Codice insegnamento

4S000893

Crediti

15

Coordinatore

Alberto Turco

Moodle

L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

Comprensione dei principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria, normale e patologica. Acquisire le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia genetica: natura, incidenza, rischi di ricorrenza della malattia, i test genetici disponibili (consulenza genetica). Saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione. Portare lo studente ad approfondire le conoscenze sulla complessità del DNA genomico e dei processi che stanno alla base della regolazione del gene e della sua espressione. Educare lo studente al metodo scientifico discutendo gli esperimenti che permettono l’acquisizione di nuove conoscenze in Biologia Molecolare. Far comprendere in modo approfondito i principi e le tecnologie del DNA ricombinante e le loro applicazioni in campo medico.

Modulo Biologia Molecolare
Obiettivi formativi del modulo sono: comprendere i processi fondamentali della scienza del DNA e del flusso dell’informazione che porta dal DNA all’RNA alle proteine; comprendere i meccanismi di funzionamento e di regolazione di questi processi; conoscere e sapere applicare il metodo scientifico, mediante descrizione di esperimenti che hanno permesso di delucidare i meccanismi biologici molecolari; acquisire la comprensione delle tecnologie del DNA ricombinante e delle potenzialità da esse offerte; comprendere i principali meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica; conoscere l’applicazione delle biologia molecolare nel campo della biomedicina moderna.

Modulo Genetica Medica
Il modulo è finalizzato a fornire al futuro medico le conoscenze e gli strumenti necessari per poter consigliare il paziente e la sua famiglia a fronte di una malattia ereditaria o di natura genetica, sulla natura della malattia, l’incidenza, la prognosi, i rischi di ricorrenza, le opzioni preventive, terapeutiche e riproduttive disponibili, i test genetici disponibili, siano essi diagnostici, sintomatici, predittivi, pre o postnatali. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica e saperne interpretare i risultati, saper informare efficacemente pazienti e famiglie sulla natura delle malattie genetiche e determinare i rischi genetici di ricorrenza e occorrenza nella prole, indicare possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Modulo Genetica Molecolare
Il modulo si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze sui polimorfismi del DNA, la genetica di popolazione e i metodi di indagine delle malattie genetiche. Dovrà inoltre dimostrare di aver acquisito le conoscenze di base sulla genetica tumorale e di saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Programma

Modulo: GENETICA MEDICA
- Genetica mendeliana classica: Le leggi dell’ereditarietà nell’uomo (caratteri dominanti, recessivi, legati al cromosoma X, mitocondriali), preparazione ed interpretazione di alberi genealogici. Esempi di malattie mendeliane. Estensioni al mendelismo.
- Le malattie da espansione di triplette.
- Citogenetica generale e Citogenetica medica. Cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche numeriche e struttuali. Microriarrangiamenti cromosomici.
- Epigenentica e imprinting geniomico. Disomia uniparentale. Diagnostica citogenetica pre e post natale.
- Mutazioni, mutagenesi e riparazione.
- Ereditarietà multifattoriale: Predisposizione genetica alle malattie complesse. Scansioni genomiche e studi di associazione genomici (GWAS). Definizione e analisi di Genoma, Esoma e Trascrittoma. Bioinfomatica e Genomica.
- Farmacogenetica.
- Genetica clinica: La consulenza genetica. Determinazione dei rischi genetici. Consulenza pre e postnatale. Diagnostica prenatale e preimpianto. Prevenzione e trattamento delle malattie genetiche. Test genetici diagnostici, presintomatici, di screening. Preparazione e interpretazione di alberi genealogici. Terapia genica. Medicina rigenerativa. Le cellule staminali. Problematiche bioetiche.

Modulo: GENETICA MOLECOLARE
- Organizzazione del genoma umano. I polimorfismi del DNA.
- La mappatura dei geni. L’analisi di linkage.
- L’identificazione di mutazioni e la diagnosi molecolare delle malattie genetiche.
- Genetica di popolazione: Determinazione delle frequenze alleliche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell’equilibrio di H-W.
- Esempi di studio delle malattie genetiche: Disturbi ereditari dell’emoglobina; Fibrosi cistica
- Genetica dei tumori.

Modulo: BIOLOGIA MOLECOLARE
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• Struttura e Conformazioni del DNA
• Complessità del DNA genomico
• Struttura del DNA nei cromosomi
• Replicazione del DNA
• Riparazione del DNA
• Ricombinazione
• Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
• Maturazione dell’RNA
• Codice Genetico
• Traduzione
• Regolazione dell’espressione genica nei procarioti
• Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti
• Maturazione, trasporto e destinazione delle proteine
• DNA ricombinante e Tecnologie del DNA ricombinante
• Evoluzione molecolare
• Cenni di terapia genica

Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso sulla piattaforma e-learning di ateneo

Modalità d'esame

Per superare l’esame gli studenti dovranno dimostrare di aver appreso le conoscenze degli argomenti in programma e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in maniera critica precisa e con linguaggio scientifico appropriato.
All’interno di ciascun anno accademico sono previsti 6 appelli così distribuiti: 2 appelli nella sessione invernale a fine corso, 2 appelli nella sessione estiva e 2 appelli nella sessione autunnale.
Ogni esame è suddiviso in due parti superabili separatamente entro lo stesso anno accademico: Biologia Molecolare (6CFU) e Genetica medica e molecolare (tot 9CFU). Ciascuna parte consiste in una prova scritta comprendente quiz a scelta multipla, domande aperte ed esercizi, seguita da prova orale, previo superamento dello scritto. L’esame si intende superato se il voto conseguito in ciascuna parte è pari o maggiore di 18/30 e il voto complessivo, espresso in trentesimi, è dato dalla media ponderata sui crediti delle due valutazioni. Gli studenti, che superano una sola parte dell’esame in un appello, dovranno sostenere solo l’altra parte in uno degli appelli successivi, purché all’interno dello stesso anno accademico, ovvero entro la sessione autunnale. Dalla sessione invernale successiva sarà necessario ripetere entrambe le parti.

Bibliografia