Codice insegnamento

4S000166

Crediti

6

Coordinatore

Elisabetta Trabetti

Lingua di erogazione

Italiano

Sede

VERONA

Moodle Seminari 0

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

L'insegnamento si propone di fornire le conoscenze di base di biochimica, biologia cellulare, genetica umana e medica, necessarie per l'apprendimento degli argomenti più avanzati che verranno trattati negli anni successivi del corso triennale. L'insegnamento prevede di fornire:
- conoscenze di base di chimica generale e organica propedeutiche alla biochimica
- conoscenze sulle relazioni struttura-funzione delle principali classi di macromolecole biologiche e regolazione metabolica a livello molecolare
- conoscenze sulle interconnessioni esistenti tra i diversi processi biochimici e le trasformazioni energetiche ad essi connesse
- conoscenze sulle caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari degli organismi viventi, in una visione evoluzionistica
- conoscenza dei concetti fondamentali della genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo
- conoscenze per costruire un albero genealogico
- conoscenze sui vari tipi di ereditarietà mendeliana e sui rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali
- conoscenze per ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.
- conoscenze sulle caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico
- conoscenze sulle problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e della diagnostica prenatale
Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le nozioni utili per una analisi critica dei processi biochimici vitali in modo da conseguire autonomia di valutazione critica e globale dei processi stessi. Inoltre dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base dei meccanismi che regolano le interazioni intra- e intercellulari, fra organismi e ambiente, che regolano la riproduzione cellulare e che sono alla base delle mutazioni. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari, di saper costruire un albero genealogico, distinguere un cariotipo umano dal patologico e conoscere i rischi genetici di ricorrenza.
Lo studente dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato.

Programma

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MM: BIOCHIMICA
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-Struttura e funzione delle proteine: struttura e caratteristiche chimico fisiche degli amminoacidi. Il legame peptidico. I livelli di organizzazione delle proteine: struttura primaria ,secondaria, terziaria e quaternaria. Proteine fibrose:collagene cheratina.Proteine globulari. Emoglobina e mioglobina: struttura, funzione, fattori che influenzano il legame dell’ossigeno, varianti dell’emoglobina. Enzimi: velocità di reazione, catalisi enzimatica; coenzimi e cofattori; vitamine idrosolubili; regolazione dell’attività enzimatica. -Introduzione al metabolismo: il metabolismo; vie metaboliche, anabolismo e catabolismo. Concetti di bioenergetica: trasformazioni chimiche nella cellula, spontaneità delle reazioni metaboliche, ATP, reazioni di ossido-riduzione di interesse biologico. -Struttura e metabolismo dei carboidrati: chimica dei monosaccaridi, disaccaridi, polisaccaridi. Digestione. Glicolisi e sua regolazione; gluconeogenesi; glicogenosintesi e glicogenolisi. Via del pentoso monofosfato. -Ciclo dell’acido citrico e fosforilazione ossidativa: il ciclo dell’acido citrico e la sua regolazione; catena di trasporto degli elettroni e la fosforilazione ossidativa. -Struttura e metabolismo dei lipidi: aspetti generali e classificazione. Trigliceridi. Chimica degli acidi grassi. Digestione dei lipidi, β-ossidazione degli acidi grassi;corpi chetonici; cenni di biosintesi degli acidi grassi. -Metabolismo degli aminoacidi: destino metabolico dei gruppi amminici; ciclo dell’urea; metabolismo dello scheletro carbonioso La modalità didattica utilizzata in questo insegnamento è esclusivamente di tipo frontale.
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MM: BIOLOGIA APPLICATA
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• Caratteristiche degli esseri viventi • Concetti base sulle macromolecole: carboidrati, lipidi, acidi nucleici e proteine • Cellula procariota ed eucariota: organizzazione e funzione della cellula, membrane e compartimentazione interna; organelli, caratteristiche e funzioni: nucleo, ribosomi, RER, REL, Golgi, lisosomi, perossisomi, citoscheletro; parete extracellulare e matrice extracellulare, mitocondri e cloroplasti; citoscheletro; teoria endosimbiontica • Le membrane biologiche: struttura e modelli proposti; il passaggio di materiali attraverso le membrane: passivo, attivo, endocitosi ed esocitosi; le giunzioni cellulari • La comunicazione cellulare: endocrina, paracrina, iuxtacrina ed autocrina; ricezione e trasduzione del segnale • I cromosomi, il ciclo cellulare e la divisione cellulare: DNA e proteine, nucleosomi, eterocromatina, eucromatina, cromosoma condensato. Le fasi del ciclo cellulare. Mitosi, riproduzione sessuata e meiosi • Il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà: caratteristiche e replicazione del DNA • Espressione genica: trascrizione, codice genetico e traduzione • Le mutazioni del DNA: i diversi tipi di mutazione e le diverse cause di mutazione; mutazioni somatiche e cancro • I principi dell’ereditarietà, da Mendel alla genetica moderna: definizione di fenotipo, genotipo, locus, gene, allele dominante e recessivo, omozigote ed eterozigote. Segregazione e assortimento indipendente. Indipendenza e associazione. Crossing-over e ricombinazione. Determinazione genetica del sesso • Diversi tipi di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso dominante e recessiva. Analisi del cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Esempi di alberi genealogici e di malattie con trasmissione AR, AD, legate all’X. MODALITA' DIDATTICA La frequenza al corso è obbligatoria. Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali. Oltre ai testi consigliati, vengono proposte integrazioni di approfondimento sulla piattaforma e-learning dell'insegnamento. Durante tutto l'anno accademico è disponibile il servizio di ricevimento individuale, in orario flessibile, previo appuntamento richiesto per email.
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MM: GENETICA MEDICA
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Programma/Contenuti Genetica ed Epigenetica Umana Alberi genealogici. Trasmissione mendeliana di caratteri monogenici. Eredità non tradizionale (non mendeliana): imprinting genetico, disomia uniparentale (UPD), epigenetica, malattie da espansione di triplette, malattie mitocondriali. Citogenetica Medica e Citogenetica Molecolare Cariotipo umano standard. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. F.I.S.H. e array-CGH. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Genetica Clinica e Bioetica Le malattie genetiche. La consulenza genetica. Rischi genetici. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Medicina predittiva. Prevenzione e terapia delle malattie genetiche. Cellule staminali e medicina rigenerativa. Problematiche bioetiche, giuridiche e sociali.

Bibliografia

Modalità d'esame

Obiettivo dell'esame di Scienze biologiche e biochimiche: accertare una avanzata comprensione dei contenuti in programma dell'intero insegnamento e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica, precisa e con linguaggio scientifico appropriato.

Sono previsti 6 appelli: 2 nella Sessione Invernale alla fine del corso, 2 nella Sessione Estiva e 2 nella sessione Autunnale.
Gli studenti possono iscriversi all'esame se hanno frequentato almeno il 75% dell’attività didattica frontale dell'intero insegnamento. L' esame riguarderà tutti e tre i moduli dell'insegnamento e consiste in quiz a scelta multipla e domande aperte. Si rimanda alle schede dei singoli moduli per ulteriori informazioni.

Il voto viene espresso in trentesimi. L'esame si ritiene superato se lo studente riceve valutazione positiva(≥ 18/30) per tutti e tre i moduli. La valutazione finale si basa sulla media ponderata degli esiti dei singoli moduli. Lo studente può ritirarsi o rifiutare il voto proposto.
Gli studenti che non superano tutti e tre i moduli dell'esame nello stesso appello dovranno sostenere solo le parti mancanti/insufficienti in uno degli appelli successivi, purché all'interno dello stesso Anno Accademico, ovvero entro la sessione autunnale. Dalla sessione invernale successiva sarà necessario ripetere tutti e tre i moduli.