Codice insegnamento

4S00278

Docente

Massimo Delledonne

Coordinatore

Massimo Delledonne

Crediti

6

Offerto anche nei corsi:

• Genetica del corso Laurea in Bioinformatica [L-31]
• Genetica del corso Laurea in Matematica Applicata [L-35]
• Genetica del corso Laurea magistrale in Mathematics [LM-40]

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/18 - GENETICA

Periodo

Primo semestre dal 4 ott 2021 al 28 gen 2022.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

Obiettivi formativi

Il corso fornisce conoscenze relative all’organizzazione del materiale genetico, alla trasmissione e ricombinazione dei caratteri ereditari, alle aberrazioni dei cromosomi e dei geni, alla dinamica dei geni nelle popolazioni. Vengono inoltre introdotte le evidenze genetiche della cancerogenesi e di alcune importanti malattie, e le differenze fra organismi geneticamente modificati e "naturali" Alla fine del corso lo studente avrà compreso le basi genetiche della vita e sarà in grado di affrontare un percorso formativo sia biotecnologico sia bioinformatico.

Programma

PRINCIPI FONDAMENTALI DELL'EREDITA'
Cosa studia la genetica
Cosa sono i geni e cosa sono gli alleli
Classificazione cromosomi in base al centromero
La mitosi ed il suo significato in termini genetici
La meiosi ed il suo significato in termini genetici
Le leggi di Mendel
L'incrocio di prova (testcross)
Il quardato di Punnett
Come si applica il metodo della probabilità al quadrato di Punnett o ai diagrammi ramificati negli incroci diibridi
Il test del chi quadrato
L'analisi del pedigree

DETERMINAZIONE DEL SESSO E CARATTERI INFLUENZATI DAL SESSO
L'aplodiploidia come sistema di determinazione del sesso
Il sistema di determinazione del sesso XX-X0
La determinazione del sesso in base all'ambiente
Il sistema dell'equilibrio genico per la determinazione del sesso
La determinazione del sesso nell'uomo
Effetti di una alterazione nel numero dei cromosomi sessuali nell'uomo
Compensazione del dosaggio genico
La differenza tra caratteri legati al sesso e caratteri influenzati dal sesso

ESTENSIONE EARIAZIONE DEI PRINCIPI FONDAMENTALI DELL'EREDITARIETA'
Penetranza ed espressività di un gene
La norma di reazione
Differenze fra dominanza, codominanza e dominanza incompleta
Gli alleli letali
Gli alleli multipli e presentare un esempio
L’epistasi

ASSOCIAZIONE, RICOMBINAZIONE E MAPPATURA
Geni concatenati
Associazione dei geni in CIS e in TRANS
La frequenza di ricombinazione
L'incrocio di controllo a 2 punti e a 3 punti
Interferenza e coefficiente di coincidenza nell’associazione e ricombinazione dei geni
Relazione tra mappe genetiche e mappe fisiche

VARIABILITA' CROMOSOMICA
Il cariotipo
Riarrangiamenti cromosomici
Tipi di aneuploidia e relative possibili conseguenze fenotipiche
La disomia uniparentale
Il mosaicismo
Tipi di euploidia e relative possibili conseguenze genetiche e fenotipiche

SISTEMI GENETICI BATTERICI E VIRALI
La coniugazione batterica
La trasformazione batterica
La trasduzione generalizzata e la trasduzione specializzata
I retrovirus

IL DNA + TRASCRIZIONE + PROCESSAMENTO
Le caratteristiche dei cromosomi batterici
Le caratteristiche dei cromosomi eucariotici
La curva CoT e quali sono i fattori che la compongono
Tipologie di sequenze ripetitive presenti nel DNA
Cosa si intende per trascrizione
Le classi di RNA e la loro funzione
L’unità di trascrizione
La trascrizione nei batteri
La trascrizione negli eucarioti
La traduzione nei batteri
Il processamento dell'mRNA
Gli introni e l'editing dell' RNA
Evoluzione del concetto di gene
Le caratteristiche del codice genetico

IL DNA DEGLI ORGANELLI
Quali sono i DNA contenuti nei vari organelli cellulari
Il DNA mitocondriale
Il DNA cloroplastico
Omoplasmia ed Eteroplasmia
L'eredità materna
Le mutazioni puntiformi: tipologie ed effetti fenotipici
Transizione e trasversione
La mutazione in avanti e i suoi effetti
Le mutazioni inverse, soppressive, nonsenso, missenso, silenti. condizionali
Tasso di mutazione e frequenza di mutazione
Il test di Ames

LA GENETICA QUANTITATIVA
Cosa sono i caratteri quantitativi
Caratteri poligenici e multifattoriali
L'influenza dell'ambiente e dei fattori genetici sulla variabilità dei caratteri quantitativi
Assunzioni per l'ipotesi multigenica di Nilsson-Ehle
Determinazione del numero di geni responsabili di un carattere poligenico
La varianza fenotipica e le sue componenti
La varianza genetica e le sue componenti
L’ereditabilità in senso lato e in senso stretto
Come si calcola l'ereditabilità in senso lato mediate eliminazione di componenti della varianza e le sue problematiche
Le limitazioni dell'ereditabilità

LA GENETICA DI POPOLAZIONE
Specie, evoluzione e filogenesi
Selezione naturale ed artificiale
La risposta alla selezione, i suoi limiti e come essa viene calcolata
L'ereditabilità realizzata
Popolazioni mendeliane e pool genico
Stima delle frequenze genotipiche in una popolazione
Stima delle frequenze alleliche in una popolazione
La legge di Hardy-Weinberg
Depressione da inincrocio ed eterosi
I fattori che possono disturbare l’equilibrio di Hardy-Weinberg in una popolazione e le loro conseguenze
Il polimorfismo bilanciato
La deriva e genetica

LA GENETICA EVOLUZIONISTICA
L'evoluzione biologica
Le forze dell’evoluzione
Tipi di evoluzione
Specie Biologica, Morfospecie e Specie Filogenetica
I meccanismi di isolamento riproduttivo prezigotici
I meccanismi di isolamento riproduttivo postzigotici
La speciazione
La speciazione allopatrica ed il rinforzo
La speciazione simpatrica
La filogenesi

LA GENETICA DEI TUMORI
Il cancro
Evoluzione clonale dei tumori
Le evidenze genetiche della cancerogenesi
Oncogeni ed oncosoppressori

L’EPIGENETICA
Cosa è l'epigenetica

LE MALATTIE GENETICHE
Le malattie genetiche
Come si classificano le malattie ereditarie
Le malattie genetiche multifattoriali

GLI OGM
Cosa sono gli OGM



Testi consigliati e diapositive del corso sono disponibili su Moodle

Modalità d'esame

scritto, quiz oppure domande a risposta aperta, votazione in trentesimi