Codice insegnamento

4S000351

Crediti

8

Coordinatore

Martina Montagnana

Lingua di erogazione

Italiano

Moodle Seminari 0

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

MODULO BIOCHIMICA E CHIMICA DELL'INQUINAMENTO AMBIENTALE Il corso si prefigge di fornire allo studente i principi per la conoscenza:
della terminologia specifica; delle tecniche di analisi dirette e indirette degli inquinanti dell'aria, dell'acqua e del suolo; dei meccanismi, delle cause, degli effetti e dei costi dell’inquinamento; delle tecniche di depurazione e dei fenomeni di auto depurazione; delle tecniche per limitare l’inquinamento e i suoi effetti.

MODULO BIOLOGIA MOLECOLARE Obiettivi formativi: Il Corso si propone di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente e di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico. Tutte le lezioni, tranne la prima introduttiva, saranno suddivise in una prima parte in cui verrà trattata la patologia o la problematica clinica, ed una seconda in cui verrà trattato l’approccio diagnostico di laboratorio (esami di primo, secondo e terzo livello). Nel corso delle lezioni saranno discusse anche le problematiche relative all’appropriatezza delle richieste, alla raccolta del campione biologico idoneo e alla scelta della metodica analitica adeguata al quesito ed al contesto clinico.

MODULO BIOTECNOLOGIE RICOMBINANTI Obiettivi formativi: Il Corso si propone di far comprendere allo studente le tappe fondamentali della nascita delle biotecnologie moderne e le attuali applicazioni delle biotecnologie ricombinanti in ambito biomedico e farmaceutico. Saranno discusse problematiche di carattere scientifico, etico e biologico. Saranno discusse le tecniche di produzione di vettori il clonaggio e di trasferimento genico, tecniche di clonazione riproduttiva e terapeutica, tecniche di produzione e applicazioni cliniche dei farmaci ricombinanti.

MODULO METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE Obiettivi formativi: L’obiettivo è quello di fornire fornire un’adeguata conoscenza dei principi teorici ed applicativi delle tecniche di rilevazione di alterazioni genetiche, in un quadro funzionale relativo alle principali patologie collegate ad alterazioni dei geni, incluso il cancro.
MODULO METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE Obiettivi formativi: Scopo del corso è di introdurre gli studenti ai principi ed alle tecnologie di base ed avanzate della biologia molecolare clinica, di illustrarne le modalità di applicazione nella diagnosi, nella predizione, nella prognosi e nel supporto terapeutico delle principali patologie umane.

Programma

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MM: BIOCHIMICA E CHIMICA DELL'INQUINAMENTO AMBIENTALE
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Definizioni; tipi di inquinamento; cause dell'inquinamento; effetti diretti e indiretti dell'inquinamento; metodi di analisi; danni alla salute; costi; fenomeni di autodepurazione; tecniche di depurazione; aspetti specifici dell'inquinamento dell'aria, dell'acqua e del suolo; discariche; incenerimento; compostaggio.
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MM: METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE
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Le lezioni saranno erogate a distanza in diretta (Zoom) ed il materiale sarà messo a disposizione nel Moodle del corso. Programma: Documentale della qualità. Esempi di applicativi (Order entry e Concerto). Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica e concetti di base. Applicazione di metodologia diagnostica molecolare in campo ematologico (dall’esame emocromocitometrico allo striscio di sangue periferico). Esempi di applicazione di metodologia diagnostica molecolare in campo ematologico (analisi di biologia molecolare). Principali metodi impiegati in proteomica (cromatografia e spettrometria). Ibridazione in situ, FISH ed Array-CGH.
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MM: METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
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Organizzazione del genoma umano, Polimorfismi genetici e mutazioni germinali e somatiche. Database e ricerca di informazione genetica online. Ricerca bibliografica e genome browsers. Programmi per biologiam molecolare in silico. Estrazione degli acidi nucleici, Quantificazione/Qualificazione e marcatura degli acidi nucleici. Tecniche di amplificazione genica (clonaggio), Amplificazione del segnale, Amplificazione del bersaglio. PCR endpoint e real-time qPCR. Analisi del dato da real-time qPCR. RT-qPCR e saggi di espressione genica. Digital PCR e metodiche multiplex di nuova generazione. Sequenziamento di ultima generazione NGS, Array CGH, MLPA PCR, RNA fusion sequencing per aberrazioni cromosomiche, SNPArray e RNAseq per analisi di espressione. Introduzione al sequenziamento di terza generazione. Esempi di applicazioni biomediche delle metodologie molecolari (Companion Diagnostics, Genetica forense, Farmacogenetica).
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MM: BIOTECNOLOGIE RICOMBINANTI
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Lezione 1 Nascita delle biotecnologie ricombinanti e Progetto Genoma Umano Lezione 2 Enzimi di restrizione, plasmidi e vettori di clonaggio, metodi di trasformazione batterica Lezione 3 Manipolazione genica, creazione di animali transgenici Lezione 4 Programmi bioinformatici: allineamento di sequenze con BLAST, costruzione di primers per PCR con Primer 3. Lezione 5 Applicazioni cliniche dei farmaci ricombinanti. Il TSH ricombinante umano. Tecnica di produzione, caratteristiche farmacocinetiche. Approvazione per uso clinico. Utilizzo nella diagnostica e nel follow-up del carcinoma differenziato della tiroide.
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MM: BIOLOGIA MOLECOLARE
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1) I test genetici: concetti di base: •Definizione e classificazione dei test genetici •La consulenza genetica ed il consenso informato •Privacy e segreto professionale •Appropriatezza prescrittiva e modalità di richiesta •Refertazione, •Fase preanalitica (prelievo-campioni biologici-tipo di campioni biologici) •Controllo di qualità e valutazioni esterne di qualità in biologia molecolare clinica •Conservazione dei campioni biologici •Sensibilità e valore predittivo di un test genetico. 2) Fibrosi cistica ed infertilità maschile I parte: Fibrosi cistica •Definizione •Epidemiologia •Clinica •Test di screening •Test diagnostici di primo e secondo livello •Appropriatezza prescrittiva •Refertazione •Problemi aperti II parte. Infertilità maschile •Definizione di infertilità •Cause di infertilità •Test genetici nel maschio infertile •Sindrome di Klinefelter •Microdelezione dell’Y •CBAVD e fibrosi cistica •Esami preliminari per la procreazione medico assistita 3) Le patologie mieloproliferative croniche Definizioni, Clinica, Decorso, Prognosi, Meccanismi molecolari patogenetici, Diagnosi di laboratorio e test genetici per: •Leucemia mieloide cronica, •Policitemia vera, •Trombocitemia essenziale •Mielofibrosi idiopatica 4) Diagnostica prenatale •Malattie genetiche e cromosomiche diagnosticabili in epoca prenatale •Trisomie e aneuploidie. Malattie mendeliane •Indicazioni alla diagnosi prenatale •Metodiche di diagnosi prenatale •Test predittivi •Analisi citogenetiche: cariotipo, FISH •Analisi molecolari: QF-PCR 5) Genetica del ritardo mentale •Definizione di Ritardo Mentale •Eziologia •Patogenesi •Approccio diagnostico •Sindrome dell’X-fragile e Southern Blot •Riarrangiamenti subtelomerici ed MLPA 6) Emocromatosi •Definizione •Classificazione •Clinica •Patogenesi •Appropriatezza prescrittiva •Analisi di primo, secondo e terzo livello •Esempi di referti 7) La farmacogenetica tra ricerca e pratica clinica •Introduzione sulla farmacogenetica •La famiglia dei CYP450 •Geni e polimorfismi del CYP450 •Tecnologie emergenti per gli studi di farmacogenetica e farmacogenomica •Esempi di applicazioni (warfarin, clopidogrel, tamoxifen, IL-28B)

Bibliografia

Modalità d'esame

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MM: BIOCHIMICA E CHIMICA DELL'INQUINAMENTO AMBIENTALE
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Esame orale
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MM: METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE
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Prova orale in presenza su tutti gli argomenti del programma. Nell'evenienza di nuove emergenze sanitarie, l'esame sarà erogato in forma orale utilizzando piattaforma Zoom. La prova riguarda potenzialmente tutti gli argomenti nel programma consegnato in apertura del corso allo studente. La valutazione finale è espressa in 30esimi e l'esame risulta superato con un punteggio uguale o superiore a 18/30.
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MM: METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
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Esame Orale Nel caso in cui le norme di emergenza/protezione sanitaria siano prorogate durante le sessioni dei prossimi mesi, la modalità di esame verrà modificata secondo le linee guida emanate dall'Università.
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MM: BIOTECNOLOGIE RICOMBINANTI
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L’accertamento dei risultati di apprendimento prevede una prova orale. Tale prova consiste in un colloquio teso ad accertare la conoscenza degli argomenti in programma e la capacità analitica ed argomentativa.
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MM: BIOLOGIA MOLECOLARE
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L’accertamento dei risultati di apprendimento prevede una prova orale. Tale prova consiste in un colloquio teso ad accertare la conoscenza degli argomenti in programma e la capacità analitica ed argomentativa.