L'insegnamento è organizzato come segue:

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana allo scopo di poter comprendere i principi della trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici, nonché le modalità dell'insorgenza della variazione biologica ereditaria. Il Corso si propone inoltre di insegnare ad applicare il metodo sperimentale allo studio dei fenomeni della vita, dimostrando di conoscere e di saper utilizzare i principi generali della genetica relativi all'analisi qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici, con particolare riguardo a quelli fondamentali per le scienze mediche. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze scientifiche basilari relative a: genetica mendeliana classica, leggi dell’ereditarietà nell’uomo (caratteri dominanti, recessivi, legati al cromosoma X, mitocondriali), preparazione ed interpretazione di alberi genealogici, organizzazione del genoma umano, mutazioni geniche, polimorfismi del DNA, mappatura dei geni, identificazione di mutazioni,analisi di linkage, analisi genetiche delle malattie complesse, genetica dei tumori, farmaco genetica, test genetici, frequenze alleliche e genotipiche, citogenetica generale e medica, consulenza genetica, prevenzione e trattamento delle malattie genetiche. Lo studente dovrà quindi essere in grado di porre le domande appropriate per costruire un albero genealogico, per distinguere i diversi tipi di ereditarietà, richiedere i test genetici per la conferma (o esclusione) di una sospetta malattia genetica e saperne interpretare i risultati, saper informare sui rischi genetici di ricorrenza nella prole, indicare possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, enumerare le possibili cause e tipi di mutazione genica, descrivere brevemente le caratteristiche delle malattie genetiche più comuni, e saper ricavare la frequenza del gene malattia dalla frequenza dei malati in una popolazione.

Programma

Genetica classica: Le leggi dell’ereditarietà. Caratteri dominanti, recessivi, legati al sesso, mitocondriali. Esempi di malattie mendeliane. Test genetici diagnostici, presintomatici, di screening. Preparazione e interpretazione di alberi genealogici. Citogenetica generale. Citogenetica medica.
Genetica molecolare: L’organizzazione del genoma umano. La mutazione e la riparazione. I polimorfismi del DNA. La mappatura dei geni. L’identificazione di mutazioni. L’analisi di linkage. Le malattie da espansione di triplette. Genetica biochimica.
Ereditarietà multifattoriale: Predisposizione genetica alle malattie complesse. Studi di associazione genomici (GWAS). Farmacogenetica. Genetica dei tumori. Test di suscettibilità genetica.
Genetica di popolazione: Frequenze alleliche e genotipiche. Determinazione delle frequenze geniche. La legge di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell’equilibrio di H-W.
Genetica clinica: La consulenza genetica. Determinazione dei rischi genetici. Consulenza pre e postnatale. Diagnostica prenatale e preimpianto. Prevenzione e trattamento delle malattie genetiche. Terapia genica. Medicina rigenerativa. Le cellule staminali. Problematiche bioetiche.

Modalità d'esame

L’esame finale si svolge mediante prova scritta (quiz a scelta multipla) seguita, per chi supera lo scritto, da prova orale.