Codice insegnamento

4S003671

Docente

Giovanni Malerba

Coordinatore

Giovanni Malerba

Crediti

6

Lingua di erogazione

Inglese

Settore Scientifico Disciplinare (SSD)

MED/03 - GENETICA MEDICA

Periodo

Primo semestre dal 3 ott 2022 al 27 gen 2023.

Orario Lezioni Moodle Seminari 0

Obiettivi di apprendimento

Il corso si propone di fornire le competenze chiave per gestire i "big data" nell'era della genomica. Il corso si concentrerà sulla programmazione R, sugli script di base e sull'elaborazione dei dati. Al termine del corso, lo studente conoscerà le nozioni di base su come utilizzare i principali strumenti informatici da riga di comando per la gestione di file e stringhe nel contesto della genomica, come ad esempio file di sequenza del DNA e file di pedigree contenenti informazioni sui singoli genotipi.

Prerequisiti e nozioni di base

Conoscenza dei fondamenti della genetica umana

Programma

Il corso mira a fornire le conoscenze per:
- lavorare in un ambiente Linux e bash scripting
- utilizzare R e le sue librerie per analisi bioinformatiche (progetto Bioconductor)
- raccogliere ed impostare i dati genetici da diverse fonti
- organizzazione le cartelle, maneggiare e archiviare file
- convertire i file da un formato all'altro
- preparare pipeline di comandi per compiti ripetitivi (ad esempio, stesse analisi su più campioni)
- Imparare i fondamenti della programmazione Perl e Python (hacking programmi preesistenti per realizzare nuovi compiti)
Gli argomenti saranno illustrati utilizzando casi di studio bioinformatici di vita reale (ad esempio, analisi GWAS, esomi o trascrittomi)

Bibliografia

Modalità didattiche

Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali con interazione con gli studenti finalizzate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma sugli argomenti rilevanti, con lezioni di approfondimento mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consiste in una prova orale che verificherà la conoscenza dei contenuti del corso.

Criteri di valutazione

L'esame consiste nel verificare la comprensione dei contenuti del corso e la capacità di descrivere con proprietà di linguaggio i vari argomenti.
Le modalità dell'esame sono le stesse sia per gli studenti che hanno frequentato che per quelli che non hanno frequentato il corso.

Criteri di composizione del voto finale

L'esame sarà superato quando lo studente otterrà un punteggio superiore o uguale ai 18/30 .

Lingua dell'esame

Inglese, English