Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Piano Didattico
Queste informazioni sono destinate esclusivamente agli studenti e alle studentesse già iscritti a questo corso.Se sei un nuovo studente interessato all'immatricolazione, trovi le informazioni sul percorso di studi alla pagina del corso:
Laurea magistrale in Molecular and Medical Biotechnology - Immatricolazione dal 2025/2026Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.
1° Anno
Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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One course to be chosen among the following
One course to be chosen among the following
Two courses to be chosen among the following
Three courses to be chosen among the following
2° Anno Attivato nell'A.A. 2021/2022
Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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One course to be chosen among the following
One course to be chosen among the following
Two courses to be chosen among the following
Three courses to be chosen among the following
Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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Two courses to be chosen among the following ("Biotechnology in Neuroscience" and "Clinical proteomics" 1st and 2nd year; the other courses 2nd year only)
Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)
TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.
Medical genetics and pharmacogenomics (2020/2021)
Codice insegnamento
4S003672
Docenti
Coordinatore
Crediti
6
Lingua di erogazione
Inglese
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
MED/03 - GENETICA MEDICA
Periodo
II semestre dal 1 mar 2021 al 11 giu 2021.
Obiettivi formativi
Il corso mostrerà allo studente i principi della genetica medica e della farmacogenomica. Si mostrerà come e quando il fattore genetico, inteso ai diversi livelli di risoluzione (dall'intero cromosoma al singolo nucleotide) possa giocare un ruolo nella variabilità delle malattie Mendeliane, complesse e nella risposta al farmaco. Il corso di propone di fornire allo studente gli strumenti per poter valutare in maniera critica ed indipendente i risultati prodotti dalla ricerca scientifica nell'ambito della genetica medica e della farmacogenomica.
Programma
Cromosomi umani, cariotipo standard e anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Polimorfismi cromosomici e CNV.
- Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Disomia uniparentale. Diploidia uniparentale
- Consulenza genetica, test genetici, diagnosi prenatale. - Effetti legati all’origine parentale, imprinting e disturbi genomici dell'imprinting.
Malattie da espansione di sequenze ripetute instabili (mutazioni dinamiche). Espansione di repeat instabili, premutazione e piena mutazione, paradosso di Sherman, anticipazione.
- Ereditarietà mendeliana e modelli di ereditarietà atipici: ereditarietà mitocondriale
- Basi di genetica umana. Organizzazione del genoma umano, l’ordine dei geni sui cromosomi umani. Struttura dei geni eucariotici. DNA ripetitivo. Polimorfismi del DNA: RFLP, SNP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti. Marcatori genetici, mappe fisiche e genetiche. Linkage Disequilibrium.
- Costruzione e analisi del pedigree.
- Mutazioni geniche e cromosomiche, nomenclatura delle mutazioni. Mutagenesi e riparazione del DNA. Patologia molecolare del gene: rilevanza biologica ed effetto sul fenotipo delle mutazioni. Mutazioni di guadagno e perdita di funzione, dominanza e recessività. Correlazione genotipo-fenotipo
- Variazione genetica in individui e popolazioni. Mutazione e polimorfismo. Il calcolo della frequenza di Hardy-Weinberg, dell'allele e del genotipo. Inbreedeng e imparzialità.
- Identificazione del gene e della mutazione della malattia di Mendelian. Clonaggio posizionale e funzionale. Analisi del linkage, mappatura del gene umano, sequenziamento. Identificazione di mutazioni che causano malattie. Analisi di mutazione diretta e indiretta.
- Test genetici. Identificazione diagnostica, presintomatica, suscettibilità, eterozigote, screening genetico della popolazione, screening neonatale.
- Modificatori di geni e complessità nei disturbi monogenici.
- L'ereditarietà dei tratti multifattoriali. Genetica dei disturbi comuni con ereditarietà complessa, fattori genetici e ambientali, tratti qualitativi e quantitativi, predisposizione genetica alle malattie comuni. Aspetti generali o identificazione di fattori genetici in malattie complesse. Analisi della segregazione: mappatura di tratti complessi, studi familiari e gemelli.
-Linkage parametrico e non parametrico. Linkage disequilibrium. Linkage e analisi di associazione. Studi sui geni candidati, studi sull'associazione genomica (GWAS).
- Farmacogenetica e medicina di precisione. Variazione individuale della risposta al farmaco. Diagnosi molecolare dei caratteri farmacogenetici.
- La genetica del cancro.
- Scansione genoma. Progettazione dello studio, controllo della qualità dei dati, imputazione, valutazione del rischio, linkage e associazione.
- Sequenziamento del genoma e analisi genomica, esomica e trascrittomica. Bioinformatica e genomica.
Autore | Titolo | Casa editrice | Anno | ISBN | Note |
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Strachan T. and Read A. | Human Molecular Genetics (Edizione 5) | Garland Science (CRC press) | 2018 | ||
Bradley Schaefer G., Thompson J.N. jr. | Medical Genetics – An integrated approach (Edizione 1) | McGraw-Hill | 2014 | ||
Nussbaum, McInnes, Willard | Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) | Elsevier | 2016 |
Modalità d'esame
L'esame consiste nel verificare la comprensione dei contenuti del corso e la capacità di descrivere con proprietà di linguaggio i vari argomenti.
Le modalità dell'esame sono le stesse sia per gli studenti che hanno frequentato che per quelli che non hanno frequentato il corso.
L'esame consiste in una prova orale che verificherà la conoscenza dei contenuti del corso.
L'esame sarà superato quando lo studente otterrà un punteggio superiore o uguale ai 18/30 .