Studiare
In questa sezione è possibile reperire le informazioni riguardanti l'organizzazione pratica del corso, lo svolgimento delle attività didattiche, le opportunità formative e i contatti utili durante tutto il percorso di studi, fino al conseguimento del titolo finale.
Corsi Elettivi
Queste informazioni sono destinate esclusivamente agli studenti e alle studentesse già iscritti a questo corso.Se sei un nuovo studente interessato all'immatricolazione, trovi le informazioni sul percorso di studi alla pagina del corso:
Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e chirurgia - Immatricolazione dal 2025/2026| anni | Insegnamenti | TAF | Docente | |
|---|---|---|---|---|
| 1° | Progress Test 1°anno | D |
Roberto Leone
(Coordinatore)
|
|
| 2° | Progress Test 2°anno | D |
Roberto Leone
(Coordinatore)
|
|
| 3° | Progress Test 3°anno | D |
Roberto Leone
(Coordinatore)
|
|
| 4° | Progress Test 4°anno | D |
Roberto Leone
(Coordinatore)
|
|
| 5° | Progress Test 5°anno | D |
Roberto Leone
(Coordinatore)
|
|
| 6° | Progress Test 6°anno | D |
Roberto Leone
(Coordinatore)
|
|
| anni | Insegnamenti | TAF | Docente |
|---|---|---|---|
| 2° 3° 4° 5° 6° | Formazione alle medical humanities | D | Non ancora assegnato |
Aspetti pratici della consulenza genetica (Corso Elettivo) (2016/2017)
Codice insegnamento
0783M
Docente
Coordinatore
Crediti
1
Lingua di erogazione
Italiano
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
MED/03 - GENETICA MEDICA
Periodo
Corsi elettivi 2° semestre dal 20 feb 2017 al 26 mag 2017.
Obiettivi formativi
Illustrare agli studenti situazioni reali e paradigmatiche di casi clinici di consulenza genetica per m. mendeliane, cromosomiche e malformative, comprese le problematiche talvolta incontrate nella definizione diagnostica del caso clinico specifico. Verrà anche data particolare enfasi agli aspetti personali, bioetici e psicologici di alcuni tipi di test genetici presintomatici.
Programma
Presentazione e discussione di casi paradigmatici di consulenza genetica post-natale e prenatale di malattia mendeliane, malformative e o cromosomiche. Breve storia della mappatura e localizzazione genica mediante analisi familiare di linkage o concatenazione genetica. Rene policistico autosomico dominante (ADPKD): mappatura mediante positional cloning del gene PKD1 sul cromosoma 16p nel 1985. prima famiglie italiane tipizzate, e prime diagnosi prenatali effettuate mediante PCR. Diagnosi prenatale mediante linkage in una famiglia con ADPKD ed epidermolisi bullosa giunzionale (JEB): amniocentesi e determinazione degli aplotipi fetali, e fetoscopia con biopsie cutanee multiple.
Modalità d'esame
IDONEITÀ SULLA BASE DELLA FREQUENZA
DATE E ORARIO: 6/03/17; 13/03/17; 20/03/17; 27/03/17; 03/04/17; ore 17:30
SEDE: sempre aula 4 lente didattica, solo il 3 aprile aula E lente
ANNO RACCOMANDATO: 3°, 4°, 5°, 6°
