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Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le basi conoscitive per comprendere il contributo delle macromolecole biologiche all’organizzazione biologica e al funzionamento delle strutture degli organismi viventi e agli aspetti più rilevanti della biologia dell’uomo. L’insegnamento mira inoltre a far conoscere i concetti fondamentali della Genetica, le malattie genetiche più comuni e le loro modalità di trasmissione . Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di conoscere e comprendere i fondamenti della biologia anche in relazione allo stato di salute nella popolazione umana.

Programma

Sintesi del programma: Caratteristiche principali degli organismi viventi, strutture cellulari dei procarioti e degli eucarioti; ciclo cellulare e sua regolazione, riproduzione e sviluppo, trasmissione ereditaria dell’informazione genetica, meccanismi molecolari della trascrizione e traduzione dell’informazione genica, le basi cromosomiche dell’ereditarietà, il genoma umano, la genetica mendeliana, gli alberi genealogici, le mutazioni geniche e le malattie genetiche

Programma:
- Caratteristiche generali degli organismi viventi.
- Le macromolecole della vita: DNA , RNA, proteine.
- Struttura e funzione della cellula: caratteristiche generali, separazione dei componenti subcellulari. Membrana plasmatica, citoplasma, nucleo.
- Le basi molecolari dell'informazione ereditaria. Caratteristiche del DNA, il modello di Watson e Crick. La replicazione del DNA.
- Espressione genica. Codice genetico, trascrizione, traduzione. Regolazione dell'espressione
- genica. Composizione del genoma.
- Le mutazioni. I vari tipi e i meccanismi che le determinano. Mutazioni spontanee. Mutagenesi da agenti chimici e fisici.
- Organizzazione del genoma. Cromatina: composizione e struttura.
- I cromosomi: modelli strutturali, il cariotipo, anomalie.
- Il ciclo cellulare. La mitosi.
- Riproduzione sessuata e meiosi. Gametogenesi. Errori meiotici: le aneuploidie. Il dosaggio genico e l'inattivazione del cromosoma X, la determinazione del sesso nell'embrione.
- Genetica. Trasmissione dei caratteri ereditari, leggi di Mendel. Genotipo e fenotipo, ereditarietà autosomica e legata al sesso. Interpretazione e discussione di alberi genealogici. Genetica dei gruppi sanguigni. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell'uomo, calcolo del rischio. Diagnostica molecolare.

Modalità d'esame

La prova scritta riguarda potenzialmente tutti gli argomenti elencati nel programma di biologia. E’ articolata in gruppi di quesiti collegati ai temi principali del corso (le macromolecole della vita, la biologia della cellula, interazioni tra cellule, il flusso dell’informazione genica, la genetica mendeliana, la genetica umana). I quesiti sono formulati come domande a risposta multipla e domande a risposta aperta. Le domande richiedono la conoscenza della terminologia scientifica in ambito biologico, la capacità di interpretare alberi genealogici, l’abilità di collegare in forma sistemica le conoscenze di biologia e genetica molecolare, la capacità di descrivere ed esemplificare le strutture biologiche.
L'esame delle conoscenze di Biologia sarà superato se la valutazione globale del corso integrato sarà maggiore o uguale a 18/30. La valutazione complessiva delle risposte alle domande è espressa in 30esimi.
Per favorire la comprensione dei contenuti e delle modalità d’esame, domande d’esame somministrate l’anno precedente verranno discusse in aula con gli studenti dell’anno successivo.