere i principali meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica; conoscere l’applicazione delle biologia molecolare nel campo della biomedicina moderna. Modulo Genetica Medica Il modulo è finalizzato a fornire al futuro medico le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia ereditaria o di natura genetica, sulla natura della malattia, l’incidenza, la prognosi, i rischi di ricorrenza, le opzioni preventive, terapeutiche e riproduttive disponibili, i test genetici disponibili, siano essi diagnostici, sintomatici, predittivi, pre o postnatali. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica e saperne interpretare i risultati, saper informare efficacemente pazienti e famiglie sulla natura delle malattie genetiche e determinare i rischi genetici di ricorrenza e occorrenza nella prole, indicare possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. Modulo Genetica Molecolare Il modulo si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze sui polimorfismi del DNA, la genetica di popolazione e i metodi di indagine delle malattie genetiche. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base sulla genetica tumorale e di saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Prerequisiti e nozioni di base

Lo studente deve aver acquisito i concetti fondamentali della chimica e biochimica

Bibliografia

Criteri di composizione del voto finale

Superata la prova di genetica molecolare e medica (GMM) e quella di biologia molecolare (BM), il voto finale per la registrazione del C.I. sarà calcolato mediante la media ponderata. Le due prove dovranno essere superate nell’ambito della stessa sessione d’esame (invernale, estiva o autunnale).