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Corsi Elettivi
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Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia - Immatricolazione dal 2025/2026Basi molecolari delle malattie della trasduzione sensoriale (Corso Elettivo) (2020/2021)
Codice insegnamento
4S009435
Docente
Coordinatore
Crediti
1
Lingua di erogazione
Italiano
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
BIO/10 - BIOCHIMICA
Periodo
2° semestre dal 22 feb 2021 al 28 mag 2021.
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire una visione molecolare d’insieme sulle alterazioni dei meccanismi biochimici e biofisici nelle patologie ereditarie che affliggono i sensi. Verranno presentate con particolare dettaglio la cascata di fototrasduzione alla base dell’innesco del processo visivo e le basi molecolari delle degenerazioni retiniche ereditarie come esempio paradigmatico di patologia sensoriale. Verranno inoltre accennati gli approcci terapeutici più innovativi per le malattie sensoriali rare.
Programma
- I recettori e la trasduzione del segnale nei sistemi sensoriali. Dallo stimolo alla risposta elettrica.
- La cascata di fototrasduzione nei coni e nei bastoncelli come paradigma di cascata mediata da GPCR. Le malattie genetiche della retina: retinite pigmentosa, distrofie dei coni e dei coni-bastoncelli. Il metabolismo del retinoide e la sua alterazione in malattie ereditarie della vista.
- La trasduzione del segnale nelle cellule ciliate e l’udito. Alterazioni genetiche dei meccanismi di meccanotrasduzione. Sordità ereditarie e ipoacusia genetica non sindromica. La sindrome di Usher: sordità associata a retinite pigmentosa.
- Biochimica del gusto e dell’olfatto. Analogie biochimiche con la cascata visiva. Cenni alle alterazioni genetiche del gusto e dell’olfatto. Sensibilità olfattiva, iperosmia e anosmia.
- Approcci terapeutici innovativi: terapia genica, utilizzo di liposomi e nanovescicole come trasportatori di molecole terapeutiche, tecniche di genome editing basate sui sistemi CRISPR/Cas.
Autore | Titolo | Casa editrice | Anno | ISBN | Note |
---|---|---|---|---|---|
Brady, TS. T et al. | Basic Neurochemistry, Eighth edition. | Academic Press | |||
Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko, Gregory J. Gatto, Lubert Stryer | Biochimica (Edizione 8) | Zanichelli | ISBN: 9788808520289 | ||
Smith, C. U. M. | Biology of Sensory Systems, Second Edition |
Modalità d'esame
Idoneità basata sulla frequenza (almeno 4 lezioni su 5).
Date e orario: 19 - 21 - 23 - 26 - 28 aprile 2021, ore 14:30 - 16:30
Sede: link Zoom* o aula comunicata in seguito, se in presenza
Anno/i raccomandato/i:
2-3-4, ma indicato anche per 5-6
* il link Zoom sarà fornito tramite la pagina Moodle del corso, cosi' come altre importanti informazioni