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Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze di base di biologia al fine di comprendere le caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari dei processi cellulari e degli organismi viventi e i concetti fondamentali di genetica umana per comprendere la trasmissione dei caratteri ereditari, le basi molecolari delle malattie genetiche.

Programma

Caratteristiche generali degli esseri viventi. La comparsa dei primi organismi sulla terra. Livelli di organizzazione e principi di classificazione degli organismi viventi: i Regni biologici.
Le macromolecole della vita: acidi nucleici, proteine, carboidrati, lipidi – cenni.
Cellula procariota ed eucariota. Struttura, organizzazione e funzioni della cellula. Teoria endosimbiontica ed evoluzione da procarioti a eucarioti. Evoluzione degli organismi pluricellulari. Ruolo della compartimentazione interna. Principali caratteristiche e funzioni degli organelli cellulari: nucleo, ribosomi, RER, REL, Golgi, lisosomi, perossisomi, mitocondri e cloroplasti; citoscheletro. Parete extracellulare. Matrice extracellulare.
Membrane biologiche: struttura e modelli proposti. Passaggio di materiali attraverso le membrane. Giunzioni cellulari.
Comunicazione cellulare. Invio, ricezione, trasduzione del segnale e risposta al segnale.
Procarioti: caratteristiche generali e rapporto con gli altri organismi.
Virus: struttura e ciclo vitale.
Organizzazione del genoma umano. Struttura e composizione dei cromosomi. Nucleosomi. Cromatina: composizione e struttura: eterocromatina, eucromatina, cromosoma condensato.
Ciclo cellulare: definizione, significato delle diverse fasi e sua regolazione. Morte cellulare.
Divisione cellulare. Mitosi e riproduzione sessuata. Meiosi e riproduzione sessuata. Crossing-over.
Basi molecolari dell'informazione genetica: il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà. Caratteristiche e replicazione del DNA. Definizione di gene. Flusso dell'informazione genetica: trascrizione, il processamento del’RNA messaggero (splicing). Codice genetico, traduzione e sintesi proteica. Regolazione dell'espressione genica.
Mutazioni del DNA. Classi di mutazioni e meccanismi che le determinano. Casualità e preadattatività delle mutazioni. Mutazioni spontanee e indotte. Mutagenesi da agenti chimici e fisici. Effetti biologici delle radiazioni ionizzanti e non ionizzanti. Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni somatiche e cancro.
Basi cromosomiche dell'ereditarietà. Cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche, di numero e di struttura. Compensazione del dosaggio genico e inattivazione del cromosoma X nei mammiferi.
Trasmissione dei caratteri ereditari e leggi di Mendel. Definizione di fenotipo, genotipo, locus, gene, allele dominante e recessivo, omozigote ed eterozigote. Segregazione degli alleli e assortimento indipendente dei geni. Indipendenza e associazione. Crossing-over e ricombinazione. Determinazione genetica del sesso. Cenni su imprinting genetico.
Modalità di trasmissione dell'informazione genetica: ereditarietà autosomica (dominante e recessiva) e legata al sesso (dominante e recessiva). Genetica dei gruppi sanguigni (ABO, Rh). Cenni sulla trasmissione di caratteri complessi.
Malattie genetiche ed ereditarie. Esempi di malattie genetiche mendeliane (Fibrosi Cistica, Osteogenesi Imperfetta, Sindrome di Marfan, FRAXA, Acondroplasia, Distrofia Muscolare). Esempi di analisi di alberi genealogici. Predizione del rischio genetico. Genetica dei tumori: cenni sui geni che controllano la proliferazione cellulare.

Modalità d'esame

Prova scritta comprendente quiz con risposte a scelta multipla e domande aperte. Contestuale alle altre materie di corso integrato.