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Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le conoscenze fondamentali di biologia cellulare e genetica umana descrivendo in particolare i principi basilari su cui poggia la biologia, le caratteristiche strutturali, funzionali e molecolari dei processi cellulari comuni a tutti gli organismi viventi, la trasmissione dei caratteri ereditari e le basi molecolari delle malattie genetiche, sviluppando al contempo la capacità di utilizzare un linguaggio scientifico appropriato. Durante il corso saranno in particolare messi in risalto gli aspetti della biologia umana di particolare interesse biomedico associati alla fisioterapia.
Al termine del corso lo studente avrà acquisito le competenze necessarie per comprendere e descrivere i meccanismi che regolano la vita, la riproduzione cellulare, le interazioni tra le cellule e di cogliere il significato patogenetico della loro alterazione, oltre a saper riconoscere le diverse modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani e delle malattie genetiche nell’uomo.

Programma

Caratteristiche generali degli esseri viventi e temi fondamentali della biologia. Origine della vita sulla terra. Teoria cellulare. Domini e Regni biologici. Evoluzione e Selezione naturale.
Acqua: caratteristiche e importanza biologica.

Cellula procariota ed eucariota e virus: caratteristiche generali e differenze. Teoria endosimbiontica ed evoluzione da procarioti a eucarioti a organismi pluricellulari. Struttura, organizzazione e funzioni della cellula: Principali caratteristiche e funzioni degli organelli cellulari e del citoscheletro. Ruolo della compartimentazione interna.

Membrane biologiche: struttura e funzione. Passaggio di materiali attraverso le membrane: trasporto passivo (osmosi, diffusione semplice, diffusione facilitata) e attivo (primario e secondario, endocitosi ed esocitosi). Giunzioni cellulari.

Comunicazione cellulare. Invio e ricezione del segnale: ligandi e diversi tipi di recettori. Trasduzione del segnale: secondi messaggeri, meccanismi di trasduzione e amplificazione del messaggio. Risposta al segnale.

Architettura del genoma umano. Struttura e composizione dei cromosomi. Nucleosomi e cromosoma condensato. Eterocromatina ed eucromatina.

Ciclo cellulare: definizione, significato delle diverse fasi e sua regolazione. Cenni su morte cellulare e cellule staminali.
Divisione cellulare e riproduzione. Riproduzione sessuata e Mitosi. Riproduzione sessuata e Meiosi. Crossing-over. Gametogenesi nell’uomo.

Basi cromosomiche dell'ereditarietà. Autosomi e cromosomi sessuali. Compensazione del dosaggio genico e inattivazione del cromosoma X nei mammiferi. Cariotipo umano normale e patologico. Anomalie cromosomiche, di numero e di struttura.

Basi molecolari dell'informazione genetica: il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietà. Caratteristiche e replicazione del DNA. Definizione di gene. Flusso dell'informazione genetica: trascrizione, il processamento dell’RNA messaggero (splicing). Codice genetico, traduzione e sintesi proteica. Cenni su regolazione dell’espressione genica negli eucarioti.
Mutazioni del DNA. Le varie classi di mutazioni. Mutazioni spontanee e indotte da agenti chimici e fisici. Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni somatiche e cancro.

Ereditarietà e Mendelismo. Definizione di fenotipo, genotipo, locus, gene, allele dominante e recessivo, omozigote ed eterozigote. Leggi di Mendel. Segregazione degli alleli e assortimento indipendente dei geni. Relazione tra geni e cromosomi: indipendenza e associazione; ricombinazione genica. Genetica dei gruppi sanguigni ABO e Rh.

Modalità di trasmissione dell'informazione genetica: ereditarietà autosomica (dominante e recessiva) e legata al sesso (dominante e recessiva). Cenni sulla trasmissione di caratteri complessi. Esempi di Malattie genetiche ed ereditarie. Estensioni della genetica mendeliana: penetranza, espressività, dominanza incompleta e codominanza, allelia multipla, epistasi, eredità poligenica, eredità mitocondriale, influenza dell’ambiente.

La frequenza al corso è obbligatoria, nei modi specificati nel regolamento didattico del corso di laurea. Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso.
Per ciascun modulo, lo studente può utilizzare, a sua scelta, uno dei testi consigliati. Potranno inoltre essere proposte integrazioni di approfondimento sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Bibliografia

Modalità d'esame