Codice insegnamento

0783M

Docente

Alberto Turco

Coordinatore

Alberto Turco

Crediti

1

Lingua di erogazione

Italiano

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

MED/03 - GENETICA MEDICA

Periodo

2° semestre 1°- 5° anno dal 17 feb 2020 al 29 mag 2020.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

Obiettivi formativi

Fornire allo studente le prime rudimentali competenze e conoscenze di genetica clinica e di consulenza genetica calate nella realtà di casi clinici paradigmatici reali, con tutte le problematiche diagnostiche differenziali, di informazione alla famiglia, di consenso informato, in un contesto clinico complesso e multidisciplinare. Verranno analizzati casi di indagini genetiche presintomatiche, di malformazione congenita da cromosomopatia, di diagnosi genetica prenatale con opzione di interruzione della gravidanza affetta, di embryo sexing per malattia grave X-linked, e di malattia genetica mitocondriale.

Programma

Introduzione ai principali canoni della consulenza genetica postnatale e prenatale: per esempio non direttività. Diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, villocentesi, cordocentesi, fetoscopia). Tripoidia e abortività. Vanishing twin. Diagnosi mediante linkage di ARPKD (autosomal recessive polycystic kidney disease). Ipotrofia testicolare e sindrome di Klinefelter. Test genetico presintomatico in ADPKD (autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease). test genetico in famiglia con presunta Corea di Huntington. Fetal exclusion test. Poliabortività da traslocazione cromosomica.

Modalità d'esame

Idoneità basata sulla frequenza

Date e orari:
lunedi 9.3 (aulaB), 23.3 (Aula B), 30.3 (Aula C), 6.4 (Aula C) e 20.4 (Aula C).2020
dalle 17.30 alle 19.30

Aule B e C Lente Didattica.

Anni raccomandati: dal II al VI