Codice insegnamento

4S008244

Docente

Marzia Rossato

Coordinatore

Marzia Rossato

Crediti

6

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/18 - GENETICA

Periodo

Primo semestre dal 4 ott 2021 al 28 gen 2022.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

Obiettivi formativi

Lo sviluppo del sequenziamento massivo parallelo e delle sue evoluzioni più recenti hanno reso accessibile l’analisi del genoma per tutti gli organismi, dai più semplici procarioti a quelli più complessi di piante con rilevanza agro-alimentare. Il sequenziamento del genoma non è più un punto di arrivo ma di partenza, uno strumento fondamentale per la programmazione di incroci, lo studio di caratteri e per la manipolazione biotecnologica. Il corso fornirà le conoscenze necessarie ad interpretare e a programmare l’analisi dei genomi e della loro regolazione. Il corso descriverà la struttura e le funzioni dei genomi eucariotici e procariotici ed i metodi per la loro analisi, con particolare enfasi su organismi e microorganismi di interesse per le biotecnologie agro-alimentari. Verrà analizzata la struttura del genoma, la composizione genica, le caratteristiche delle porzioni non codificanti e delle regioni ripetute. Inoltre, il corso approfondirà come i genomi evolvono, l’analisi e la comparazione dei genomi in una popolazione ed approfondirà il concetto di pan-genoma nelle piante. Parte del corso si concentrerà sull’analisi dell’epigenoma e sulla sua importanza nella regolazione dell’espressione del genoma, approfondendo nozioni teoriche e metodologiche per lo studio della cromatina, metilazione del DNA e modificazioni istoniche. Infine, verranno analizzati casi-studio pubblicati di ricostruzione del genoma di pianta, che rappresentano esempi di riferimento.

Programma

LE LEZIONI VERRANNO EROGATE IN MODALITA' DUALE.
TUTTO IL MATERIALE DIDATTICO E LE REGISTRAZIONI DELLE LEZIONI VERRANNO MESSE A DISPOSIZIONE NELLA PIATTAFORMA MOODLE DEL CORSO.

Parte 1. CARATTERIZZAZIONE STRUTTURALE DEI GENOMI
A) L’anatomia dei genomi
- Organizzazione strutturale e genetica dei genomi procariotici e degli organelli eucariotici
- Organizzazione strutturale e genetica dei genomi eucariotici
- Geni codificanti e non codificanti
- Elementi ripetuti
- Pseudogeni

B) Metodi per l’analisi strutturale dei genomi
- Sequenziamento di prima generazione
- Metodi di sequenziamento di seconda generazione
- Metodi di sequenziamento di terza generazione
- Metodi per la generazione di mappe fisiche e genetiche
- Introduzione ai marcatori molecolari e ai metodi per la loro analisi
- Sequenziamento basato su linked-reads
C) Approcci per lo studio e la ricostruzione dei genomi
- Assemblaggio de-novo:
- approccio gerarchico
- approccio shot-gun
- approccio ibrido
- Analisi comparative:
- assemblaggio reference-based
- risequenziamento
D) Progetti Genoma
Gli studenti svolgeranno attivamente l’analisi, la presentazione e discussione di articoli originali relativi a progetti di sequenziamento del genoma di organismi rilevanti per il settore agroalimentare.

Parte 2. CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DEI GENOMI
A) Il trascrittoma
- Componenti del trascrittoma
- Classi e funzioni di long e small non-coding RNA
B) Metodi per l’analisi del trascrittoma
- Analisi del trascrittoma mediante sequenziamento di seconda generazione
- Analisi del trascrittoma mediante sequenziamento di terza generazione
- Analisi dei microRNA (metodi basati su PCR e sequenziamento)
C) Annotazione dei genomi
- Predizione genica ab initio
- Annotazione guidata da evidenze sperimentali
- Annotazione basata sull’analisi di sintenia
- Browsers genomici
- Annotazione funzionale in-silico
D) L’epigenoma
- Organizzazione del DNA nel nucleo e struttura della cromatina
- Introduzione ai marcatori epigenetici (modificazioni istoniche e metilazione del DNA)
E) Metodi per l'analisi dell’epigenoma
- Analisi della conformazione della cromatina
- Analisi dell’interazione DNA-proteine
- Analisi dei marcatori istonici
- Analisi della metilazione

Parte 3. METAGENOMICA
A) Metodi di analisi metagenomica
- Sequence-based metagenomics vs functional metagenomics
- Barcode a DNA e Metabarcoding
- Metagenomica Whole Genome Shot-gun
- Metagenomica shot-gun mediante HiC, linked-reads e read lunghe
- Meta-trascrittomica
B) Progetti di metagenomica
Gli studenti svolgeranno attivamente l’analisi, la presentazione e la discussione di articoli originali relativi a progetti di metagenomica rilevanti per il settore agroalimentare.

Parte 4. EVOLUZIONE DEI GENOMI
- I primi genomi ed evoluzione dei genomi complessi
- Mutazioni e riparazione del DNA
- Duplicazione genica, famiglie geniche e conversione genica
- Alterazioni cromosomiche e poliploidia
- Il trasferimento orizzontale nei procarioti
- Il pangenoma batterico e delle piante
C) Progetti pangenoma
Gli studenti svolgeranno attivamente l’analisi, la presentazione e la discussione di articoli originali relativi alla costruzione di pangenomi di specie rilevanti per il settore agroalimentare.

Modalità d'esame

L'esame finale comprende la presentazione di un articolo scientifico e una prova scritta (10 domande aperte) che coprono il programma del corso. La durata della prova scritta sarà di due ore.
Il voto finale risulterà dalla somma dei voti assegnati alla presentazione dell'articolo (massimo 3 punti) e dal voto della prova scritta (massimo 3 punti per ogni domanda). La votazione sarà espressa in trentesimi.
In caso di necessità, sarà possibile svolgere l'esame da remoto. In tal caso la presentazione dell'articolo avverà in teleconferenza e l'esame sarà condotto in forma orale via zoom. A tal fine, si invitano gli studenti a contattare direttamente il docente via email (marzia.rossato@univr.it).