Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le competenze chiave per gestire i "big data" nell'era della genomica. Il corso si concentrerà sulla programmazione R, sugli script di base e sull'elaborazione dei dati. Al termine del corso, lo studente conoscerà le nozioni di base su come utilizzare i principali strumenti informatici da riga di comando per la gestione di file e stringhe nel contesto della genomica, come ad esempio file di sequenza del DNA e file di pedigree contenenti informazioni sui singoli genotipi.

Programma

In particolare il corso mira a fornire le conoscenze per:
- lavorare in un ambiente Linux e bash scripting
- utilizzare R e le sue librerie per analisi bioinformatiche (progetto Bioconductor)
- raccogliere ed impostare i dati genetici da diverse fonti
- organizzazione le cartelle, maneggiare e archiviare file
- convertire i file da un formato all'altro
- preparare pipeline di comandi per compiti ripetitivi (ad esempio, stesse analisi su più campioni)
- Imparare i fondamenti della programmazione Perl e Python (hacking programmi preesistenti per realizzare nuovi compiti)

Gli argomenti saranno illustrati utilizzando casi di studio bioinformatici di vita reale (ad esempio, analisi GWAS, esomi o trascrittomi)

Modalità d'esame

L'esame consiste nel verificare la comprensione dei contenuti del corso e la capacità di descrivere con proprietà di linguaggio i vari argomenti.
Le modalità dell'esame sono le stesse sia per gli studenti che hanno frequentato che per quelli che non hanno frequentato il corso.
L'esame consiste in una prova orale che verificherà la conoscenza dei contenuti del corso.
L'esame sarà superato quando lo studente otterrà un punteggio superiore o uguale ai 18/30 .