Codice insegnamento

4S003670

Docente

Martina Montagnana

Coordinatore

Martina Montagnana

Crediti

6

Lingua di erogazione

Inglese

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

Periodo

I sem. dal 3 ott 2016 al 31 gen 2017.

Moodle Seminari 0

Obiettivi formativi

1. Il Corso si propone di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente.
2. Il Corso si propone inoltre di fornire agli studenti che non hanno una formazione medica delle conoscenze di base sugli aspetti clinici riguardanti le patologie su base genetica.
3. Il Corso si propone infine di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico.
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di dimostrare di possedere le conoscenze di base sugli aspetti clinici riguardanti le patologie su base genetica e dovrà essere in grado di conoscere i principali esami di biologia molecolare utilizzati nell'approccio diagnostico a tali patologie.

Programma

Il corso si articola su lezioni in aula (didattica frontale) con alcuni approfondimenti metodologici svolti presso il laboratorio di Biologia Molecolare, onde prendere diretta conoscenza del processo analitico nella sua integrità, delle attività svolte e delle potenziali implicazioni cliniche.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile il servizio di ricevimento individuale gestito dal docente, negli orari indicati sulla pagina web.
Argomenti trattati:
- Presentazione del corso.
- Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica e concetti di base.
- Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (1): Emocromatosi su base genetica.
- Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (2): Fibrosi cistica.
- Infertilità maschile e microdelezione dell’Y.
- Trombofilia e trombosi venosa profonda.
- Diagnosi prenatale di malattia genetica.
- Genetica del ritardo mentale.
- Genetica oncoematologica: malattie mieloproliferative croniche.
- Genetica oncoematologica: leucemie mieloidi acute.
- Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (3): Emoglobinopatie.
- La farmacogenetica tra ricerca e pratica clinica.
- Approfondimento di alcune tematiche trattate.

Modalità d'esame

Prova scritta, con quesiti aperti e test a crocette. Il voto sarà espresso in trentesimi.
La prova verterà su argomenti trattati a lezione.
Sia agli studenti frequentanti sia a quelli non frequentanti verrà fornito tutto il materiale per la preparazione al test.