Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Piano Didattico
Queste informazioni sono destinate esclusivamente agli studenti e alle studentesse già iscritti a questo corso.Se sei un nuovo studente interessato all'immatricolazione, trovi le informazioni sul percorso di studi alla pagina del corso:
Laurea magistrale in Molecular and Medical Biotechnology - Immatricolazione dal 2025/2026Il piano didattico è l'elenco degli insegnamenti e delle altre attività formative che devono essere sostenute nel corso della propria carriera universitaria.
Selezionare il piano didattico in base all'anno accademico di iscrizione.
1° Anno
Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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2 courses among the following
3 courses among the following
1 course among the following
1 course among the following
2° Anno Attivato nell'A.A. 2022/2023
Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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3 courses among the following
1 course among the following
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Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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Insegnamenti | Crediti | TAF | SSD |
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2 courses among the following ("BIOTECHNOLOGY IN NEUROSCIENCE" AND "CLINICAL PROTEOMICS" 1ST AND 2ND YEAR; THE OTHER COURSES 2ND YEAR ONLY)
Legenda | Tipo Attività Formativa (TAF)
TAF (Tipologia Attività Formativa) Tutti gli insegnamenti e le attività sono classificate in diversi tipi di attività formativa, indicati da una lettera.
Human genome sequencing and interpretation (2021/2022)
Codice insegnamento
4S003666
Crediti
6
Lingua di erogazione
Inglese
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
BIO/18 - GENETICA
L'insegnamento è organizzato come segue:
Teoria
Laboratorio [1° turno]
Laboratorio [2° turno]
Laboratorio [3° turno]
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le basi teoriche della genomica clinica. Il corso affronta il sequenziamento del genoma umano, gli approcci per la sua annotatione strutturale e funzionale e le strategie per l’identificazione di varianti rilevanti in abito clinico Conoscenze e capacità di comprensione Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze e le competenze relative alle tecniche di sequenziamento del DNA, alle strategie di annotazione dei genomi, alla chiamata delle varianti e alla loro prioritizzazione ed interpretazione Conoscenze applicate e capacità di comprensione a) Sequenziamento e risequenziamento del genoma umano b) Annotazione strutturale e funzionale del genoma umano c) Analisi del genoma umano in ambito clinico d) Chiamata e prioritizzazione delel varianti del DNA, sia a singolo nucleotide sia a livello di grandi varianti strutturali Autonomia di giudizio In particolare, alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di valutare: a) le problematiche legate al sequenziamento del genoma, b) le problematiche legate all’analisi dei dati di sequenziamento, c) la solidità del dato di annotazione clinica delle varianti Capacità di apprendere Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di comprendere l’analisi genomica. Sarà inoltre in grado di proseguire gli studi in modo autonomo nell'ambito della bioinformatica applicata alla medicina. Abilità comunicative Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di saper comunicare in modo adeguato il sequenziamento e l’analisi di un genoma umano in ambito clinico.
Programma
SEQUENCING TECHNOLOGIES
• Sanger
• Second generation sequencing technologies
• Third generation sequencing technologies
• Whole genome sequencing
• Targeted Capture Methods for exome and gene panels
• RNA Sequencing and Methylome Analysis
THE HUMAN GENOME
The human genome sequencing consortium project
• CG content and CpG islands
• Repetitive sequences in the human genome
• Segmental duplications
• Gene content
The human genome sequencing project by Celera
• Shot gun sequencing and hybrid assembly
• Gene prediction and annotation
• SNPs in the human genome
THE ENCODE PROJECT
• Transcribed and protein-coding regions (GENCODE)
• Open chromatin
• Histone mark enrichment
• Transcription factor binding
• Gene expression
• Transcription start site (TSS) activity profiles
• RNA binding protein occupancy
• DNA methylation
• Three dimensional chromatin interactions
• Topologically associating domains (TADs)
THE HUMAN EPIGENOME
• Epigenetics and epigenomics
• DNA packaging and chromatin modification
• DNA methylation
• Histone modification
• Chromosome territories and transcriptional factories
• Topologically Associated Domains (TADs) and insulators
• The epigenetic basis of gene imprinting
• Epigenetic control of cellular differentiation
• Reprogramming the epigenome
CLINICAL GENOMICS
Base Calling, Read Mapping and Coverage Analysis
Clinical Genome Analysis
• Detection of Single Nucleotide Variant
• Detection of Insertions and Deletions (Indels)
• Detection of Translocations
• Detection of Copy Number Variants
Clinical Genome Interpretation
• Clinical Genomics for Constitutional Diseases
• Clinical Genomics for Somatic Diseases (Cancer)
• Reference Databases for Disease Associations
Reporting of Clinical Genomics Test Results
Bibliografia
Modalità d'esame
written, open questions