Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Calendario accademico
Il calendario accademico riporta le scadenze, gli adempimenti e i periodi rilevanti per la componente studentesca, personale docente e personale dell'Università. Sono inoltre indicate le festività e le chiusure ufficiali dell'Ateneo.
L’anno accademico inizia il 1° ottobre e termina il 30 settembre dell'anno successivo.
Calendario didattico
Il calendario didattico indica i periodi di svolgimento delle attività formative, di sessioni d'esami, di laurea e di chiusura per le festività.
| Periodo | Dal | Al |
|---|---|---|
| I semestre | 1-ott-2020 | 29-gen-2021 |
| II semestre | 1-mar-2021 | 11-giu-2021 |
| Sessione | Dal | Al |
|---|---|---|
| Sessione invernale d'esame | 1-feb-2021 | 26-feb-2021 |
| Sessione estiva d'esame | 14-giu-2021 | 30-lug-2021 |
| Sessione autunnale d'esame | 1-set-2021 | 30-set-2021 |
| Sessione | Dal | Al |
|---|---|---|
| Sessione estiva di laurea | 14-lug-2021 | 14-lug-2021 |
| Sessione autunnale di laurea | 13-ott-2021 | 13-ott-2021 |
| Sessione invernale di laurea | 11-mar-2022 | 11-mar-2022 |
| Periodo | Dal | Al |
|---|---|---|
| Festa dell'Immacolata | 8-dic-2020 | 8-dic-2020 |
| Vacanze Natalizie | 24-dic-2020 | 3-gen-2021 |
| Epifania | 6-gen-2021 | 6-gen-2021 |
| Vacanze Pasquali | 2-apr-2021 | 5-apr-2021 |
| Festa del Santo Patrono | 21-mag-2021 | 21-mag-2021 |
| Festa della Repubblica | 2-giu-2021 | 2-giu-2021 |
| Vacanze estive | 9-ago-2021 | 15-ago-2021 |
Calendario esami
Gli appelli d'esame sono gestiti dalla Unità Operativa Segreteria Corsi di Studio Scienze e Ingegneria.
Per consultazione e iscrizione agli appelli d'esame visita il sistema ESSE3.
Per problemi inerenti allo smarrimento della password di accesso ai servizi on-line si prega di rivolgersi al supporto informatico della Scuola o al servizio recupero credenziali
Per dubbi o domande leggi le risposte alle domande più frequenti F.A.Q. Iscrizione Esami
Docenti
alessandramaria.bossi@univr.it
045 802 7946 (Studio) - 045 802 7833 (Laboratorio)
vittoria.cozza@univr.it
Piano Didattico
Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
1° Anno
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
2° Anno Attivato nell'A.A. 2021/2022
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
| Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
|---|
Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)
TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.
Medical genetics and pharmacogenomics (2020/2021)
Codice insegnamento
4S003672
Docenti
Coordinatore
Crediti
6
Lingua di erogazione
Inglese
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
MED/03 - GENETICA MEDICA
Periodo
II semestre dal 1-mar-2021 al 11-giu-2021.
Obiettivi formativi
Il corso mostrerà allo studente i principi della genetica medica e della farmacogenomica. Si mostrerà come e quando il fattore genetico, inteso ai diversi livelli di risoluzione (dall'intero cromosoma al singolo nucleotide) possa giocare un ruolo nella variabilità delle malattie Mendeliane, complesse e nella risposta al farmaco. Il corso di propone di fornire allo studente gli strumenti per poter valutare in maniera critica ed indipendente i risultati prodotti dalla ricerca scientifica nell'ambito della genetica medica e della farmacogenomica.
Programma
Cromosomi umani, cariotipo standard e anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Polimorfismi cromosomici e CNV.
- Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Disomia uniparentale. Diploidia uniparentale
- Consulenza genetica, test genetici, diagnosi prenatale. - Effetti legati all’origine parentale, imprinting e disturbi genomici dell'imprinting.
Malattie da espansione di sequenze ripetute instabili (mutazioni dinamiche). Espansione di repeat instabili, premutazione e piena mutazione, paradosso di Sherman, anticipazione.
- Ereditarietà mendeliana e modelli di ereditarietà atipici: ereditarietà mitocondriale
- Basi di genetica umana. Organizzazione del genoma umano, l’ordine dei geni sui cromosomi umani. Struttura dei geni eucariotici. DNA ripetitivo. Polimorfismi del DNA: RFLP, SNP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti. Marcatori genetici, mappe fisiche e genetiche. Linkage Disequilibrium.
- Costruzione e analisi del pedigree.
- Mutazioni geniche e cromosomiche, nomenclatura delle mutazioni. Mutagenesi e riparazione del DNA. Patologia molecolare del gene: rilevanza biologica ed effetto sul fenotipo delle mutazioni. Mutazioni di guadagno e perdita di funzione, dominanza e recessività. Correlazione genotipo-fenotipo
- Variazione genetica in individui e popolazioni. Mutazione e polimorfismo. Il calcolo della frequenza di Hardy-Weinberg, dell'allele e del genotipo. Inbreedeng e imparzialità.
- Identificazione del gene e della mutazione della malattia di Mendelian. Clonaggio posizionale e funzionale. Analisi del linkage, mappatura del gene umano, sequenziamento. Identificazione di mutazioni che causano malattie. Analisi di mutazione diretta e indiretta.
- Test genetici. Identificazione diagnostica, presintomatica, suscettibilità, eterozigote, screening genetico della popolazione, screening neonatale.
- Modificatori di geni e complessità nei disturbi monogenici.
- L'ereditarietà dei tratti multifattoriali. Genetica dei disturbi comuni con ereditarietà complessa, fattori genetici e ambientali, tratti qualitativi e quantitativi, predisposizione genetica alle malattie comuni. Aspetti generali o identificazione di fattori genetici in malattie complesse. Analisi della segregazione: mappatura di tratti complessi, studi familiari e gemelli.
-Linkage parametrico e non parametrico. Linkage disequilibrium. Linkage e analisi di associazione. Studi sui geni candidati, studi sull'associazione genomica (GWAS).
- Farmacogenetica e medicina di precisione. Variazione individuale della risposta al farmaco. Diagnosi molecolare dei caratteri farmacogenetici.
- La genetica del cancro.
- Scansione genoma. Progettazione dello studio, controllo della qualità dei dati, imputazione, valutazione del rischio, linkage e associazione.
- Sequenziamento del genoma e analisi genomica, esomica e trascrittomica. Bioinformatica e genomica.
| Autore | Titolo | Casa editrice | Anno | ISBN | Note |
|---|---|---|---|---|---|
| Strachan T. and Read A. | Human Molecular Genetics (Edizione 5) | Garland Science (CRC press) | 2018 | ||
| Bradley Schaefer G., Thompson J.N. jr. | Medical Genetics – An integrated approach (Edizione 1) | McGraw-Hill | 2014 | ||
| Nussbaum, McInnes, Willard | Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) | Elsevier | 2016 |
Modalità d'esame
L'esame consiste nel verificare la comprensione dei contenuti del corso e la capacità di descrivere con proprietà di linguaggio i vari argomenti.
Le modalità dell'esame sono le stesse sia per gli studenti che hanno frequentato che per quelli che non hanno frequentato il corso.
L'esame consiste in una prova orale che verificherà la conoscenza dei contenuti del corso.
L'esame sarà superato quando lo studente otterrà un punteggio superiore o uguale ai 18/30 .
Tipologia di Attività formativa D e F
Le attività formative in ambito D o F comprendono gli insegnamenti impartiti presso l'Università di Verona o periodi di stage/tirocinio professionale.
Nella scelta delle attività di tipo D, gli studenti dovranno tener presente che in sede di approvazione si terrà conto della coerenza delle loro scelte con il progetto formativo del loro piano di studio e dell'adeguatezza delle motivazioni eventualmente fornite.
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 1° 2° | Linguaggio programmazione Python | D |
Vittoria Cozza
(Coordinatore)
|
Prospettive
Avvisi degli insegnamenti e del corso di studio
Per la comunità studentesca
Se sei già iscritta/o a un corso di studio, puoi consultare tutti gli avvisi relativi al tuo corso di studi nella tua area riservata MyUnivr.
In questo portale potrai visualizzare informazioni, risorse e servizi utili che riguardano la tua carriera universitaria (libretto online, gestione della carriera Esse3, corsi e-learning, email istituzionale, modulistica di segreteria, procedure amministrative, ecc.).
Entra in MyUnivr con le tue credenziali GIA: solo così potrai ricevere notifica di tutti gli avvisi dei tuoi docenti e della tua segreteria via mail e a breve anche tramite l'app Univr.
Ulteriori servizi
I servizi e le attività di orientamento sono pensati per fornire alle future matricole gli strumenti e le informazioni che consentano loro di compiere una scelta consapevole del corso di studi universitario.
Prova Finale
Scadenziari e adempimenti amministrativi
Per gli scadenziari, gli adempimenti amministrativi e gli avvisi sulle sessioni di laurea, si rimanda al servizio Sessioni di laurea - Scienze e Ingegneria.
Necessità di attivare un tirocinio per tesi
Per stage finalizzati alla stesura della tesi di laurea, non è sempre necessaria l'attivazione di un tirocinio tramite l'Ufficio Stage. Per maggiori informazioni, consultare il documento dedicato, che si trova nella sezione "Documenti" del servizio dedicato agli stage e ai tirocini.
Regolamento della prova finale
La laurea magistrale si consegue con il superamento di una prova finale che consiste nella preparazione e nella discussione di un elaborato individuale redatto dallo studente in lingua inglese, nel quale il candidato metterà in evidenza le esperienze acquisite ed il lavoro di ricerca sperimentale svolto su una tematica specifica presso laboratori di ricerca universitari, oppure presso qualificate istituzioni o enti pubblici o privati del settore biotecnologico. L'elaborato sarà preparato dallo studente sotto la supervisione di un docente-tutore. Per essere ammessi alla prova finale lo studente deve aver conseguito tutti i crediti nelle attività formative previste dal piano di studi ad eccezione di quelli riservati alla prova finale stessa. La commissione preposta alla prova finale esprime una valutazione riferita all'intero percorso di studi tenendo conto della coerenza tra obbiettivi formativi e obbiettivi professionali, la capacità di elaborazione intellettuale e di comunicazione e la maturità culturale del candidato.
Alla prova finale sono dedicati 40 CFU. La tesi potrà essere discussa sia in lingua inglese che in lingua italiana
.Ogni Tesi può essere svolta presso l’Università di Verona o in collaborazione con altro ente. Ogni Tesi di Laurea prevede un Relatore, eventualmente affiancato da uno o più Correlatori, e due Controrelatori. Nel loro insieme essi costituiscono la Commissione di Valutazione. La Commissione di Valutazione è costituita da un Relatore e due Controrelatori.
Può rivestire il ruolo di Relatore ogni docente afferente ai Dipartimenti della Scuola di Scienze e Ingegneria o della Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Ateneo. Possono svolgere il ruolo di Correlatori i ricercatori operanti in Istituti di ricerca extrauniversitari, assegnisti di ricerca, titolari di borsa di studio post-dottorato, dottorandi di ricerca. I Controrelatori devono essere docenti appartenenti alla Scuola di Scienze e Ingegneria o alla Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Ateneo. Sono nominati dalla Commissione Didattica almeno 25 giorni prima della discussione della tesi di laurea, verificata l’ammissibilità dello studente a sostenere la prova finale.
I lavori della Commissione di Valutazione non sono regolati da convocazioni ufficiali e hanno luogo su accordo tra i soggetti interessati entro i 15 giorni precedenti la seduta di Laurea, nella quale si procederà alla sola proclamazione. Alla fine della presentazione, la Commissione di Valutazione stilerà una breve nota dı̀ valutazione con espressione di un voto sintetico (da 0 a 8). Questa nota sarà trasferita alla Segreteria di Corso di Laurea, entro il giorno precedente la seduta di laurea, per la successiva formulazione del voto definitivo da parte della Commissione di Laurea che procederà alla proclamazione.
Valutazione delle Tesi
Per ogni presentazione sono a disposizione circa 30 minuti più la discussione. I criteri su cui è chiamata ad esprimersi la Commissione di Valutazione sono i seguenti:
- livello di approfondimento del lavoro svolto, in relazione allo stato dell’arte dei settori disciplinari di pertinenza alle Biotecnologie Molecolari e Mediche;
- avanzamento conoscitivo e/o tecnologico apportato dalla Tesi;
- impegno critico espresso dal laureando;
- impegno sperimentale espresso dal laureando;
- autonomia di lavoro espressa dal laureando;
- significatività delle metodologie impiegate;
- accuratezza nell’impostazione e nella stesura della tesi;
- chiarezza espositiva.
I Controrelatori non sono chiamati ad esprimersi sul punto 5.
Voto di Laurea
Il voto di Laurea (espresso in 110mi) è un valore intero compreso tra 66/110 e 110/110 e viene formato dalla somma, arrotondata al numero intero più vicino (e.g., 93.50 diventa 94, 86.49 diventa 86), dei seguenti addendi:
- media pesata sui crediti e rapportata a 110 dei voti conseguiti negli esami di profitto;
- valutazione del colloquio di Laurea e della Tesi secondo le seguenti modalità:
- a) Al colloquio di Laurea e alla Tesi sono attribuiti al massimo 11 punti. Essi saranno così distribuiti: 8 punti alla Commissione di Valutazione che valuterà il colloquio di Laurea e la Tesi secondo le seguenti modalità: attribuzione di un coefficiente compreso tra 0 e 1 (frazionario con una cifra decimale) per ciascuno dei punti 1-8 elencati sopra;
- b) 3 punti alla Commissione di Laurea che si esprime in modo assembleare. La commissione di Laurea attribuirà i punti in base alla valutazione del curriculum del laureando. In particolare: la presenza di eventuali lodi ottenute negli esami sostenuti, la partecipazione a stage ufficialmente riconosciuti dall’Ateneo, il superamento di esami in soprannumero ed il raggiungimento della Laurea in tempi contenuti rispetto alla durata normale del corso degli studi possono essere utilizzati dalla Commissione per l’attribuzione del punteggio. Al candidato che ottiene meno di 11 punti per la tesi verranno attribuiti 2 punti in più nel caso in cui (a) abbia acquisito il riconoscimento in carriera di almeno 12 CFU conseguiti in mobilità internazionale, e (b) consegua il titolo finale entro la durata normale del Corso di Studi.
- c) somma del punteggio derivante da a) e b).
Qualora la somma finale raggiunga 110/110, la Commissione di Laurea può decidere l’attribuzione della lode. Nel caso della proposta di laurea con lode lo studente deve avere:
- una media ponderata minima di 104/110 (senza arrotondamenti) oppure
- una media ponderata minima di 102/110 (senza arrotondamenti) e aver conseguito almeno n. 3 lodi. In base alle norme vigenti, la lode viene attribuita solo se il parere è unanime.
Tesi esterne
Una Tesi esterna viene svolta in collaborazione con un ente diverso dall’Università di Verona. In tal caso, il laureando dovrà preventivamente concordare il tema della Tesi con un relatore del Corso di laurea LM9. E’ previsto almeno un correlatore appartenente all’ente esterno, quale riferimento immediato per lo studente nel corso dello svolgimento dell’attività di Tesi. Relatore e Correlatori devono essere indicati nella domanda di assegnazione Tesi. I risultati contenuti nella Tesi sono patrimonio in comunione di tutte le persone ed Enti coinvolti. In particolare, i contenuti ed i risultati della Tesi sono da considerarsi pubblici.
Elenco delle proposte di tesi e stage
| Proposte di tesi | Area di ricerca |
|---|---|
| Studio delle proprietà di luminescenza di lantanidi in matrici proteiche | Synthetic Chemistry and Materials: Materials synthesis, structure-properties relations, functional and advanced materials, molecular architecture, organic chemistry - Colloid chemistry |
| Stampa 3D di nanocompositi polimerici luminescenti per applicazioni in Nanomedicina | Synthetic Chemistry and Materials: Materials synthesis, structure-properties relations, functional and advanced materials, molecular architecture, organic chemistry - New materials: oxides, alloys, composite, organic-inorganic hybrid, nanoparticles |
| BORSA DI DOTTORATO | Argomenti vari |
Erasmus+ e altre esperienze all’estero
Modalità di frequenza
Come riportato nel Regolamento Didattico per l'A.A. 2022/2023, non è previsto un obbligo generalizzato di frequenza. I singoli docenti sono tuttavia liberi di richiedere un minimo di ore di frequenza per l’ammissibilità̀ all’esame di profitto dell’insegnamento di cui sono titolari. In tal caso il controllo della frequenza alle attività didattiche è stabilito secondo modalità preventivamente comunicate agli studenti.
Per le modalità di erogazione della didattica, si rimanda alle informazioni in costante aggiornamento dell'Unità di Crisi.
