L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le basi teoriche della genomica clinica. Il corso affronta il sequenziamento del genoma umano, gli approcci per la sua annotatione strutturale e funzionale e le strategie per l’identificazione di varianti rilevanti in abito clinico Conoscenze e capacità di comprensione Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze e le competenze relative alle tecniche di sequenziamento del DNA, alle strategie di annotazione dei genomi, alla chiamata delle varianti e alla loro prioritizzazione ed interpretazione Conoscenze applicate e capacità di comprensione a) Sequenziamento e risequenziamento del genoma umano b) Annotazione strutturale e funzionale del genoma umano c) Analisi del genoma umano in ambito clinico d) Chiamata e prioritizzazione delel varianti del DNA, sia a singolo nucleotide sia a livello di grandi varianti strutturali Autonomia di giudizio In particolare, alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di valutare: a) le problematiche legate al sequenziamento del genoma, b) le problematiche legate all’analisi dei dati di sequenziamento, c) la solidità del dato di annotazione clinica delle varianti Capacità di apprendere Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di comprendere l’analisi genomica. Sarà inoltre in grado di proseguire gli studi in modo autonomo nell'ambito della bioinformatica applicata alla medicina. Abilità comunicative Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di saper comunicare in modo adeguato il sequenziamento e l’analisi di un genoma umano in ambito clinico.

Programma

Scope of the course is to provide the most important concepts of clinical genomics, describing the structure and the function of the human genome as well as the most advanced approaches for its clinical interpretation

A key point of the course is the detailed description of the human genome sequencing and annotation approaches carried out by the international public consortium, and by the private (Celera) initiative. The reference genome is indeed a fundamental component of nowadays human resequencing in precision medicine, and describes many key points about the structure and the function of the human genome.

Then, the course will focus on the technologies of next generation sequencing and their use in detecting single nucleotide variants as well as large genomic structural variations


At the completion of the course the students will be able to properly analyze and interpret a whole human genome.

Bibliografia

Modalità d'esame

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