Obiettivi formativi

Programma e descrizione del Corso Interattivo
Fornire agli studenti esempi pratici sulle varie e complesse fasi della consulenza genetica, dalla raccolta dell'anamnesi familiare, alla costruzione del pedigree. Descrivere le cause più frequenti di richiesta di consulenza genetica.
Fornire qualche esempio pratico delle difficoltà oggettive di stabilire un servizio ed una informazione adeguati alle famiglie e alle coppie (vedi il "nostro" caso di Borgo Roma...). Competenze mediche e scientifiche richieste da chi fornisce la consulenza genetica.
Descrizione di casi reali paradigmatici ed emblematici, come ad esempio i fidanzati cugini (consaguineità), la poliabortività, la falsa paternità, la madre attempata, il bambino con ritardo mentale, il malato futuro, lo screening dei portatori, la consulenza nelle gravi malattie neuropsichiatriche (corea di Huntington) e neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne, atrofia muscolare spinale).
Si parlerà inoltre di malformazioni congenite, dei Registri delle malformazioni, e della nuova branca della genetica medica, cioè la Genetica di Comunità.
Verranno inoltre illustrate le nuove "frontiere" della diagnosi genetica, come ad esempio la diagnosi genetica preimpianto.
Gli argomenti proposti verranno presentati, oltre che dal sottoscritto, anche da colleghi medici/genetisti esperti e qualificati, impegnati in prima persona sia a livello universitario/ospedaliero che a livello territoriale.

Modalità d'esame

IDONEITA' SULLA BASE DELLA FREQUENZA

DATE E ORARIO: 2-9-16-23-30 MARZO e 1 APRILE 2015 dalle ore 16,30 alle ore 18,30

LUOGO:aula da definire

ANNO RACCOMANDATO: 4,5,6