L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

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MM: BIOCHIMICA
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Il corso si prefigge lo scopo di fornire allo studente le conoscenze chimiche indispensabili alla comprensione della biochimica nei suoi aspetti generali e metabolici. Lo studente dovrà apprendere le relazioni tra la struttura delle principali biomolecole e la loro funzione metabolica le fondamentali cognizioni sul metabolismo
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MM: BIOLOGIA APPLICATA
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Fornire le conoscenze di base sulle caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari degli organismi viventi, sui concetti fondamentali della genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari.
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MM: GENETICA MEDICA
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Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica, allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici e le modalita' dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente deve essere in grado di: - costruire un albero genealogico - distinguere i vari tipi di ereditarietà mendeliana - conoscere i rischi genetici di ricorrenza di malattie mendeliani e multifattoriali - saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. - conoscere le caratteristiche generali di un cariotipo umano normale e patologico - conoscere le problematiche mediche, etiche e sociali della consulenza genetica e delal diagnostica prenatale

Programma

Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
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•Caratteristiche degli esseri viventi
•Le macromolecole: carboidrati, lipidi, acidi nucleici e proteine
•Cellula procariota ed eucariota: organizzazione e funzione della cellula, membrane e compartimentazione interna; organelli, caratteristiche e funzioni: nucleo, ribosomi, RER, REL, Golgi, lisosomi, perossisomi, citoscheletro; parete extracellulare e matrice extracellulare, mitocondri e cloroplasti; citoscheletro; teoria endosimbiontica.
•Le membrane biologiche: struttura e modelli proposti; il passaggio di materiali attraverso le membrane: passivo, attivo, endocitosi ed esocitosi; le giunzioni cellulari.
•La comunicazione cellulare: endocrina, paracrina, iuxtacrina ed autocrina; ricezione e trasduzione del segnale.
•I cromosomi, il ciclo cellulare e la divisione cellulare: DNA e proteine, nucleosomi, eterocromatina, eucromatina, cromosoma condensato. Le fasi del ciclo cellulare. Mitosi, riproduzione sessuata e meiosi.
•Il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà: caratteristiche e replicazione del DNA
•Espressione genica: trascrizione, codice genetico e traduzione. Definizione di gene.
•Le mutazioni del DNA: i diversi tipi di mutazione e le diverse cause di mutazione.
•I principi dell’ereditarietà, da Mendel alla genetica moderna: definizione di fenotipo, genotipo, locus, gene, allele dominante e recessivo, omozigote ed eterozigote. Segregazione e assortimento indipendente. Indipendenza e associazione. Crossing-over e ricombinazione. Determinazione genetica del sesso.
•Genoma umano: ereditarietà autosomica e legata al sesso. Analisi del cariotipo e alberi genealogici. Anomalie cromosomiche. Malattie con trasmissione autosomica recessiva, autosomica dominante, legata all’X. Cenni di biotecnologie.


Modulo: BIOCHIMICA
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- Carboidrati: monosaccaridi, disaccaridi, polisaccaridi, aldosi e chetosi, glicogeno, amido, cellulosa. Glicosamminoglicani, proteoglicani e glicoproteine.
- Amminoacidi: struttura e caratteristiche. Proteine: livelli di struttura delle proteine, legame peptidico. Proteine: alfa-elica, foglietto-beta, proteine globulari e fibrose (cenni), mioglobina ed emoglobina (cenni), regolazione allosterica.
- Enzimi: classificazione degli enzimi, sito attivo, specificità ed isoenzimi, Cofattori e coenzimi, vitamine. Regolazione dell'attività enzimatica, enzimi allosterici.
- Lipidi e loro funzioni. Lipidi: acidi grassi ed acilgliceroli, fosfolipidi, terpeni, steroidi, colesterolo, vitamine liposolubili, eicosanoidi, lipoproteine.
- Introduzione al metabolismo: catabolismo ed anabolismo. ATP e fosfocreatina, coenzimi ossidoriduttivi (NAD e FAD), vie metaboliche e regolazione.
- Metabolismo dei carboidrati: glicolisi e sua regolazione, via del pentoso fosfato, fermentazione alcolica e lattica.
- Sintesi di acetil-coenzima A, decarbossilazione ossidativa del piruvato. Ciclo di Krebs, gluconeogenesi e ciclo di Cori. Glicogeno: glicogenolisi e glicogenosintesi (non approfondita). Regolazione ormonale (glucagone, insulina ed adrenalina), il diabete mellito (cenni).
- Fosforilazione ossidativa: catena respiratoria mitocondriale, potenziale standard di riduzione, trasporto degli elettroni e pompe protoniche, ATP sintasi mitocondriale.
- Metabolismo dei lipidi: beta-ossidazione degli acidi grassi, corpi chetonici. Biosintesi dei lipidi, acido-grasso sintasi. Metabolismo degli amminoacidi: transaminazione e ciclo dell'urea, biosintesi degli amminoacidi (cenni).


Modulo: GENETICA MEDICA
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Genomica, Genetica ed Epigenetica
Il genoma umano. Alberi genealogici. Trasmissione mendeliana di caratteri monogenici. Eredità non tradizionale (non mendeliana).

Citogenetica
Cariotipo umano standard. Struttura e organizzazione dei cromosomi umani. Citogenetica molecolare (FISH, aCGH). Anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

Genetica Clinica e Bioetica
La consulenza genetica. Diagnosi prenatale. Diagnosi Preimpianto (PGD). Test genetici. Cellule staminali e medicina rigenerativa. Problematiche bioetiche, giuridiche e sociali.


Testo consigliato
Dallapiccola e Novelli. Genetica Medica Essenziale, CIC Ed Internazionali, 2012

Bibliografia

Modalità d'esame

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MM: BIOCHIMICA
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Test scritto a risposta multipla.
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MM: BIOLOGIA APPLICATA
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Prova scritta (quiz a scelta multipla e domande aperte)
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MM: GENETICA MEDICA
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Prova scritta comprendente 15 domande a scelta multipla. (Cinque risposte di cui una corretta)