Codice insegnamento

4S011605

Crediti

9

Coordinatore

Simonetta Friso

Lingua di erogazione

Inglese

Corsi Singoli

Non Autorizzato

Moodle Seminari 0

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi di apprendimento

Il corso fornisce allo studente le nozioni di base delle scienze omiche, incluse la proteomica clinica, la metabolomica, l’epigenomica, la genomica e la trascrittomica, con particolare attenzione all’applicazione in ambito clinico. Il corso si prefigge di condurre gli studenti
1) all’apprendimento di strategie e tecniche per l’analisi dei fenomeni biologici con approccio “globale” (scienze omiche) per lo studio delle malattie umane nella prospettiva di individuare percorsi mirati ad approfondire aspetti di ricerca scientifica che conducano a perfezionare percorsi di diagnosi e terapia,
2) alla comprensione dei concetti di base per l’applicazione delle scienze omiche alla medicina di precisione,
3) all’acquisizione di competenze per la progettazione di esperimenti ad hoc per l’analisi quantitativa di fenotipi biologici/clinici attraverso le omiche ad alta definizione e conseguenti approcci per l’analisi dei dati. Inoltre, il corso permette di comprendere e utilizzare le tecnologie e gli strumenti di analisi che consentono la produzione di dati, in numero molto elevato e nello stesso intervallo di tempo, utili per la descrizione e l’interpretazione del sistema biologico studiato. Verranno evidenziati in particolare i rilevanti aspetti diagnostico-funzionali applicati alla medicina di precisione. L’insegnamento prevede l’integrazione di lezioni di teoria, esercitazioni di laboratorio e lavoro a gruppi.
Il corso è strutturato in due moduli distinti:
- il modulo Clinical proteomics, metabolomics, and epigenomics si propone di fornire allo studente le nozioni di base di proteomica, metabolomica ed epigenomica in campo clinico, illustrando approcci scientifici e strumenti analitici ad alta definizione per la produzione ed analisi di elevate moli di dati al fine di descrivere ed interpretare sistemi biologici e stati patologici. Obiettivo principale del corso è permettere allo studente di applicare le conoscenze acquisite alla comprensione della progettazione di adeguati approcci sperimentali in relazione alla ricerca scientifica affrontata per ottenere informazioni utili a dare risposte ai quesiti clinici, con particolare riferimento all’ambito della medicina di precisione. L’insegnamento si basa anche su un metodo didattico partecipativo che prevede la discussione di esperimenti tratti dalla letteratura scientifica per la successiva progettazione di esperimenti originali adeguati a fornire risposte ai quesiti biologici/clinici. Il modulo prevede inoltre esercitazioni di laboratorio durante le quali gli studenti, in gruppi, potranno condurre gli esperimenti scientifici i cui risultati saranno poi analizzati, presentati e discussi con gli altri studenti e con il docente.
- il modulo Genomics and transcriptomics illustra i concetti legati all’ereditarietà del carattere in funzione del gene e della sua espressione; permette allo studente di comprendere le basi della variabilità del genoma umano e del suo legame con la struttura e l’espressione dei geni; fornisce le competenze chiave per gestire e comprendere i risultati provenienti dalla scansione o dal sequenziamento del genoma e del trascrittoma nel singolo individuo o su grandi coorti di individui.

Al termine del corso lo studente avrà acquisito:
a) conoscenza delle principali scienze omiche, delle loro basi teorico/pratiche e delle possibili applicazioni nel campo della medicina di precisione e personalizzata;
b) capacità di applicare con senso critico le conoscenze acquisite alla progettazione di un approccio sperimentale basato sulle scienze omiche per rispondere a quesiti biologico/clinici;
c) capacità di comprendere la domanda clinica alla base delle analisi richieste e di progettare strategie per l’analisi dei dati e la loro interpretazione critica;
d) capacità di lavorare in squadra, di interpretare i risultati delle analisi sperimentali e di presentarle utilizzando un approccio critico ed un linguaggio scientifico adeguato.

Prerequisiti e nozioni di base

La studentessa/lo studente dovrà conoscere gli elementi principali della biologia molecolare e cellulare nonchè nozioni di base relative alla chimica e biochimica generale e cellulare.

Bibliografia

Modalità di verifica dell'apprendimento

Modulo Clinical proteomics, metabolomics, and epigenomics: la verifica conclusiva del corso è costituita da un esame scritto con domande a risposta multipla, da un elaborato scritto e una prova orale in cui gli studenti, a gruppi, esporranno i risultati delle attività di laboratorio. La modalità di esame è la stessa per i non frequentanti e per gli studenti Erasmus.
Modulo Genomics and transcriptomics: l’esame è composto da una prova orale con domande sulle nozioni apprese durante le lezioni teoriche e una relazione su un progetto di genomica e/o trascrittomica assegnato a gruppi di studenti. La modalità di esame è la stessa per i non frequentanti e per gli studenti Erasmus.

Criteri di valutazione

Per superare l’esame lo studente deve dimostrare di avere raggiunto interamente gli obiettivi di apprendimento preposti. Il voto complessivo è la media pesata dei voti ottenuti nei due moduli.
Per il modulo Clinical proteomics, metabolomics, and epigenomics verranno valutati: la conoscenza degli argomenti trattati a lezione; la capacità di effettuare collegamenti logici tra i vari argomenti svolti e l’uso appropriato della terminologia/linguaggio scientifico; la capacità di lavoro in gruppo, l’organizzazione e la stesura della relazione scientifica, l’approfondimento delle materie trattate, l’approccio critico e la capacità espositiva. Il voto complessivo, in trentesimi, sarà la media della valutazione ottenuta nelle due parti (scritto e elaborato/esposizione orale dell’attività di laboratorio).
Per il modulo Genomics and transcriptomics verrà valutata specificamente la capacità di riconoscere ed analizzare i diversi modelli di trasmissione del carattere; la capacità di valutare l’accuratezza della informazione ottenuta in relazione alla metodologia utilizzata; la capacità di analizzare in maniera critica e attenta i risultati ottenuti da studi omici su larga scala.

Criteri di composizione del voto finale

Per superare l’esame alla studentessa/allo studente sarà richiesto di dimostrare di avere raggiunto interamente gli obiettivi di apprendimento preposti. Il voto complessivo è la media pesata dei voti ottenuti nei due moduli del corso integrato.