Obiettivi di apprendimento

Il corso affronta una tematica estremamente rilevante nell'era del "post-sequencing", e cioè la necessità di massimizzare le informazioni che possono essere ricavate dal sequenziamento dei tumori al fine di migliorare la cura dei pazienti

Prerequisiti e nozioni di base

Nessun prerequisito specifico

Programma

Il principio fondante della medicina di precisione è quello di utilizzare i profili genotipici dei pazienti per guidare le scelte terapeutiche. La realtà dei fatti è che la maggior parte delle alterazioni genetiche identificate non sono caratterizzate da un punto di vista funzionale, limitando pertanto i benefici attuali della medicina di precisione per i pazienti. La genomica funzionale di precisione si prefigge di identificare correlazioni genotipo-fenotipo su larga scala e si basa quindi sull'integrazione della genetica dei tumori con la classificazione delle varianti. Durante questo corso, esempi dalla letteratura recente ed esperienze dirette di laboratorio del docente del corso saranno utilizzati per fornire agli studenti una panoramica degli approcci metodologici e tecnologici per condurre analisi di perturbazione funzionale (ad e.s., genome-wide Crispr/Cas9 screeens) e definire l'impatto delle varianti su: (i)attività delle proteine; (ii) tumorigenic fitness; (iii) "dependency" (essenzialità non essenzialità). Oltre a presentare i principali strumenti sperimentali per misurare l'effetto di manipolazioni genetiche (e.s., RNA-sequencing, molecular barcoding, small molecules screening), verranno discussi anche i principali vantaggi e svantaggi di ciascun approccio e strategie ortogonali per la validazione dei risultati.

Modalità didattiche

Lezione frontale con supporto di slides. Saranno fornite le referenze bibliografiche agli studenti

Modalità di verifica dell'apprendimento

Nessun esame previsto

Valutazione

Nessuna valutazione prevista

Criteri di composizione del voto finale

Nessun voto finale previsto

Lezioni Programmate